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  • La ONCE colabora en una investigación de la Jiménez Díaz sobre distrofias hereditarias de la retina La ONCE continúa colaborando en diferentes proyectos del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz-Grupo Quirónsalud, cuya investigadora principal es la doctora Carmen Ayuso García. En esta ocasión, dicha colaboración se refiere al trabajo 'Distrofias de retina sindrómicas. Aplicación de algoritmos bioinformáticos y secuenciación genómica para el descubrimiento de nuevos mecanismos causales' Noticia pública
  • Día Alzheimer. En uno de cada cuatro hogares españoles vive una personas con alzhéimer Este miércoles se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Alzheimer. En uno de cada cuatro hogares españoles vive una persona con alzhéimer y en el 94% de los casos son atendidos por cuidadores familiares, que reclaman ayudas para sobrellevar esta grave enfermedad Noticia pública
  • Madrid. El Instituto de Genética de La Paz estudia una enfermedad rara para varios países El Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del Hospital La Paz de Madrid realiza 398 estudios diagnósticos sobre la hipofosfatasia, una patología genética, catalogada como rara, que afecta a los huesos, hígado y riñón, y cuyas investigaciones se dieron a conocer este viernes durante la jornada sobre enfermedades poco frecuentes celebrada en el centro hospitalario Noticia pública
  • Comienza el XVII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Feemh) celebra a partir de hoy y hasta el 11 de septiembre el XVII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias en el Hotel Ilunion Pío XII de Madrid Noticia pública
  • Mañana comienza el XVII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Feemh) celebra a partir de mañana y hasta el 11 de septiembre el XVII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias en el Hotel Ilunion Pío XII de Madrid Noticia pública
  • El XVII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias se celebrará en septiembre La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Feemh) celebrará los días 9, 10 y 11 de septiembre el XVII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias en el Hotel Ilunion Pío XII de Madrid Noticia pública
  • Un catálogo describe las mutaciones genéticas de más de 60.000 personas Un estudio científico, publicado este miércoles en la revista 'Nature', ha analizado el ADN que codifica proteínas de 60.706 personas de diferentes etnias para elaborar un catálogo que recoge las mutaciones genéticas, su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN y que ha sido puesto a disposición de la comunidad científica internacional Noticia pública
  • RSC. Fundación Mutua Madrileña destina 1,7 millones de euros a ayudas a la investigación científica La Fundación Mutua Madrileña entregó este jueves su XIII Convocatoria Anual de Ayudas a la Investigación Científica en Salud, por valor de 1,7 millones de euros, a 18 ensayos clínicos sobre enfermedades raras que se manifiestan en la infancia, trasplantes, traumatología y oncología pediátrica Noticia pública
  • Hoy se celebra el Día Internacional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) Hoy se celebra el Día Internacional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad degenerativa del sistema nervioso que afectará a una de cada 400 personas en España a lo largo de su vida, según estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN) Noticia pública
  • Una de cada 400 personas en España desarrollará Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) Una de cada 400 personas en España desarrollará Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad degenerativa del sistema nervioso, según estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN) dadas a conocer con motivo del día internacional dedicado a esta patología, que se celebra mañana, martes Noticia pública
  • El 85% de las mujeres con cáncer de mama sobreviven cinco años después del diagnóstico El descubrimiento de nuevos genes implicados en el cáncer de mama y la aparición de tratamientos más eficaces han hecho posible que el 85% de las mujeres con este cáncer sobrevivan a la enfermedad cinco años después de su diagnóstico, según confirmaron los expertos reunidos desde hoy en Madrid en la Novena Revisión Anual Geicam (grupo de investigación en cáncer de mama) de Avances en esta patología Noticia pública
  • Un 10% de las personas que precisan trasplante renal o diálisis en España es por una enfermedad poliquística La Alianza frente a la Pqrad (poliquistosis renal autosómica dominante), formada por las más importantes organizaciones de pacientes y profesionales sanitarios en la lucha frente a esta enfermedad en España, presentó este martes el 'Libro Blanco de la Pqrad en España', una radiografía de la enfermedad que da a conocer su impacto físico y psicológico para los pacientes y el económico y asistencial para el sistema sanitario español, así como las necesidades médicas no cubiertas Noticia pública
  • Hoy se celebra el Día Mundial de la Espondilitis Anquilosante Hoy se celebra el Día Mundial de la Espondilitis Anquilosante, una fecha en la que la Coordinadora Española de Asociaciones de Pacientes de Espondiloartritis (Ceade) reclama equidad para todos los afectados, ante las dificultades que tienen muchos de ellos para afrontar el tipo de tratamiento necesario para su enfermedad, que engloba tanto el farmacológico como el no farmacológico y que se concreta básicamente en abordaje reumatológico, fisioterápico y psicológico Noticia pública
