Autismo España considera "muy relevantes" las últimas investigaciones en TEARuth Vidriales, responsable de Asesoramiento Técnico de Autismo España, consideró este viernes que las últimas investigaciones sobre los trastornos del espectro del autismo (TEA) publicadas este jueves en la revista 'Nature' son "muy relevantes", si bien añadió que hay que ser "cautos", porque sus resultados tardarán todavía en convertirse en una realidad palpable para los afectados
Científicos españoles identifican un gen presente en la muerte súbita hereditariaUn estudio basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica ha permitido identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutado responsable de su desarrollo. Esta investigación, que se publica este miércoles en la revista 'Nature Communications', proporciona nuevas claves acerca de las alteraciones moleculares responsables de una enfermedad que provoca numerosos casos de muerte súbita
Descubren un gen causante de un nuevo síndrome de sobrecrecimientoPablo Lapunzina, investigador del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del Hospital Universitario La Paz y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, ha liderado una investigación en la que se describe un nuevo síndrome de sobrecrecimiento causado por alteraciones en el gen RNF125
(Entrevista) Agustín Ruiz: “Sólo en un año se han diagnosticado trece nuevos genes asociados con el alzhéimer”El investigador Agustín Ruiz, miembro de la Fundació ACE y uno de los expertos que acudirá al Congreso Internacional de Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas (CIIIEN) que tendrá lugar los días 22 y 23 de septiembre en Barcelona, desvela en esta entrevista los contenidos de la que será su ponencia en la convención, en la que repasará los descubrimientos genéticos asociados con la enfermedad del Alzhéimer (EA) que más han destacado en los últimos años
El investigador Agustín Ruiz destaca el hallazgo de nuevos genes asociados con el alzhéimerAgustín Ruiz, miembro de la Fundació ACE, ha resaltado el descubrimiento de nuevas regiones genómicas relacionadas con el alzhéimer y de genes asociados al riesgo de sufrir esta enfermedad. El investigador indicó que “si en 2010 se publicó un trabajo en el que se identificaron el BIN1 y algunos genes más, esto sólo supuso un anticipo de lo que posteriormente ha sido una revolución en el conocimiento de los loci vinculados a la EA”, una revolución que, indicó, ha provocado que “sólo en 2013 se hayan diagnosticado trece nuevos genes asociados con el alzhéimer”
(Entrevista)Ángel Raya: "Hemos confirmado un nuevo modelo basado en células madre para el estudio del párkinson"El investigador Ángel Raya, uno de los expertos que participará en el Congreso Internacional de Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas (Ciiien) que tiene lugar los días 22 y 23 de septiembre en Barcelona, presentó en una entrevista a Servimedia los contenidos de la que será su ponencia en esta convención. Una intervención que versará sobre las células madres en la enfermedad de Parkinson y el hallazgo de un nuevo modelo para su estudio
Investigadores españoles participan en un estudio internacional sobre mutaciones genéticas en párkinsonInvestigadores del Hospital Clínic de Barcelona y del Hospital Universitario Donostia, pertenecientes a su vez al Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned), participan en la Parkinson’s Progression Markers Initiative (Ppmi), un estudio internacional sobre párkinson patrocinado por la Michael J. Fox Foundation
Veteranos del Real Madrid participan en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermidVarios jugadores veteranos del Real Madrid de fútbol, como Isidoro San José, Rafael Martín Vázquez, José Martínez 'Pirri', Carlos Alonso Santillana, Ricardo Gallego, José Miguel González 'Michel' y Paco Pavón, participarán este viernes en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermid. Una parte de los beneficios del torneo, que se celebrará en las instalaciones del Centro Nacional del Golf de Madrid, irá destinada a la Asociación Síndrome Phelan-McDermid
Veteranos del Real Madrid de fútbol participan mañana en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermidVarios jugadores veteranos del Real Madrid de fútbol, como Isidoro San José, Rafael Martín Vázquez, José Martínez 'Pirri', Carlos Alonso Santillana, Ricardo Gallego, José Miguel González 'Michel' y Paco Pavón, participarán mañana, viernes, en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermid. Una parte de los beneficios del torneo, que se celebrará en las instalaciones del Centro Nacional del Golf de Madrid, irá destinada a la Asociación Síndrome Phelan-McDermid
Veteranos del Real Madrid de fútbol participan en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermidVarios jugadores veteranos del Real Madrid de fútbol, como Isidoro San José, Rafael Martín Vázquez, José Martínez 'Pirri', Carlos Alonso Santillana, Ricardo Gallego, José Miguel González 'Michel' y Paco Pavón, participarán el próximo 6 de junio en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermid. Una parte de los beneficios del torneo, que se celebrará en las instalaciones del Centro Nacional del Golf en Madrid, irá destinada a la Asociación Síndrome Phelan-McDermid
Hoy se celebra el Día Nacional de la Fibrosis QuísticaLa Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) ha reclamado, coincidiendo con la celebración hoy del Día Nacional de la Fibrosis Quística (FQ), una mayor equidad en el tratamiento de la enfermedad, tanto dentro de España como con respecto a Europa, “incorporando a nuestro sistema sanitario los últimos medicamentos más avanzados, que ya se están recibiendo en el resto de países europeos”
La Federación Española de Fibrosis Quística reclama una mayor equidad en los tratamientosLa Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) reclamó este martes una mayor equidad en el tratamiento de la enfermedad, tanto dentro de España como con respecto a Europa, “incorporando a nuestro sistema sanitario los últimos medicamentos más avanzados, que ya se están recibiendo en el resto de países europeos”
Los neandertales tenían menor diversidad genética que los humanos actualesLa diversidad genética de los neandertales era menor que la de los humanos actuales, según concluye un estudio en el que ha participado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y que ha sido publicado en el último número de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)
Identifican la región cerebral afectada en el síndrome de las piernas inquietasUn equipo internacional en el que participan investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado la región del cerebro afectada en el síndrome de las piernas inquietas, lo que aclararía el camino a terapias más eficientes
La Fundación BBVA premia al científico Adrian Bird por su investigación genéticaEl ‘Premio Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento’ en la categoría de Biomedicina ha sido concedido en su sexta edición al bioquímico británico Adrian Bird por sus descubrimientos en la epigenética, que podría suponer un paso más en la curación de enfermedades neurológicas y de muchos tipos de cáncer
Un estudio permite mejorar la predicción del riesgo de sufrir cáncer hereditarioUn estudio ha desarrollado un método depurado para la identificación de personas con riesgo de sufrir determinados cánceres hereditarios como consecuencia del síndrome de Lynch, una enfermedad hereditaria que aumenta el riesgo de sufrir varios tumores
Un grupo de investigadores españoles ha descubierto que algunos enfisemas pulmonares graves podrían estar relacionados con una mutación genética
