Tres centros hospitalarios españoles podrán reclutar los primeros pacientes de hasta 17 años para participar en un ensayo clínico. Se trata del Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid); la Clínica Universitaria de Navarra (Pamplona); y el Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil (Las Palmas de Gran Canaria), en colaboración con un centro del Reino Unido. Los investigadores esperan que se pueda tratar el primer paciente en el primer semestre del año en curso.

“Los resultados preliminares arrojan grandes esperanzas en la recuperación auditiva de estos pacientes, aunque el número de casos en los que se ha aplicado es todavía muy reducido. Actualmente, esta terapia génica sólo está disponible para los pacientes con sordera debida a una mutación en el gen OTOF, aunque se abre un campo importante para el tratamiento de otras sorderas de origen genético”, explicó el doctor Manuel Bernal Sprekelsen, presidente de la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello.

El último número de la revista ‘The Lancet’, publica la investigación realizada en China: los seis niños incluidos en el estudio padecían una sordera profunda. “Después de 26 semanas de seguimiento, cinco de ellos demostraron una mejora considerable, tanto en su grado de audición como, en la percepción del habla, así como en la capacidad para mantener una conversación normal”, según los autores de la investigación.

Además, el tratamiento "no produjo" ninguna toxicidad. Junto a este trabajo, se ha publicado también el caso de un niño de 11 años, residente en Barcelona, que ha sido tratado en octubre de 2023 por el mismo tipo de sordera en el Hospital Infantil de Filadelfia (Estados Unidos) y su caso será presentado la próxima semana en un congreso médico. La audición del niño ha mejorado, pasando de una sordera profunda a una sordera “de leve a moderada”, según señala el comunicado del centro.

“La aplicación del tratamiento se lleva a cabo en el quirófano bajo anestesia general mediante una intervención muy similar a la del implante coclear. Abordamos la cóclea, que es la estructura del oído interno que transforma las señales acústicas en estímulos nerviosos que llegan al cerebro a través del nervio auditivo y la vía auditiva central”, explicó el doctor Rubén Polo, miembro de la comisión de Otología de la Seorl-ccc, e investigador principal del estudio en el Hospital Universitario Ramón y Cajal.

Añadió que “a través de una membrana natural que se denomina ventana redonda se inyecta un adenovirus modificado genéticamente para que sea inocuo y porte una copia sana del gen de la Otoferlina, que permita recuperar el normal funcionamiento de este órgano auditivo”

La pérdida auditiva secundaria a la mutación del gen OTOF es la tercera causa genética más frecuente de sordera antes de la adquisición del lenguaje en la población española. El gen OTOF codifica una proteína denominada Otoferlina que se encuentra en las células ciliadas internas de la cóclea y que es necesaria para la transmisión de la información al nervio auditivo.

La mutación de dicho gen tiene como consecuencia que la proteína Otoferlina no está presente o es defectuosa y no puede ejercer su función. "Esto da lugar a un defecto en la transmisión sináptica que se traduce clínicamente en una pérdida profunda de audición prelocutiva, es decir, que se manifiesta al nacimiento o en edades muy tempranas de la vida, antes de comenzar a hablar", concluyó la sociedad científica.