Enfermedades rarasUna española es la madre de referencia mundial del síndrome DIRK1a en países hispanosMari Ángeles Alcalá es la presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome DYRK1a y la madre del primer caso diagnosticado en España. “Soy la familia de referencia ahora mismo de la enfermedad y cuando aparece un nuevo caso, especialmente en nuestro país, se dirigen a mí”, confiesa. Los casos en el mundo rondan los 700, según sus estimaciones
Memoria históricaPP y Vox elevan a rango de ley la 'Concordia' en Castilla y León para "honrar y proteger" a todas las víctimas entre 1931 y 1978Los grupos Popular y de Vox en las Cortes de Castilla y León elevan a rango de ley la Concordia, cuyo contenido sustituirá al Decreto de memoria histórica y democrática aprobado en 2018 por el último Gobierno de Juan Vicente Herrera, con el objetivo de “honrar y proteger” a todas las víctimas de persecución o violencia por motivos ideológicos, religiosos y sociales entre 1931 y 1978
SanidadMédicos internistas inciden en la importancia de abordar la implementación de la IA en el ámbito de la salud de manera ética y responsableMédicos internistas incidieron en la importancia de abordar la implementación de la Inteligencia Artificial (IA) en el ámbito de la salud de manera ética y responsable, lo que implica el desarrollo de marcos regulatorios sólidos, la promoción de la transparencia en los procesos de toma de decisiones algorítmicas y el fomento de la educación sobre la ética de la IA entre los profesionales de la salud y el público en general
CienciaLas neuronas nacieron en pequeñas criaturas marinas hace 800 millones de añosLas células secretoras especializadas presentes en los placozoos -animales marinos de alrededor de un milímetro de tamaño que habitan discretamente en zonas marinas poco profundas- podrían haber dado lugar a neuronas en animales más complejos hace más de 800 millones de años
InvestigaciónCientíficos del CSIC crean una herramienta bioinformática para obtener genomas de calidadInvestigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra, perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (IPBLN-CSIC), en colaboración con un equipo de la Universidad de Glasgow (Escocia), han creado ILRA, una herramienta bioinformática con un gran potencial para generar genomas de alta calidad para especies con genomas complejos
InvestigaciónUn mapa interactivo del CSIC desvela cómo el ADN del rodaballo le confiere su forma aplanadaEl Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) anunció este lunes la creación de un mapa interactivo que muestra, mediante la aplicación de técnicas de última generación, “cómo se organiza y empaqueta el ADN del rodaballo” para darle su característica forma aplanada
CienciaCientíficos completan el primer mapa del cerebro de un insectoUn grupo de investigadores ha completado el mapa cerebral más avanzado hasta ahora, el de de un insecto, un logro histórico en la neurociencia que acerca a los científicos a la verdadera comprensión del mecanismo del pensamiento
SanidadEl Niño Jesús es el primer hospital de España en validar y utilizar el mapeo óptico del genoma humano en pediatríaEl Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid es el primer hospital en España en validar y utilizar el mapeo óptico del genoma humano en pediatría, una técnica citogenética de nueva generación que se utiliza para el diagnóstico clínico de hemopatías malignas pediátricas, sobre todo leucemias agudas, y enfermedades genéticas como desórdenes neurológicos o endocrinos
GenomaCompletado el mapa genómico de la leucemia linfática crónicaInvestigadores del Idibaps-Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, así como la Universidad de Oviedo, todos ellos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (Ciberonc), han completado el mapa genómico de la leucemia linfática crónica (LLC) descubriendo más de 100 genes implicados en la enfermedad
Covid-19Descubren 11 nuevas regiones genéticas implicadas en la gravedad de la covid-19Un macroestudio internacional con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha localizado 11 nuevas posiciones en los cromosomas implicadas en la susceptibilidad a la infección por el SARS-CoV-2 y en la gravedad clínica de la covid-19
CienciaEl hambre y las enfermedades impulsaron la tolerancia a la lactosa en EuropaLos pueblos prehistóricos de Europa consumían leche miles de años antes de que los humanos desarrollaran el rasgo genético que permite digerir la lactosa (el azúcar de la leche) gracias a las hambrunas y las enfermedades infecciosas
AgriculturaEl Gobierno aborda posibilidades de colaboración en innovación agroalimentaria con Emiratos Árabes Unidos e IsraelEl ministro de Agricultura, Pesca y Alimentación, Luis Planas, ha celebrado sendas reuniones con la ministra de Cambio Climático y Medio Ambiente de Emiratos Árabes Unidos (EAU), Mariam bint Mohammed Al Mheiri, y con la directora general del Ministerio de Agricultura y Desarrollo Rural de Israel, Naama Kaufman-Fass, con el fin de abordar posibilidades de colaboración en materia de innovación agroalimentaria
InvestigaciónDescifran algunas claves genómicas de la epilepsiaInvestigadores de los Institutos Cajal de Madrid y Neurociencias de Alicante han descifrado algunas claves genómicas de la atrofia del hipocampo en la epilepsia. Este descubrimiento también podría aplicarse a patologías asociadas con el envejecimiento cerebral, como el Alzheimer
PandemiaEl cambio climático pudo contribuir a la pandemia del coronavirus, según un estudioLa aparición del SARS-CoV-2, el virus que causa la actual pandemia de Covid-19, pudo estar asociado al cambio climático porque las emisiones globales de gases de efecto invernadero durante el último siglo han convertido al sur de China en un punto de acceso para los coronavirus transmitidos por murciélagos, al impulsar el crecimiento del hábitat forestal favorecido por esos animales
