Con esta decisión, "España se sitúa entre los primeros países europeos en incorporar esta terapia al sistema público de salud", destacó el Ministerio en un comunicado.

Tofersen es el primer fármaco aprobado en la Unión Europea que actúa directamente sobre una causa genética conocida de ELA: las mutaciones en el gen SOD1. Estas mutaciones son responsables de una forma hereditaria de la enfermedad, que afecta aproximadamente al 2% de los pacientes diagnosticados. "Esta alteración genética provoca la acumulación anómala de una proteína tóxica que daña las neuronas motoras, células esenciales para el control del movimiento muscular". Lo que hace este fármaco es reducir la producción e esa proteína mediante un mecanismo de "silenciamiento génico", lo que permite preservar la función neuronal y ralentizar la progresión de la enfermedad.

Tofersen representa una de las primeras terapias dirigidas a una causa genética específica de ELA, marcando un hito en el abordaje personalizado de esta patología neurodegenerativa, destacaron desde Sanidad.

El medicamento fue autorizado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en mayo de 2024 bajo “circunstancias excepcionales”, dado que se trata de una enfermedad rara y los datos clínicos disponibles son limitados. Tofersen cuenta también con la designación de medicamento huérfano, lo que reconoce su valor terapéutico en condiciones de alta necesidad médica no cubierta. La Agencia Europea de Medicamentos revisará anualmente la información nueva del medicamento que pueda estar disponible y la ficha técnica del mismo se actualizará cuando sea necesario.

La Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (Aemps) publicó el 19 de mayo de 2025 el informe de posicionamiento terapéutico para este medicamento en el que se considera Tofersen como una opción terapéutica para el tratamiento de adultos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA). "La confirmación formal de beneficio clínico requerirá de los datos adicionales de eficacia y seguridad maduros y de la reevaluación anual de la evidencia que se vaya generando", detalló el Ministerio que dirige Mónica García.