La ONCE colabora en una investigación del Instituto La Fe de Valencia sobre enfermedades de distrofia de retinaLa Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) está colaborando con el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe de Valencia en un trabajo que pretende establecer el diagnóstico genético molecular en pacientes con distrofias retinianas, mediante la secuenciación de alto rendimiento de todos los genes asociados a distrofias hereditarias de retina conocidas
La ONCE colabora en un estudio de la Fundación Jiménez Díaz sobre distrofias de retinaLa ONCE colabora en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz que pretende profundizar en las bases genéticas y moleculares de las distrofias de retina sindrómicas de causa desconocida, identificando y caracterizando las mutaciones y genes responsables
Investigadores del CNIC identifican genes potencialmente implicados en miocardiopatías hereditariasInvestigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) han identificado nuevos genes reguladores potencialmente implicados en miocardiopatías hereditarias, lo que podría tener “importantes implicaciones clínicas” para el diagnóstico y la clasificación de los pacientes con afecciones hereditarias del miocardio
“La juventud es buena para todo, también para la maternidad”, afirma el doctor Pascual Sánchez“La juventud es buena para todo, también para la maternidad. Yo siempre les digo a mis pacientes que hay cosas que se pueden hacer en todas las etapas de la vida, pero ser madre solo se puede hacer de joven”, afirmó el doctor Pascual Sánchez, director médico de las Clínicas Ginemed, centro con una larga experiencia en el ámbito de la salud de la mujer y la reproducción, en un encuentro informativo celebrado en la sede de la agencia de noticias Servimedia
Los pacientes de enfermedad renal crónica denuncian que su patología está “infradiagnosticada”La Federación Nacional de Asociaciones para la Lucha contra las Enfermedades Renales (Alcer) ha emitido este viernes un manifiesto avalado por un total de cinco sociedades científicas, entre ellas la Organización Nacional de Trasplantes (ONT), en el que demandan mayor atención a su patología que, según informaron, padece casi un 10% de la población
Barcelona acoge el III Congreso sobre Atrofia de Nervio Óptico de LeberEl próximo 3 de octubre se celebrará en la Casa del Mar de Barcelona el III Encuentro científico sobre Atrofia de Nervio Óptico de Leber (LHON) al que acudirán los especialistas más importantes en esta patología hereditaria, cuyo origen es mitocondrial y su prevalencia es de uno por cada 50.000 habitantes, una de las denominadas enfermedades minoritarias o raras
Marta Fernández-Nogales y Juan Fortea, Premios Joven Investigador 2014Marta Fernández-Nogales, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (Csic-UAM), y Juan Fortea, del Hospital San Pau (Barcelona), recibieron hoy, en el III Congreso Internacional sobre Investigación e Innovación en Enfermedades Neurológicas (Ciiien), el Premio Joven Investigador 2014 y Premio Joven Investigador Clínico 2013-2014 que concede anualmente (y bienalmente en el caso de investigador clínico) el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned)
(ENTREVISTA)“La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth puede pasar inadvertida y su prevalencia es de 30 casos por cada 10.000 habitantes”La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) Es la neuropatía hereditaria más frecuente, con una prevalencia en torno a 30 casos por cada 10.000 habitantes. La enfermedad se caracteriza por provocar atrofia muscular y pérdida de sensibilidad distal en las extremidades, además de pie cavo (elevación anómala de la bóveda de la planta, que suele ocasionar que los dedos queden agarrotados o flexionados hacia dentro, lo que disminuye además el tamaño del pie)
Investigadores españoles identifican una mutación asociada al riesgo de aneurismaCientíficos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) han identificado por primera vez una mutación asociada al riesgo de aneurisma, según un estudio publicado en la revista 'Circulation Research' de la Asociación Americana del Corazón
(ENTREVISTA)"Si se quiere tener hijos, es mejor hacerlo pronto"Tener un bebé sano es el mayor deseo de todo el que se plantea ser padre o madre. El doctor Pascual Sánchez, director médico de las Clínicas Ginemed, explica los principales avances en salud reproductiva que aplica su centro para que los futuros progenitores vean cumplido ese anhelo
