Con motivo de la celebración este jueves del Día Mundial de las Enfermedades Raras, este departamento ministerial señaló que estas patologías afectan a más de tres millones de españoles. Muchas de ellas, entre 6.000 y 8.000 enfermedades, se manifiestan durante la infancia, son potencialmente mortales y devastadoras y representan una carga importante para las personas afectadas y sus familias.

Por ello, Sanidad presentó hace unos días el Informe de ’Evaluación de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud 2024’ a los comités institucional y técnico de la mencionada estrategia. Este informe, que se elevará para su aprobación al Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (Cisns), es una herramienta para comprender la situación actual de estas patologías en España.

La Estrategia de Enfermedades Raras, aprobada en 2009 y actualizada en 2014, fue impulsada y promovida por el Ministerio de Sanidad en colaboración con las comunidades autónomas, integrando las aportaciones de asociaciones científicas, profesionales sanitarios, pacientes y familiares a través de sus organizaciones, consolidando así una visión completa y holística.

COMPROMISO DE LA ADMINISTRACIÓN

El informe destacó la creación de alianzas en investigación traslacional de enfermedades raras, la importancia de los planes autonómicos, su alineación con directrices europeas y la asignación de recursos, demostrando el compromiso e implicación de la administración general y las comunidades autónomas.

Entre los progresos identificados, se encuentran mejoras en la gestión clínica, designación de Redes de Referencia Europeas, CSUR y Unidades de Referencia Regionales, redes asistenciales, proyectos de investigación y tratamiento, así como programas de formación para cuidadores y familiares.

Asimismo, el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR), establecido mediante el Real Decreto 1091/2015, destacó como una herramienta esencial para comprender y abordar las complejidades de las enfermedades raras en España.

El último informe ReeR publicado en 2023 proporcionó información epidemiológica sobre la situación de las enfermedades raras en España en el periodo 2010-2020, que resulta de gran utilidad para orientar la planificación y gestión sanitaria en el ámbito de las enfermedades raras.