Cuando Pablo Garrigós y Almudena Velasco se convirtieron en padres, imaginaron un futuro lleno de primeras veces: las primeras carcajadas, los primeros pasos vacilantes, la primera vez que Laia dijera “mamá” o “papá”. Como tantos padres primerizos, soñaban con una infancia llena de descubrimientos cotidianos. Pero la vida les tenía reservado otro camino.

“Nos dijeron que Laia era sorda profunda. Y fue como si todo se congelara, como si la sensación de espacio-tiempo desapareciera”, recordó Pablo Garrigós en una entrevista concedida a Servimedia. El diagnóstico salió de la boca de una doctora cuando su hija apenas tenía unos meses. Aquel diagnóstico fue un golpe inesperado. Aunque doloroso, todavía no imaginaban que solo era el comienzo de una historia mucho más compleja.

Al poco tiempo, Laia comenzó a mostrar señales de alarma: no lograba mantener la cabeza erguida, no conseguía girarse, no cumplía con los hitos del desarrollo que marcan la pauta de los primeros meses de vida. La pediatra recomendó fisioterapia para corregir lo que parecía una hipotonía. Pero las terapias no funcionaban, y la inquietud crecía.

“Nosotros empezamos a leer artículos, y en uno vimos que un 60% de los niños sordos podían tener otras discapacidades asociadas. Ahí empezó el runrún, la sospecha de que algo más estaba pasando”, relató Pablo.

Las pruebas médicas confirmaron los peores presagios. El diagnóstico llegó en Bruselas, donde residen actualmente: síndrome KARS1, una enfermedad genética ultrarrara causada por una mutación en el gen.

“Cuando escuché la palabra ‘ultrarrara’ me hundí. Porque no es que sea rara, es que es ultrarrara. Eso significa muy pocos casos, que no habrá investigación, que no habrá cura”, confesó Pablo.

Laia sonrie feliz | Foto cedida por Pablo Garrigós

EL PESO DE UNA ENFERMEDAD INVISIBLE

El síndrome KARS1 afecta al metabolismo energético de las células. Su progresión puede ser devastadora: afecta al sistema nervioso, al cerebro, al hígado, a la visión y al oído. Provoca parálisis cerebral, epilepsia, pérdida de habla, discapacidad visual y sordera profunda. Apenas 50 personas en todo el mundo están diagnosticadas.

“La doctora nos dijo que no había tratamiento para nuestra hija de apenas diez meses. Fui incapaz de procesar esa información. Almudena preguntó por la esperanza de vida, pero la médica ni siquiera quiso aventurarse a responder”, recordó Pablo.

Pablo habla con serenidad, pero cada frase transmite la magnitud del impacto. Cuando él relata cómo recibió aquel diagnóstico, lo hace con crudeza: “Es como si el mundo se te cayera al suelo. Cuando tienes un hijo, piensas en todo lo que vendrá: a dónde lo llevarás, qué le enseñarás, qué sueños compartirá contigo. De repente, todo eso desaparece, y solo queda un dolor que no te cabe en el cuerpo”.

UNA VIDA ORGANIZADA ALREDEDOR DE LAIA

El día a día de la familia es una coreografía milimétrica. Laia, que apenas tiene dos años y medio, requiere atención permanente. Come, pero vomita con facilidad, no puede moverse por sí misma. Cualquier actividad se convierte en un reto, pero también en una oportunidad de conexión.

“Es un triple trabajo”, reconoció Pablo. “Laia necesita atención las 24 horas, nosotros tenemos que seguir trabajando, y además llevamos la fundación que hemos creado. Pero cualquier padre haría lo mismo”.

A pesar de la dureza, la familia busca que su hija viva experiencias que vayan más allá de la enfermedad. “Es una niña, y como tal, tiene que reír, jugar, sentirse feliz. Intentamos que cada actividad terapéutica tenga también un componente lúdico”, explicó.

La música se ha convertido en una vía inesperada de comunicación. “A Laia le ponemos música y, aunque no la escuche como nosotros, siente las vibraciones, el ritmo, el contacto físico. Se ilumina cuando compartimos esos momentos. Para nosotros, que somos muy musicales, es un regalo inmenso poder conectar así con ella”, contó Pablo.

Cada gesto de Laia, cada mirada o respuesta, se celebra como un triunfo. “Aprendes a valorar lo que antes dabas por hecho. Una sonrisa, un movimiento mínimo, un instante de complicidad. Se convierten en victorias gigantes”, añadió.

La familia Garrigós | Foto cedida por Pablo Garrigós

'CURE KARS LAIA FOUNDATION'

La necesidad de encontrar respuestas llevó a Pablo y Almudena a unirse a un grupo reducido de familias que han decidido crear sus propias herramientas. Ante la ausencia de una fundación que abordara específicamente el síndrome KARS1, dieron el paso de fundar la 'Cure KARS Laia Foundation'.