Identifican en dos familias españolas un nuevo gen asociado a la retinosis pigmentariaUn equipo de investigadores españoles, liderado por la doctora Carmen Ayuso, del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz y del Centro de lnvestigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) del Instituto de Salud Carlos III, han identificado un nuevo gen responsable de la retinosis pigmentaria, presente en dos familias españolas
Concierto en Barcelona para sensibilizar sobre las necesidades de las personas con aniridiaLa Orquestra Simfònica del Vallès ofrece mañana en el Palau de la Música de Barcelona el concierto plurisensorial 'Los inmortales del cine' en favor de la Asociación Española de Aniridia, que agrupa a familiares y afectados por esta enfermedad ocular que cursa con baja visión
La ONCE colabora en un proyecto de investigación sobre distrofias de retinaLa ONCE está colaborando en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, que pretende identificar nuevos genes responsables de determinadas distrofias de retina, mediante la aplicación de técnicas diagnósticas más eficientes
El CSIC descubre que un medicamento para la osteoporosis es útil contra una enfermedad raraUn equipo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que el medicamento acetato de bazedoxifeno, empleado contra la osteoporosis, es útil para tratar la telangiectasia hemorrágica hereditaria, una enfermedad rara que causa sangrados que deterioran la calidad de vida de los pacientes
La OMS niega que la “mala suerte” esté detrás de la mayoría de los cánceresLa Organización Mundial de la Salud (OMS), a través de la Agencia Internacional para la Investigación sobre el Cáncer (IARC, en sus siglas en inglés), desmintió este miércoles que la “mala suerte” sea esté detrás de la mayoría de los tipos de cáncer
Un estudio permite avanzar en el conocimiento sobre la reparación los errores genéticosExpertos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han realizado un estudio en el que se analiza la rotura de la doble cadena del ADN por bisturís moleculares para iniciar la reparación de un error genético, un proceso que en la naturaleza requiere tan sólo una millonésima de segundo y que ahora se puede reproducir, paso a paso, gracias a los datos obtenidos por cristalografía de rayos X
El Gobierno madrileño ha lanzado una nueva edición de la 'Guía de orientaciones para la valoración de la discapacidad en enfermedades raras'
La ONCE colabora en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz que pretende profundizar en las bases genéticas y moleculares de las distrofias de retina sindrómicas de causa desconocida, identificando y caracterizando las mutaciones y genes responsables
“La juventud es buena para todo, también para la maternidad. Yo siempre les digo a mis pacientes que hay cosas que se pueden hacer en todas las etapas de la vida, pero ser madre solo se puede hacer de joven”, afirmó el doctor Pascual Sánchez, director médico de las Clínicas Ginemed, centro con una larga experiencia en el ámbito de la salud de la mujer y la reproducción, en un encuentro informativo celebrado en la sede de la agencia de noticias Servimedia
Más de 1.400 familias de la ONCE se han beneficiado hasta el momento del Programa de Asesoramiento Genético del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), un proyecto conjunto entre ambas instituciones que acaba de cumplir 15 años y que pretende encontrar las causas de enfermedades oculares hereditarias
Marta Fernández-Nogales, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (Csic-UAM), y Juan Fortea, del Hospital San Pau (Barcelona), recibieron hoy, en el III Congreso Internacional sobre Investigación e Innovación en Enfermedades Neurológicas (Ciiien), el Premio Joven Investigador 2014 y Premio Joven Investigador Clínico 2013-2014 que concede anualmente (y bienalmente en el caso de investigador clínico) el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned)
Tener un bebé sano es el mayor deseo de todo el que se plantea ser padre o madre. El doctor Pascual Sánchez, director médico de las Clínicas Ginemed, explica los principales avances en salud reproductiva que aplica su centro para que los futuros progenitores vean cumplido ese anhelo