  • Los pacientes de espondilitis anquilosante piden tratamientos integrales para todas sus necesidades La Coordinadora Española de Asociaciones de Pacientes de Espondiloartritis (Ceade) pidió este viernes, víspera del Día Mundial de la Espondilitis Anquilosante, equidad para todos los afectados, ante las dificultades que tienen muchos de ellos para afrontar el tipo de tratamiento necesario para su enfermedad, que engloba tanto el farmacológico como el no farmacológico y que se concreta básicamente en abordaje reumatológico, fisioterápico y psicológico Noticia pública
  • España se ilumina hoy de azul y púrpura para visibilizar la enfermedad de Huntington Lugares emblemáticos de distintos lugares de España, como las Fuentes Gemelas de Plaza Cataluña en Barcelona o las fachadas de los ayuntamientos de Valencia, Palma de Mallorca y Badalona, entre otros, se iluminarán hoy de azul y púrpura para concienciar sobre la enfermedad de Huntington y hacerla visible Noticia pública
  • España se iluminará el jueves de azul y púrpura para visibilizar la enfermedad de Huntington Lugares emblemáticos de distintos lugares de España, como las Fuentes Gemelas de Plaza Cataluña en Barcelona o las fachadas de los ayuntamientos de Valencia, Palma de Mallorca y Badalona, entre otros, se iluminarán de azul y púrpura el próximo jueves 5 de mayo para concienciar sobre la enfermedad de Huntington y hacerla visible Noticia pública
  • Madrid. Comienza en el Clínico el III Simposio Internacional de Cáncer de Mama El Hospital Clínico San Carlos celebra hoy y mañana el III Simposio Internacional de Cáncer de Mama junto a IMOncology Fundación, en el que más de 30 especialistas abordarán las terapias que se aplican en la actualidad para combatir esta enfermedad Noticia pública
  • Madrid. El Clínico celebra el III Simposio Internacional de Cáncer de Mama El Hospital Clínico San Carlos celebrará mañana y el viernes el III Simposio Internacional de Cáncer de Mama junto a IMOncology Fundación, en el que más de 30 especialistas abordarán las terapias que se aplican en la actualidad para combatir esta enfermedad Noticia pública
  • Madrid. El Clínico organiza su ‘III Simposio Internacional de Cáncer de Mama’ El Hospital Clínico San Carlos organiza para el próximo jueves y viernes su ‘III Simposio Internacional de Cáncer de Mama’ junto a IMOncology Fundación, actividad en la que más de 30 especialistas abordarán una revisión y actualización de las terapias que se aplican en la actualidad para combatir esta patología Noticia pública
  • Descubren tres mutaciones simultáneas en un paciente con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber Investigadores de la Universidad Atónoma de Madrid (UAM) han descubierto que tres mutaciones simultáneas provocan la misma disfunción que una sola paciente con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON), una enfermedad causada por mutaciones en el ADN mitocondrial que cursa con pérdida bilateral de la visión central y, en casos de mayor gravedad, con ceguera. Está considerada como la patología mitocondrial más común, con una prevalencia aproximada de una cada 25.000 individuos Noticia pública
  • Se presenta la obra ‘Las enfermedades raras. Manual para las familias’ La Fundación Genzyme, ONG dedicada al abordaje de todo tipo de enfermedades, ha editado el manual ‘Las enfermedades raras. Manual para las familias’, elaborado por el doctor Antonio Baldellou Noticia pública
  • RSC. El Corte Inglés colabora con la AECC en un proyecto de investigación en cáncer de mama El Corte Inglés amplía su colaboración con la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) financiando un proyecto de investigación en cáncer de mama hereditario que realiza la doctora Cristina Cruz Zambrano Noticia pública
  • El 15% de los hipertensos podrían prescindir de los fármacos si realizaran ejercicio físico El presidente de la Sociedad Española de Hipertensión-Liga Española para la Lucha contra la Hipertensión Arterial (Seh-Lelha), Julián Segura, y el doctor experto en hipertensión José Abellán, informaron hoy de que el 15% de los hipertensos españoles podrían prescindir de sus tratamientos con fármacos si realizaran con regularidad el ejercicio físico pautado por su médico Noticia pública
  • Madrid. Izquierdo expresa su compromiso con los afectados por enfermedades raras El consejero de Políticas Sociales y Familia de la Comunidad de Madrid, Carlos Izquierdo, expresó hoy el compromiso del Gobierno regional con los afectados por enfermedades raras y dijo que “vamos a hacer un esfuerzo tremendo para que estas enfermedades se tengan en cuenta y para que no estén invisibilizadas” Noticia pública
  • Científicos iberoamericanos descifran el genoma de la judía Un equipo de científicos iberoamericanos ha descifrado el genoma de la judía mesoamericana, o judía común, lo que será clave para mejorar la producción de esta legumbre y para una mejor conservación de las variedades genéticas iberoamericanas según ha informado el Centro de Regulación Genómica de Barcelona Noticia pública