La investigación, publicada en la revista 'Journal of Inherited Metabolic Disease', fue liderada por el Murdoch Children's Research Institute (MCRI) de Australia y el Luxembourg Centre for Systems Biomedicine'. El trabajo amplió además el conocimiento sobre esta patología, al identificar nueve nuevos casos y describir un espectro más amplio de manifestaciones clínicas de la enfermedad. Fue descrita por vez primera en 2019 y se produce cuando el gen NAXD presenta mutaciones; entonces, la reparación celular deja de funcionar correctamente al tiempo y se acumulan metabolitos tóxicos en las células.

La deficiencia de NAXD está causada por alteraciones en un gen esencial para la producción de energía celular. Aunque los niños suelen nacer aparentemente sanos, infecciones comunes pueden desencadenar complicaciones graves que afectan principalmente al cerebro y al corazón, con consecuencias potencialmente mortales y discapacitantes debido al daño neurológico asociado al trastorno, según los autores.

PROCESOS INFECCIOSOS

Los investigadores observaron que "cuatro menores tratados con dosis elevadas de vitamina B3 lograron superar episodios de fiebre e infección que, en otros casos, podrían haber provocado un deterioro severo o incluso la muerte". Dos de ellos desarrollaron las primeras manifestaciones de la enfermedad tras una infección por covid-19, lo que refuerza la vulnerabilidad de estos pacientes ante procesos infecciosos habituales.

Según los autores, los hallazgos sugieren que la niacina podría ayudar a mantener las vías celulares encargadas de producir energía y modificar así la evolución de la enfermedad. La investigación también puso de relieve "la importancia del diagnóstico precoz para iniciar el tratamiento antes de que aparezcan daños irreversibles".

La investigadora del MCRI doctora Nicole Van Bergen, una de las autoras del estudio, afirmó que los resultados "ofrecen una nueva esperanza para las familias afectadas" y apuntan a que la deficiencia de NAXD debería empezar a considerarse una enfermedad potencialmente tratable.