La Asociación Por la Sonrisa de Elenita ya había logrado reunir 800.000 euros, cantidad que aparte de financiar las investigaciones sirvió para impulsar todas las fases previas del ensayo. Ahora, se necesitan nuevos fondos para la fabricación del tratamiento experimental desarrollado para abordar esta enfermedad, también conocida como Nedamss. Esta nueva fase busca cubrir los costes asociados al desarrollo completo del ensayo clínico, entre ellos trámites regulatorios, seguimiento médico y otros procedimientos necesarios hasta su finalización.

El objetivo trasciende el caso particular de Elena y persigue generar conocimiento científico que pueda beneficiar a otros pacientes afectados por esta alteración genética, considerada una enfermedad ultrarrara debido a su escasa incidencia. La familia tiene la esperanza de conseguir los fondos necesarios para culminar el ensayo clínico y ofrecer a Elena una oportunidad frente a una dolencia para la que actualmente no existe cura.

La campaña se desarrolló a través de Fundación Donio, una plataforma europea de donaciones que entrega íntegramente a los beneficiarios los fondos recaudados. Las enfermedades ultrarraras suelen afrontar importantes dificultades para atraer financiación pública y privada debido al reducido número de pacientes, lo que obliga en muchos casos a que las familias lideren y sufraguen buena parte de los procesos de investigación.

La familia espera que el ensayo clínico pueda representar una oportunidad para frenar el avance de la enfermedad y contribuir al desarrollo de futuros tratamientos para otros menores afectados por Nedamss: "Ya hemos conseguido la primera fase, pero ahora tenemos que volver a arrancar para reunir el dinero necesario para todos los gastos hospitalarios, médicos y burocráticos. Es como empezar de cero otra vez", explicó a Servimedia la madre de la menor, Laura Hernández.

La recaudación alcanzada hasta ahora fue posible gracias a miles de aportaciones particulares y a la implicación de empresas, asociaciones y personas conocidas que han difundido la historia de la niña. "Creo que mucha gente se ha sentido identificada porque esto le puede pasar a cualquiera", añadió la madre. Así, Por la Sonrisa de Elenita destinó ya más de 120.000 euros a investigación en España con el objetivo de avanzar en posibles vías terapéuticas para la Nedamms.

OBJETIVO: REVERTIR LOS SÍNTOMAS

Tras numerosas pruebas médicas llegó un diagnóstico devastador para la familia. La mutación genética detectada en Elenita no procedía de ninguno de sus progenitores, sino que apareció de forma espontánea. Los síntomas comenzaron cuando tenía cinco años y el diagnóstico definitivo llegó alrededor de un año después. Hoy, con nueve años, la menor presenta importantes dificultades de movilidad y comunicación.

"Necesitamos este tratamiento sí o sí. Es una terapia génica que, en primer lugar, paralizaría el avance de los síntomas y podría revertirlos. Elena podría volver a caminar y podría volver a hablar. A lo mejor no como una niña que nunca ha pasado por esto, pero sí tener la oportunidad de recuperar parte de lo perdido", afirmó su madre.

La administración del tratamiento se realizaría en el Hospital San Juan de Dios de Barcelona una vez que el medicamento llegue desde Estados Unidos y se completen todos los trámites regulatorios necesarios. Según explicó Hernández, ya existe al menos una experiencia previa que invita al optimismo: "Los resultados que conocemos hasta ahora son positivos. Otra niña que recibió este tratamiento no ha presentado toxicidad y estaba empezando a mejorar, sobre todo en movilidad".

La enfermedad es tan infrecuente que apenas existen referencias a nivel internacional. La familia calcula que en España hay unas quince personas diagnosticadas y alrededor de 350 en todo el mundo. Sin embargo, el esfuerzo económico y científico impulsado para Elena podría beneficiar a más pacientes. "Lo que nosotros estamos recaudando no es solamente para Elena. Con el lote que nos enviarían se podría tratar a entre seis y ocho pacientes", destacó Hernández, quien subrayó que el conocimiento generado por el ensayo clínico podría facilitar futuras terapias para otros niños afectados.

Laura Hernández con sus dos hijas | Foto de archivo familiar

DESAHUCIo MÉDICO Y ESPERANZA

La madre reconoció que el camino recorrido durante los últimos años estuvo marcado por momentos especialmente duros. El día que recibieron el diagnóstico, los especialistas apenas pudieron ofrecer expectativas de tratamiento: "Prácticamente nos desahuciaron. Nos dijeron que disfrutáramos de nuestra hija". Pese a ello, la familia decidió centrar todos sus esfuerzos en impulsar la investigación y buscar alternativas terapéuticas: "Siempre hemos tenido esperanza. Nosotros vamos a parar esto antes".

Mientras tanto, Elena continúa asistiendo tanto a un centro de educación especial como a su colegio ordinario. Allí mantiene el contacto con sus compañeros y amigas, un aspecto que su familia considera fundamental para preservar una vida lo más normalizada posible. "Sus amigas la quieren muchísimo", dijo emocionada su madre. La situación también afecta a su hermana mayor, de once años, que convive diariamente con la evolución de la enfermedad. "Lo lleva por días. Hay veces que está bien y otras en las que pregunta: 'Mamá, ¿a mi hermana qué le pasa?'", relató.

La familia mantiene abierta la campaña de recaudación. El objetivo final, subrayó la madre, no es solo ayudar a una niña granadina, sino "abrir una vía terapéutica que pueda beneficiar en el futuro a otros menores afectados por Nedamss en España y en el resto del mundo".

Para Laura Hernández, la experiencia vivida es un ejemplo del calvario que sufren las familias afectadas por enfermedades ultrararas, porque a menudo deben asumir un papel protagonista en la financiación de la investigación. "Hoy en día sin investigación no vamos a ningún lado", concluyó Laura.

Elena en su silla de ruedas en la sala de rehabilitación | Foto de Laura Hernández