Covid-19El cambio climático pudo haber impulsado la pandemia del coronavirusLa aparición del SARS-CoV-2, el virus que causa la actual pandemia de Covid-19, pudo estar asociado al cambio climático porque las emisiones globales de gases de efecto invernadero durante el último siglo han convertido al sur de China en un punto de acceso para los coronavirus transmitidos por murciélagos, al impulsar el crecimiento del hábitat forestal favorecido por esos animales
SaludMás de 15.000 españoles pueden padecer algún tipo de ataxia hereditaria y en la mitad de los casos no se sabe el gen causanteMás de 15.000 personas pueden padecer algún tipo de ataxia hereditaria en España y en la mitad de los casos diagnosticados aún no se ha logrado identificar el gen causante de esta enfermedad neurológica que se presenta como un grupo de síndromes que producen alteraciones en la coordinación de los movimientos y fallos en el control muscular, provocando problemas para escribir, coger objetos, andar, mantener el equilibrio o hablar
Mari Ángeles Alcalá es la presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome DYRK1a y la madre del primer caso diagnosticado en España. “Soy la familia de referencia ahora mismo de la enfermedad y cuando aparece un nuevo caso, especialmente en nuestro país, se dirigen a mí”, confiesa. Los casos en el mundo rondan los 700, según sus estimaciones
El Hospital Ruber Internacional ha creado la Unidad Integral de Síndrome de Down, equipada “con todos los recursos asistenciales, especialidades, laboratorio, radiología y genética médica del más alto nivel”
Los grupos Popular y de Vox en las Cortes de Castilla y León elevan a rango de ley la Concordia, cuyo contenido sustituirá al Decreto de memoria histórica y democrática aprobado en 2018 por el último Gobierno de Juan Vicente Herrera, con el objetivo de “honrar y proteger” a todas las víctimas de persecución o violencia por motivos ideológicos, religiosos y sociales entre 1931 y 1978
El ADN antiguo revela que los genes que aumentan significativamente el riesgo de que una persona desarrolle esclerosis múltiple fueron introducidos en el noroeste de Europa hace unos 5.000 años por pastores de ovejas y ganado que emigraron desde el este
El ADN antiguo revela que los genes que aumentan significativamente el riesgo de que una persona desarrolle esclerosis múltiple fueron introducidos en el noroeste de Europa hace unos 5.000 años por pastores de ovejas y ganado que emigraron desde el este
Médicos internistas incidieron en la importancia de abordar la implementación de la Inteligencia Artificial (IA) en el ámbito de la salud de manera ética y responsable, lo que implica el desarrollo de marcos regulatorios sólidos, la promoción de la transparencia en los procesos de toma de decisiones algorítmicas y el fomento de la educación sobre la ética de la IA entre los profesionales de la salud y el público en general
Las células secretoras especializadas presentes en los placozoos -animales marinos de alrededor de un milímetro de tamaño que habitan discretamente en zonas marinas poco profundas- podrían haber dado lugar a neuronas en animales más complejos hace más de 800 millones de años
Investigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra, perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (IPBLN-CSIC), en colaboración con un equipo de la Universidad de Glasgow (Escocia), han creado ILRA, una herramienta bioinformática con un gran potencial para generar genomas de alta calidad para especies con genomas complejos
El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) anunció este lunes la creación de un mapa interactivo que muestra, mediante la aplicación de técnicas de última generación, “cómo se organiza y empaqueta el ADN del rodaballo” para darle su característica forma aplanada
El estudio, que se publica en la revista ‘Nature Microbiology’, desvela el perfil genómico del protozoo ‘Babesia duncani’, causante de la babesiosis, enfermedad similar a la malaria, lo que facilitará mejoras en el diagnóstico y tratamiento de esta infección, que puede ser grave e incluso letal en humanos
Un grupo de investigadores ha completado el mapa cerebral más avanzado hasta ahora, el de de un insecto, un logro histórico en la neurociencia que acerca a los científicos a la verdadera comprensión del mecanismo del pensamiento
El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid es el primer hospital en España en validar y utilizar el mapeo óptico del genoma humano en pediatría, una técnica citogenética de nueva generación que se utiliza para el diagnóstico clínico de hemopatías malignas pediátricas, sobre todo leucemias agudas, y enfermedades genéticas como desórdenes neurológicos o endocrinos
Investigadores del Idibaps-Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, así como la Universidad de Oviedo, todos ellos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (Ciberonc), han completado el mapa genómico de la leucemia linfática crónica (LLC) descubriendo más de 100 genes implicados en la enfermedad
Un macroestudio internacional con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha localizado 11 nuevas posiciones en los cromosomas implicadas en la susceptibilidad a la infección por el SARS-CoV-2 y en la gravedad clínica de la covid-19
El consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Enrique Ruiz Escudero, visitó este lunes el Hospital Gregorio Marañón para conocer su nuevo secuenciador masivo capaz de realizar un estudio completo del genoma humano
El cáncer de próstata es el tumor más frecuente que padece el hombre en España. Según datos de la Asociación Española Contra el Cáncer, en lo que va de 2021, en España, se han diagnosticado más de 35.000 casos, con un total de 5.986 fallecimientos
La aparición del SARS-CoV-2, el virus que causa la actual pandemia de Covid-19, pudo estar asociado al cambio climático porque las emisiones globales de gases de efecto invernadero durante el último siglo han convertido al sur de China en un punto de acceso para los coronavirus transmitidos por murciélagos, al impulsar el crecimiento del hábitat forestal favorecido por esos animales
El 60% de los casos de coronavirus en España durante la primera semana de marzo, esto es, antes del confinamiento domiciliario obligado por el estado de alarma, partieron de un solo genotipo del SARS-CoV-2, causante de la Covid-19