“Nos hubiera gustado sumarnos a una fundación ya existente, como hicimos con la sordera, pero en este caso no había nada. Y cuando el tiempo juega en contra, no puedes esperar a que otros lo hagan”, explicó Pablo.

El objetivo de la fundación es claro: “financiar proyectos de investigación que puedan abrir una vía terapéutica para Laia y para otros niños”. La meta inicial es recaudar 250.000 euros para costear un proyecto de cuatro años. Hasta el momento, han reunido algo más de 40.000.

El camino es agotador: papeleos, búsqueda de financiación, campañas de visibilidad y la gestión diaria de la enfermedad. “Nos da fuerza leer sobre otras familias que hicieron lo mismo y lograron abrir caminos. Eso nos inspira”, dijo Pablo.

LA MIRADA CIENTÍFICA

El proyecto científico que acompaña a la fundación se ha puesto en marcha en el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), bajo la dirección del doctor y jefe de la Unidad de Terapia Génica del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Ignacio Pérez de Castro.

“Estamos ante una enfermedad muy poco frecuente, pero que comparte un mecanismo común con muchas otras: la alteración genética de una proteína esencial. En este caso, el gen KARS1. Eso nos permite aplicar estrategias similares a las que se usan para otras patologías genéticas”, explicó en una entrevista concedida a Servimedia.

El trabajo se desarrolla en tres fases complementarias. En primer lugar, utilizando células reprogramadas a partir de muestras de Laia, que se convierten en neuronas y células musculares para estudiar la enfermedad en condiciones controladas.

En segundo lugar, se crearán modelos animales, ratones con la misma mutación, para analizar la progresión y probar potenciales tratamientos.

Y, en tercer lugar, se utilizará la terapia génica, con el fin de introducir una copia funcional del gen en las células o corregir directamente la mutación defectuosa.

“La estrategia depende de si la mutación provoca una pérdida de función o una ganancia patológica. Si es lo primero, se repone el gen. Si es lo segundo, hay que corregirlo. Suena sencillo, pero detrás hay años de pruebas y mucha complejidad técnica”, detalló el doctor Pérez de Castro.

El investigador también apuntó las limitaciones que enfrenta la ciencia en España: “Lo ideal sería trabajar sin restricciones de recursos, con equipos amplios y bien remunerados. La realidad es que el personal de investigación está muy mal pagado y faltan manos. Pero lo que nos mueve es la convicción de que cada avance puede transformar vidas”.

CIENCIA IMPULSADA POR FAMILIAS

La colaboración entre científicos y familias es el motor de este tipo de investigaciones. “Sin ellas, muchas enfermedades raras quedarían invisibles”, reconoció Pérez de Castro. “Ellos impulsan, financian, crean comunidad. Son imprescindibles”.

Pablo lo sabe bien: “Ver que hay un equipo investigando la enfermedad de nuestra hija nos da una fuerza inmensa. Aunque no lleguemos a tiempo para Laia, sabemos que estamos abriendo un camino que servirá para otros niños”.

La alianza entre la familia y el Instituto Carlos III demuestra que la ciencia no es un esfuerzo aislado, sino un proyecto colectivo que une conocimiento, compromiso y esperanza.

REALIDAD COMPARTIDA

El caso de Laia refleja la situación de millones de personas en todo el mundo. Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras descritas, y otras 2.000 aún sin identificar. En conjunto, afectan a 300 millones de personas, 3 millones solo en España.

Sin embargo, apenas un 5% cuenta con tratamientos aprobados. Para la mayoría, la única opción es esperar, buscar apoyo en comunidades internacionales o impulsar proyectos propios.

“Es muy duro saber que el destino de tu hijo depende de si eres capaz de movilizar recursos, de crear una fundación, de llamar a todas las puertas posibles. Pero es lo que toca. No hay otra opción”, admitió Pablo.

La historia de Pablo, Almudena y Laia no es solo personal. Es también la historia de muchas familias que, frente a la falta de respuestas, deciden movilizarse para transformar el futuro.

El doctor Pérez de Castro lo resumió con claridad: “Cada niño que vive con una enfermedad ultrarrara es una razón para investigar. Su historia nos recuerda por qué la ciencia no puede detenerse”.

Para Pablo, el mensaje es simple: “Queremos que nuestra lucha sirva para mejorar la vida de Laia, pero también para que otros niños tengan un futuro mejor. Si conseguimos eso, habrá merecido la pena todo el esfuerzo”.

Laia es el rostro de una lucha silenciosa que comparten miles de familias: la de enfrentarse a enfermedades poco conocidas, sin tratamientos específicos, y convertir el dolor en motor de cambio.

“Aprendes que la vida no es lo que habías planeado, sino cómo enfrentas lo inesperado”, reflexionó Pablo. “Cada sonrisa de Laia nos recuerda que merece la pena seguir. Y si nuestro camino ayuda a otros, todo habrá tenido sentido”, concluyó.