La enfermedad cauante de la asfixia fue identificada como atrofia muscular medular con dificultad respiratoria de tipo 1 (SMARD1). Este mal afecta directamente sobre las células nerviosas que rodean la médula espinal. Al estar dañadas, originan una pérdida de movimientos musculares conocida como hipotonía.

Los investigadores reconocen que los resultados de esta enfermedad suelen ser confundidos con el síndrome de muerte súbita del bebé, ya que, en ambos casos, los principales afectados son lactantes de entre 4 y 18 seanas de vida.

El estudio, realizado sobre un total de 21 individuos, demostró que la enfermedad SMARD1 está causada por una mutación genética. El gen mutado es recesivo, lo que significa que tiene que haber dos copias. De momento, los investigadores han localizado ya una de ellas. Encontrar la segunda copia permitiría hallar algunas claves sobre el impacto que tienen estas mutaciones en las células nerviosas de la médula espinal.