Con motivo de la celebración el 27 de septiembre del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, el IOFV recordó que ver peor al anochecer, tardar más en adaptarse al pasar de un entorno luminoso a otro oscuro o notar una reducción gradual del campo visual son señales que pueden aparecer en fases tempranas de la retinosis pigmentaria, la degeneración hereditaria de la retina más frecuente.

La retinosis pigmentaria no es una única enfermedad, sino un grupo de patologías genéticas que afectan principalmente a los bastones y conos, las células fotorreceptoras de la retina, y al epitelio pigmentario retiniano, provocando con el tiempo la degeneración y pérdida progresiva de estas estructuras. En sus fases más avanzadas, esta enfermedad puede causar ceguera legal o total.

A este respecto, la oftalmóloga del IOFV, la doctora Beatriz Fernández-Vega, aseguró que “la retinosis pigmentaria no suele debutar con dolor ni con un ‘apagón’ repentino de la vista; por eso muchas personas tardan en consultar al especialista”.

“Lo más habitual es que los primeros avisos sean la mala visión nocturna y la sensación de que cuesta más orientarse en lugares oscuros o al anochecer. A medida que avanza, puede aparecer fotofobia, deslumbramiento y una pérdida del campo visual periférico que condiciona actividades cotidianas como caminar por sitios concurridos, bajar escaleras o conducir”, añadió.

VISIÓN NOCTURNA Y PERIFÉRICA

La retina funciona principalmente gracias a dos tipos de células: los bastones, responsables sobre todo de la visión nocturna y periférica, y los conos, que permiten ver con nitidez y en color, especialmente en la zona central (mácula).

En la retinosis pigmentaria, el daño suele afectar primero a los bastones y, progresivamente, puede comprometer también los conos, lo que explica por qué algunos pacientes conservan durante años una parte de visión central mientras el campo visual se va estrechando.

La retinosis pigmentaria se suele detectar habitualmente entre los 10 y los 30 años de edad. Aunque el daño es de nacimiento, su avance es tan lento y silencioso que las primeras señales a menudo no se diagnostican hasta la juventud o la adultez temprana.

La enfermedad tiene un origen genético y puede heredarse de distintas maneras: autosómica dominante (basta con que un progenitor tenga la enfermedad para que cada hijo tenga un 50% de probabilidad de heredarla), autosómica recesiva (aparece cuando ambos padres son portadores sanos y transmiten el gen oculto - 25% de riesgo) o la ligada al cromosoma X (las madres son portadoras sanas y los hijos varones desarrollan la enfermedad). Aunque con frecuencia se detecta en personas sin antecedentes familiares.

EVOLUCIÓN DE LA ENFERMEDAD

La evolución de la retinosis pigmentaria es muy variable, incluso dentro de una misma familia, con una mutación conocida, el ritmo de progresión puede ser diferente.

“Esa variabilidad hace que sea difícil predecir con exactitud cómo evolucionará cada caso. Por eso es tan importante el seguimiento especializado y, cuando está indicado, el estudio genético, que ayuda a orientar el diagnóstico y el acceso a investigación clínica”, destacó la especialista.

A dia de hoy no existe un tratamiento para esta patología, pero sí hay múltiples investigaciones en marcha en las que se están evaluando estrategias como la terapia génica, los implantes o tratamientos neuroprotectores y aproximaciones celulares en fases experimentales.

En paralelo, la doctora Beatriz Fernández-Vega recordó que, “mientras la ciencia avanza, hay medidas que pueden marcar una diferencia en la vida diaria: controles periódicos para monitorizar la función visual, abordaje de síntomas asociados como el deslumbramiento, y recursos de rehabilitación visual y ayudas de baja visión para preservar la autonomía y la calidad de vida”.