Un catálogo describe las mutaciones genéticas de más de 60.000 personasUn estudio científico, publicado este miércoles en la revista 'Nature', ha analizado el ADN que codifica proteínas de 60.706 personas de diferentes etnias para elaborar un catálogo que recoge las mutaciones genéticas, su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN y que ha sido puesto a disposición de la comunidad científica internacional
Hoy se celebra el Día Internacional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)Hoy se celebra el Día Internacional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad degenerativa del sistema nervioso que afectará a una de cada 400 personas en España a lo largo de su vida, según estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Una de cada 400 personas en España desarrollará Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)Una de cada 400 personas en España desarrollará Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad degenerativa del sistema nervioso, según estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN) dadas a conocer con motivo del día internacional dedicado a esta patología, que se celebra mañana, martes
El 85% de las mujeres con cáncer de mama sobreviven cinco años después del diagnósticoEl descubrimiento de nuevos genes implicados en el cáncer de mama y la aparición de tratamientos más eficaces han hecho posible que el 85% de las mujeres con este cáncer sobrevivan a la enfermedad cinco años después de su diagnóstico, según confirmaron los expertos reunidos desde hoy en Madrid en la Novena Revisión Anual Geicam (grupo de investigación en cáncer de mama) de Avances en esta patología
Un 10% de las personas que precisan trasplante renal o diálisis en España es por una enfermedad poliquísticaLa Alianza frente a la Pqrad (poliquistosis renal autosómica dominante), formada por las más importantes organizaciones de pacientes y profesionales sanitarios en la lucha frente a esta enfermedad en España, presentó este martes el 'Libro Blanco de la Pqrad en España', una radiografía de la enfermedad que da a conocer su impacto físico y psicológico para los pacientes y el económico y asistencial para el sistema sanitario español, así como las necesidades médicas no cubiertas
Hoy se celebra el Día Mundial de la Espondilitis AnquilosanteHoy se celebra el Día Mundial de la Espondilitis Anquilosante, una fecha en la que la Coordinadora Española de Asociaciones de Pacientes de Espondiloartritis (Ceade) reclama equidad para todos los afectados, ante las dificultades que tienen muchos de ellos para afrontar el tipo de tratamiento necesario para su enfermedad, que engloba tanto el farmacológico como el no farmacológico y que se concreta básicamente en abordaje reumatológico, fisioterápico y psicológico
Los pacientes de espondilitis anquilosante piden tratamientos integrales para todas sus necesidadesLa Coordinadora Española de Asociaciones de Pacientes de Espondiloartritis (Ceade) pidió este viernes, víspera del Día Mundial de la Espondilitis Anquilosante, equidad para todos los afectados, ante las dificultades que tienen muchos de ellos para afrontar el tipo de tratamiento necesario para su enfermedad, que engloba tanto el farmacológico como el no farmacológico y que se concreta básicamente en abordaje reumatológico, fisioterápico y psicológico
España se ilumina hoy de azul y púrpura para visibilizar la enfermedad de HuntingtonLugares emblemáticos de distintos lugares de España, como las Fuentes Gemelas de Plaza Cataluña en Barcelona o las fachadas de los ayuntamientos de Valencia, Palma de Mallorca y Badalona, entre otros, se iluminarán hoy de azul y púrpura para concienciar sobre la enfermedad de Huntington y hacerla visible
España se iluminará el jueves de azul y púrpura para visibilizar la enfermedad de HuntingtonLugares emblemáticos de distintos lugares de España, como las Fuentes Gemelas de Plaza Cataluña en Barcelona o las fachadas de los ayuntamientos de Valencia, Palma de Mallorca y Badalona, entre otros, se iluminarán de azul y púrpura el próximo jueves 5 de mayo para concienciar sobre la enfermedad de Huntington y hacerla visible
Madrid. Comienza en el Clínico el III Simposio Internacional de Cáncer de MamaEl Hospital Clínico San Carlos celebra hoy y mañana el III Simposio Internacional de Cáncer de Mama junto a IMOncology Fundación, en el que más de 30 especialistas abordarán las terapias que se aplican en la actualidad para combatir esta enfermedad
Madrid. El Clínico celebra el III Simposio Internacional de Cáncer de MamaEl Hospital Clínico San Carlos celebrará mañana y el viernes el III Simposio Internacional de Cáncer de Mama junto a IMOncology Fundación, en el que más de 30 especialistas abordarán las terapias que se aplican en la actualidad para combatir esta enfermedad
