Óscar es uno de los pacientes incluidos en el ensayo clínico y explicó a Servimedia que transcurrido un mes y medio tras la intervención quirúrgica a la que se sometió, está contento y “a la espera de recuperar más visión”.

De hecho, “los oftalmólogos ya nos advirtieron que esta terapia génica no es para mejorar sino para conseguir una estabilización de la enfermedad y garantizar una menor pérdida de visión con los años”. Las doctoras Nélida Muñoz y Raquel Castro, especialistas y cirujanas de la Sección de Retina del Servicio de Oftalmología del hospital madrileño, fueron las encargadas de liderar este ensayo clínico.

Tal y como explicó la doctora Castro a Servimedia, “los pacientes que participan en este estudio “tienen una mutación genética, es decir, tienen una alteración en un gen que cuenta con información para codificar una proteína. Si el gen está alterado, esta proteína no se produce o se produce de forma insuficiente o está alterada”.

ENSAYO CLÍNICO

Ante esta situación, añadió, “hay una función que no se puede llevar a cabo y en este caso es la función visual y, por ello, estos pacientes tienen una función visual muy deteriorada”.

Para ello, el ensayo clínico consiste en “inyectar debajo de la retina un virus que está atenuado y modificado para que no cause ninguna enfermedad y que lleva ese gen que está alterado para que se pueda expresar y producir esa proteína que no tienen”, aclaró la doctora Castro.

Sin embargo, aclaró, no se trata de un tratamiento curativo “pero si podrá retrasar la progresión de la enfermedad y esto es mucho porque las personas con retinosis pigmentaria no tienen otra alternativa terapéutica. Con este tratamiento podrán desenvolverse mejor y mejorar su calidad de vida”.

De hecho, Óscar, de 53 años de edad, manifestó que esta enfermedad es muy discapacitante. “Me la diagnosticaron cuando tenía seis años y por aquella época no se conocía bien. Es cierto que he tenido mucha suerte porque con los años me he mantenido muy estable, pero sus síntomas como la ceguera nocturna y la pérdida del campo visual me produjeron discapacidad para desarrollar actividades de mi vida diaria”.

DISCAPACIDAD Y RETINOSIS

Por ejemplo, afirmó que “no puedo conducir de noche y tampoco puedo pasear por la calle si no hay una buena iluminación. Incluso, cuando era joven también tenía dificultades para ir a una discoteca. En todos estos casos necesitas ayuda de tu entorno, de tus amigos y familiares”.

Por la pérdida de la agudeza y del campo visuales, en el colegio “también tenía problemas porque no veía bien la pizarra y me tenían que poner en la primera fila. Asimismo, tengo dificultades para leer”.

Pese a todas estas dificultades y tener reconocida una discapacidad del 76%, Óscar consiguió avanzar en su trayectoria profesional hasta llegar a ser profesor de la Universidad Complutense de Madrid (UCM).

En este mismo sentido se expresó la doctora Raquel Castro, quien señaló que “con la edad, estos pacientes con retinosis pigmentaria tienen un importante deterioro de su visión que les lleva a desenvolverse muy mal en condiciones de baja luminosidad. Esta terapia génica mejora esta situación”.

PERFIL DEL PACIENTE

Óscar, al igual que el resto de pacientes que formaron parte del ensayo clínico tuvieron que cumplir unos requisitos para ser incluidos en el estudio de la Fundación Jiménez Díaz.

La doctora Castro remarcó respecto a esta cuestión que “los pacientes con retinosis pigmentaria deben cumplir ciertas características oftalmológicas para entrar en este estudio, así como tener una herencia ligada al cromosoma X. De momento solo son adultos y varones. Además, no deben de tener afectada cierta parte de la mácula para poder ser candidatos”.

Este estudio, explicó la doctora Raquel Castro, es la culminación de un largo camino iniciado hace muchos años por los servicios de Oftalmología y Genética de este centro hospitalario. Este ensayo clínico en fase III comenzó hace casi dos meses con los primeros pacientes y “cada vez recibimos más candidatos”, añadió.

Este ensayo clínico, que contó con la oftalmóloga Blanca García Sandoval como investigadora principal, abre la posibilidad a que, en un futuro, a medida que estos estudios vayan arrojando resultados positivos, otras enfermedades oculares causadas por otras mutaciones genéticas, puedan verse beneficiadas de estas nuevas terapias.

De momento, puntualizó la doctora Castro, “con esta terapia génica también hay varios ensayos clínicos para la degeneración macular asociada a la edad. Esta patología, totalmente diferente a la retinosis pigmentaria, si cuenta con tratamiento aunque causa una pérdida de visión grave más frecuente en personas de edad avanzada. Estos ensayos clínicos puestos en marcha son tanto para la degeneración macular húmeda como la seca”.