Entre los autores de la publicación 'International guideline on genetic testing of children with short stature' figura el académico de número de Pediatría de la Real Academia Nacional de Medicina de España, catedrático de Pediatría de la Universidad Autónoma de Madrid y jefe del Servicio de Pediatría y Endocrinología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, Jesús Argente, quien explicó que se trata de "una guía pionera centrada en orientar a los profesionales sobre cuándo y cómo realizar estudios genéticos en niños con talla baja".

"Es una guía específica que introduce un algoritmo práctico para ayudar a los pediatras a decidir qué prueba genética utilizar según el caso”, señaló Argente, quien añadió que el objetivo es facilitar la toma de decisiones clínicas y "ofrecer recomendaciones que los profesionales sanitarios ya pueden empezar a aplicar".

La guía se basa en "una revisión sistemática de la evidencia científica y en la metodología Grade (un sistema internacional para evaluar la calidad de la evidencia científica y la fuerza de las recomendaciones clínicas en guías médicas)" y cuenta con el respaldo de la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica, la Sociedad de Endocrinología Pediátrica, la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica, la Sociedad China de Endocrinología y Metabolismo Pediátrico, la Sociedad Japonesa de Endocrinología Pediátrica, la Sociedad Europea de Genética Humana, la Sociedad Japonesa de Genética Humana y la Sociedad de Genética Humana de Australasia.

Según la Real Academia Nacional de Medicina de España la talla baja infantil es un motivo frecuente de consulta médica. Tradicionalmente, muchos niños eran clasificados como casos de “talla baja idiopática", es decir, sin una causa identificada. Sin embargo, "los avances en genética de la última década han cambiado este enfoque y han permitido identificar alteraciones genéticas que influyen en el crecimiento", añadió esta institución médica.

Según explicó Argente, la estatura "es un rasgo altamente heredable y alrededor del 80% depende de factores genéticos". Puede estar condicionada por "miles de pequeñas variaciones genéticas comunes o por alteraciones raras con un mayor impacto". En algunos casos, la talla baja se debe a una mutación concreta y en otros a la combinación de múltiples variantes genéticas, explicó este catedrático.

ÁRBOL GENEALÓGICO

La guía propone un enfoque diagnóstico estructurado. En primer lugar, recomienda realizar una evaluación clínica completa que incluya historia médica y familiar (con árbol genealógico de tres generaciones), exploración física detallada y pruebas analíticas y radiológicas. Si tras esa valoración no se identifica una causa evidente, como enfermedad celíaca o hipotiroidismo, se plantea la realización de estudios genéticos.

La probabilidad de encontrar una causa genética depende de las características clínicas. En casos de talla baja aislada, la rentabilidad diagnóstica del análisis del exoma ronda el 15 %. Sin embargo, cuando existen malformaciones, trastornos del neurodesarrollo o sospecha de displasia ósea, puede superar el 50 e incluso alcanzar el 70%.

HORMONA DEL CRECIMIENTO

Además, el diagnóstico genético puede modificar el manejo clínico del paciente. Según Argente, permite determinar si está indicado o contraindicado el uso de la hormona de crecimiento, anticipar posibles complicaciones asociadas a determinados síndromes y ofrecer a las familias una mejor información sobre el riesgo de recurrencia en futuros hijos.

La guía también subraya "la importancia del asesoramiento genético antes y después de realizar las pruebas, ya que pueden aparecer hallazgos inesperados o variantes de significado incierto. Asimismo, recomienda revisar periódicamente los datos genéticos, dado que el conocimiento científico evoluciona y una prueba negativa en la actualidad podría tener una interpretación distinta en el futuro.

“La pediatría y la genética llevan años trabajando juntas, especialmente en el estudio de enfermedades monogénicas, y lo harán aún más en los próximos años”, concluyó Argente.