La aniridia es una patología genética poco frecuente caracterizada por la ausencia parcial o total del iris y por alteraciones progresivas en diferentes estructuras del ojo, "lo que puede derivar en baja visión, fotofobia, glaucoma o degeneración de la retina", según este 'paper', recién publicado en la revista científica 'Gene Therapy'. En la actualidad no existe un tratamiento curativo, por lo que las investigaciones basadas en terapia génica se consideran una de las líneas más prometedoras para preservar la visión en estos pacientes.

En este caso se introdujo además una novedad técnica relevante: la terapia génica se administró por vía intravenosa. El vector viral empleado fue capaz de atravesar la barrera hematorretiniana y distribuirse ampliamente por la retina, lo que permitió "la expresión del gen terapéutico en distintos tipos de células oculares durante varios meses". Según los investigadores, "esta estrategia podría facilitar en el futuro tratamientos menos invasivos para enfermedades hereditarias de la retina".

El trabajo ha sido publicado el 9 de marzo de 2026 en la revista 'Nature Portfolio' y está liderado por investigadores de The University of British Columbia (Vancouver, Canadá), junto a otros centros internacionales especializados en genética y biología ocular, como el Centre for Molecular Medicine and Therapeutics at BC Children’s Hospital de esa misma ciudad. El estudio "demuestra por primera vez" que la introducción sistémica del gen PAX6 mediante terapia génica puede producir cambios estructurales medibles en la retina, lo que "abre nuevas vías para el desarrollo de tratamientos dirigidos a enfermedades hereditarias que causan pérdida de visión".

En el estudio, los científicos probaron una terapia basada en un vector viral adenoasociado (rAAV) diseñado para introducir una copia funcional del gen PAX6, considerado "uno de los genes clave en el desarrollo del ojo". Las mutaciones en este gen son la causa principal de la aniridia y están "asociadas a alteraciones en diferentes estructuras oculares, incluidas la retina y el nervio óptico".

INVESTIGACIÓN

Los investigadores administraron la terapia por vía intravenosa en un modelo murino (ratones) de la enfermedad. Los resultados mostraron "un aumento significativo del grosor de la capa de células ganglionares de la retina, un indicador estructural asociado a la salud del tejido retinal". Además, la intervención activó la transcripción del gen Notch1, "una vía molecular implicada en procesos de desarrollo y regeneración celular en el sistema nervioso". Según los autores, estos cambios sugieren que la terapia génica "puede influir en mecanismos biológicos relevantes para la protección de la retina".

El estudio también apunta a un perfil de seguridad favorable de la terapia génica. Los investigadores comprobaron que la administración del virus que transporta el gen terapéutico fue bien tolerada en los animales, sin signos de enfermedad, mortalidad ni toxicidad en la retina. Además, el trabajo muestra que la expresión de la proteína generada por el gen introducido "no solo se mantiene en el tiempo, sino que permanece detectable varios meses después de la inyección, lo que sugiere un efecto potencialmente duradero del tratamiento".

El trabajo está firmado por Diana Djaksigulova, Sif G. Kaad, Andrea J. Korecki, Siu Ling Lam, Tess C. Lengyell y Elizabeth M. Simpson, entre otros investigadores especializados en genética y biología molecular. Estos autores subrayan, no obstante, que se trata "de investigación preclínica, por lo que serán necesarios nuevos estudios antes de evaluar esta estrategia terapéutica en pacientes humanos".