Madrid. El Clínico organiza su ‘III Simposio Internacional de Cáncer de Mama’El Hospital Clínico San Carlos organiza para el próximo jueves y viernes su ‘III Simposio Internacional de Cáncer de Mama’ junto a IMOncology Fundación, actividad en la que más de 30 especialistas abordarán una revisión y actualización de las terapias que se aplican en la actualidad para combatir esta patología
Descubren tres mutaciones simultáneas en un paciente con Neuropatía Óptica Hereditaria de LeberInvestigadores de la Universidad Atónoma de Madrid (UAM) han descubierto que tres mutaciones simultáneas provocan la misma disfunción que una sola paciente con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON), una enfermedad causada por mutaciones en el ADN mitocondrial que cursa con pérdida bilateral de la visión central y, en casos de mayor gravedad, con ceguera. Está considerada como la patología mitocondrial más común, con una prevalencia aproximada de una cada 25.000 individuos
El 15% de los hipertensos podrían prescindir de los fármacos si realizaran ejercicio físicoEl presidente de la Sociedad Española de Hipertensión-Liga Española para la Lucha contra la Hipertensión Arterial (Seh-Lelha), Julián Segura, y el doctor experto en hipertensión José Abellán, informaron hoy de que el 15% de los hipertensos españoles podrían prescindir de sus tratamientos con fármacos si realizaran con regularidad el ejercicio físico pautado por su médico
Madrid. Izquierdo expresa su compromiso con los afectados por enfermedades rarasEl consejero de Políticas Sociales y Familia de la Comunidad de Madrid, Carlos Izquierdo, expresó hoy el compromiso del Gobierno regional con los afectados por enfermedades raras y dijo que “vamos a hacer un esfuerzo tremendo para que estas enfermedades se tengan en cuenta y para que no estén invisibilizadas”
Científicos iberoamericanos descifran el genoma de la judíaUn equipo de científicos iberoamericanos ha descifrado el genoma de la judía mesoamericana, o judía común, lo que será clave para mejorar la producción de esta legumbre y para una mejor conservación de las variedades genéticas iberoamericanas según ha informado el Centro de Regulación Genómica de Barcelona
La ONCE colabora en una investigación del Instituto La Fe de Valencia sobre enfermedades de distrofia de retinaLa Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) está colaborando con el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe de Valencia en un trabajo que pretende establecer el diagnóstico genético molecular en pacientes con distrofias retinianas, mediante la secuenciación de alto rendimiento de todos los genes asociados a distrofias hereditarias de retina conocidas
La ONCE colabora en un estudio de la Fundación Jiménez Díaz sobre distrofias de retinaLa ONCE colabora en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz que pretende profundizar en las bases genéticas y moleculares de las distrofias de retina sindrómicas de causa desconocida, identificando y caracterizando las mutaciones y genes responsables
Investigadores del CNIC identifican genes potencialmente implicados en miocardiopatías hereditariasInvestigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) han identificado nuevos genes reguladores potencialmente implicados en miocardiopatías hereditarias, lo que podría tener “importantes implicaciones clínicas” para el diagnóstico y la clasificación de los pacientes con afecciones hereditarias del miocardio
La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Feemh) celebrará los días 9, 10 y 11 de septiembre el XVII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias en el Hotel Ilunion Pío XII de Madrid
La Fundación Mutua Madrileña entregó este jueves su XIII Convocatoria Anual de Ayudas a la Investigación Científica en Salud, por valor de 1,7 millones de euros, a 18 ensayos clínicos sobre enfermedades raras que se manifiestan en la infancia, trasplantes, traumatología y oncología pediátrica
El presidente de la Sociedad Española de Hipertensión-Liga Española para la Lucha contra la Hipertensión Arterial (Seh-Lelha), Julián Segura, y el doctor experto en hipertensión José Abellán, informaron hoy de que el 15% de los hipertensos españoles podrían prescindir de sus tratamientos con fármacos si realizaran con regularidad el ejercicio físico pautado por su médico
La ONCE colabora en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz que pretende profundizar en las bases genéticas y moleculares de las distrofias de retina sindrómicas de causa desconocida, identificando y caracterizando las mutaciones y genes responsables
