El Clínico de Madrid participa en una investigación para identificar los nuevos genes causantes del glaucoma congénitoLos especialistas de la Unidad de Glaucoma del Servicio de Oftalmología del Hospital Clínico de Madrid, Centro Nacional de Referencia para el estudio de esta patología, participan en un proyecto de investigación cuyo principal objetivo es identificar nuevos genes causantes del glaucoma congénito primario, el más frecuente en la infancia y que si no se trata puede llegar a producir ceguera
Encuentran zorros negros mutantes en la sierra de Mariola (Alicante)La Universidad de Alicante ha llegado a la conclusión de que unos zorros negros encontrados en la sierra de Mariola (Alicante), únicos con estas características en España, no constituyen una especie distinta de los de pelaje rojizo común, ni son de otra raza, sino que surgen por una mutación de origen espontáneo, ya que la pureza ambiental del área de protección integral descarta las provocadas artificialmente, por ejemplo, por residuos tóxicos
Identifican un nuevo gen responsable de la osteogénesis imperfectaUn grupo de científicos del Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols"/CSIC-UAM y del Hospital Universitario La Paz de Madrid ha identificado un nuevo gen responsable de la aparición de osteogénesis imperfecta, una enfermedad considerada rara por su baja prevalencia, que se caracteriza, fundamentalmente, por una elevada fragilidad ósea
Premian la labor investigadora en Cardiología del Hospital Puerta de Hierro (Madrid)El artículo "Desmosomal protein gene mutations in patients with idiopathic dilated cardiomyopathy undergoing cardiac transplantation: a clinicopathological study.", publicado en la revista "Heart" por el doctor Pablo García-Pavía, coordinador de la Unidad de Miocardiopatías del Servicio de Cardiología del Hospital Puerta de Hierro Majadahonda, ha sido galardonado con el Premio Doctor Cardeñosa de la Real Academia Nacional de Medicina
El estudio del genoma al nacer será "rutinario" en 10 añosLos expertos que participan este viernes y mañana en la Jornada Cicerone sobre cardiología consideran que el estudio del genoma al nacer será "rutinario" en diez años, cuando la información que aporte este estudio se convertirá, según vaticinan, en parte de la ficha médica del paciente
Estudian la muerte súbita en deportistas de éliteCientíficos del Centro de Investigación Príncipe Felipe, en Valencia, han puesto en marcha un proyecto pionero en el estudio de uno de los mecanismos responsables de la muerte súbita
Descubren una molécula para tratar la distrofia miotónicaUn equipo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha colaborado en el descubrimiento de una molécula activa para el tratamiento de la distrofia miotónica. El trabajo se ha probado en dos modelos animales: la mosca drosophila melanogaster y el ratón
Descubren una molécula para tratar la distrofia miotónicaUn equipo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha colaborado en el descubrimiento de una molécula activa para el tratamiento de la distrofia miotónica. El trabajo se ha probado en dos modelos animales: la mosca drosophila melanogaster y el ratón
La Wii ayuda a los enfermos de fibrosis quísticaLa popular Wii, que gusta tanto a los niños como a los mayores, tiene efectos beneficioso para los enfermos de fibrosis quística, según un estudio realizado por la Asociación Madrileña de Fibrosis Quística (Amfq)
La Wii ayuda a los enfermos de fibrosis quísticaLa popular Wii, que gusta tanto a los niños como a los mayores, tiene efectos beneficioso para los enfermos de fibrosis quística, según un estudio llevado a cabo por la Asociación Madrileña de Fibrosis Quística (Amfq)
La Wii ayuda a los enfermos de fibrosis quísticaLa popular Wii, que gusta tanto a los niños como a los mayores, tiene efectos beneficioso para los enfermos de fibrosis quística, según un estudio llevado a cabo por la Asociación Madrileña de Fibrosis Quística (Amfq)
El CSIC logra recuperar el ADN de la sangre de Luis XVIUn equipo de investigadores coordinado por un experto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha analizado la supuesta sangre del rey francés Luis XVI, ejecutado en la guillotina en 1793
El CSIC logra recuperar el ADN de la sangre de Luis XVIUn equipo de investigadores coordinado por un experto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha analizado la supuesta sangre del rey francés Luis XVI, ejecutado en la guillotina en 1793
Identifican una de las causas de la predisposición genética al cáncer de colonUn equipo internacional en el que participa el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares ha identificado una de las causas moleculares de la predisposición genética a padecer cáncer de colon
Una mosca podría ayudar en la lucha contra el cáncerInvestigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han descubierto en la mosca “Drosophila” un mecanismo que reconoce las células tumorales y las elimina. La investigación, según su autores, podría contribuir a la búsqueda de nuevos métodos de diagnóstico y tratamiento del cáncer en humanos
Una mosca podría ayudar en la lucha contra el cáncerCientíficos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han descubierto en la mosca “Drosophila” un mecanismo que reconoce las células tumorales y las elimina. La investigación podría contribuir a la búsqueda de nuevos métodos de diagnóstico y tratamiento del cáncer en humanos
Identifican un nuevo gen responsable de la osteogénesis imperfectaInvestigadores españoles y egipcios han identificado una mutación en el factor de transcripción Osterix como una nueva causa genética de la enfermedad rara osteogénesis imperfecta en un paciente egipcio de 8 años con herencia autosómica recesiva
El investigador que clonó la oveja Dolly busca tratamientos para la esclerosis lateral amiotróficaUn equipo de investigadores británicos de la Universidad de Edimburgo (Escocia), liderado por Ian Wilmut, investigador que clonó la oveja Dolly, ha puesto en marcha un estudio en el que producirán células madre sanas y afectadas por esclerosis lateral amiotrófica (ELA), con el fin de desarrollar tratamientos para esta dolencia, informa el diario “The Guardian”
Extirpan el estómago a una paciente sana que sufría una mutación patológicaCarmen Hernández, una mujer madrileña que presentaba una mutación del gen CDH1, precursora del cáncer gástrico a edad temprana, la misma mutación que padecían tres hermanos suyos que fallecieron de cáncer de estómago antes de cumplir los 60, se sometió a una extirpación de estómago, pese a estar sana en ese momento, para no acabar como sus tres hermanos
La fisioterapia respiratoria, un pilar básico para tratar la fibrosis quísticaLa fisioterapia respiratoria es un pilar básico para tratar la fibrosis quística y mejorar los síntomas de los pacientes con esta enfermedad genética degenerativa. Así lo ha señalado hoy el Consejo General de Colegios de Fisioterapeutas de España (CGCFE) con motivo de la celebración mañana del Día Nacional de la Fibrosis Quística, una enfermedad de carácter hereditario que afecta a uno de cada 2.000 nacidos