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  • El Clínico de Madrid participa en una investigación para identificar los nuevos genes causantes del glaucoma congénito Los especialistas de la Unidad de Glaucoma del Servicio de Oftalmología del Hospital Clínico de Madrid, Centro Nacional de Referencia para el estudio de esta patología, participan en un proyecto de investigación cuyo principal objetivo es identificar nuevos genes causantes del glaucoma congénito primario, el más frecuente en la infancia y que si no se trata puede llegar a producir ceguera Noticia pública
  • Encuentran zorros negros mutantes en la sierra de Mariola (Alicante) La Universidad de Alicante ha llegado a la conclusión de que unos zorros negros encontrados en la sierra de Mariola (Alicante), únicos con estas características en España, no constituyen una especie distinta de los de pelaje rojizo común, ni son de otra raza, sino que surgen por una mutación de origen espontáneo, ya que la pureza ambiental del área de protección integral descarta las provocadas artificialmente, por ejemplo, por residuos tóxicos Noticia pública
  • Identifican un nuevo gen responsable de la osteogénesis imperfecta Un grupo de científicos del Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols"/CSIC-UAM y del Hospital Universitario La Paz de Madrid ha identificado un nuevo gen responsable de la aparición de osteogénesis imperfecta, una enfermedad considerada rara por su baja prevalencia, que se caracteriza, fundamentalmente, por una elevada fragilidad ósea Noticia pública
  • Premian la labor investigadora en Cardiología del Hospital Puerta de Hierro (Madrid) El artículo "Desmosomal protein gene mutations in patients with idiopathic dilated cardiomyopathy undergoing cardiac transplantation: a clinicopathological study.", publicado en la revista "Heart" por el doctor Pablo García-Pavía, coordinador de la Unidad de Miocardiopatías del Servicio de Cardiología del Hospital Puerta de Hierro Majadahonda, ha sido galardonado con el Premio Doctor Cardeñosa de la Real Academia Nacional de Medicina Noticia pública
  • Corrigen una mutación genética de humanos sin ocasionar alteraciones secundarias Un equipo internacional, con la participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha corregido la mutación genética de un paciente humano sin ocasionar alteraciones secundarias Noticia pública
  • El estudio del genoma al nacer será "rutinario" en 10 años Los expertos que participan este viernes y mañana en la Jornada Cicerone sobre cardiología consideran que el estudio del genoma al nacer será "rutinario" en diez años, cuando la información que aporte este estudio se convertirá, según vaticinan, en parte de la ficha médica del paciente Noticia pública
  • C. Valenciana. El hospital La Fe identifica tres mutaciones genéticas asociadas al cáncer de mama y ovario Una investigación llevada a cabo en el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Fe de Valencia ha identificado tres nuevas mutaciones genéticas directamente implicadas en el desarrollo del cáncer de mama y ovario hereditario Noticia pública
  • Estudian la muerte súbita en deportistas de élite Científicos del Centro de Investigación Príncipe Felipe, en Valencia, han puesto en marcha un proyecto pionero en el estudio de uno de los mecanismos responsables de la muerte súbita Noticia pública
  • Descubren una molécula para tratar la distrofia miotónica Un equipo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha colaborado en el descubrimiento de una molécula activa para el tratamiento de la distrofia miotónica. El trabajo se ha probado en dos modelos animales: la mosca drosophila melanogaster y el ratón Noticia pública
  • Descubren una molécula para tratar la distrofia miotónica Un equipo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha colaborado en el descubrimiento de una molécula activa para el tratamiento de la distrofia miotónica. El trabajo se ha probado en dos modelos animales: la mosca drosophila melanogaster y el ratón Noticia pública
  • La Wii ayuda a los enfermos de fibrosis quística La popular Wii, que gusta tanto a los niños como a los mayores, tiene efectos beneficioso para los enfermos de fibrosis quística, según un estudio realizado por la Asociación Madrileña de Fibrosis Quística (Amfq) Noticia pública
  • La Wii ayuda a los enfermos de fibrosis quística La popular Wii, que gusta tanto a los niños como a los mayores, tiene efectos beneficioso para los enfermos de fibrosis quística, según un estudio llevado a cabo por la Asociación Madrileña de Fibrosis Quística (Amfq) Noticia pública
  • La Wii ayuda a los enfermos de fibrosis quística La popular Wii, que gusta tanto a los niños como a los mayores, tiene efectos beneficioso para los enfermos de fibrosis quística, según un estudio llevado a cabo por la Asociación Madrileña de Fibrosis Quística (Amfq) Noticia pública
  • Un nuevo test permite detectar a un menor coste 100 mutaciones de genes que causan cáncer de mama CGC Genetics, empresa española especializada en genética médica, ha lanzado una nueva prueba para la detección de más de 100 mutaciones de los genes BRCA1 y 2, los que con mayor frecuencia causan cáncer de mama y ovario en España Noticia pública
  • Los portadores de una mutación en el gen de la hormona del crecimiento tienen menos riesgo de cáncer y diabetes Las personas portadoras de una mutación en el gen que regula la hormona del crecimiento presentan una menor incidencia de cáncer y de diabetes, según las conclusiones de un estudio internacional en el que ha participado un investigador del Consejo superior de Investigaciones Científicas (CSIC) Noticia pública
  • Descubren un gen responsable de la disquinesia ciliar, una enfermedad genética rara Un equipo de investigación financiado por la UE ha descubierto un nuevo gen responsable de la disquinesia ciliar, una enfermedad genética rara, gracias al estudio de la misma enfermedad en los perros a los que afecta por causas naturales Noticia pública
  • El CSIC logra recuperar el ADN de la sangre de Luis XVI Un equipo de investigadores coordinado por un experto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha analizado la supuesta sangre del rey francés Luis XVI, ejecutado en la guillotina en 1793 Noticia pública
  • El CSIC logra recuperar el ADN de la sangre de Luis XVI Un equipo de investigadores coordinado por un experto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha analizado la supuesta sangre del rey francés Luis XVI, ejecutado en la guillotina en 1793 Noticia pública
  • Identifican una de las causas de la predisposición genética al cáncer de colon Un equipo internacional en el que participa el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares ha identificado una de las causas moleculares de la predisposición genética a padecer cáncer de colon Noticia pública
  • Una mosca podría ayudar en la lucha contra el cáncer Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han descubierto en la mosca “Drosophila” un mecanismo que reconoce las células tumorales y las elimina. La investigación, según su autores, podría contribuir a la búsqueda de nuevos métodos de diagnóstico y tratamiento del cáncer en humanos Noticia pública
  • Una mosca podría ayudar en la lucha contra el cáncer Científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han descubierto en la mosca “Drosophila” un mecanismo que reconoce las células tumorales y las elimina. La investigación podría contribuir a la búsqueda de nuevos métodos de diagnóstico y tratamiento del cáncer en humanos Noticia pública
  • Identifican un nuevo gen responsable de la osteogénesis imperfecta Investigadores españoles y egipcios han identificado una mutación en el factor de transcripción Osterix como una nueva causa genética de la enfermedad rara osteogénesis imperfecta en un paciente egipcio de 8 años con herencia autosómica recesiva Noticia pública
  • El investigador que clonó la oveja Dolly busca tratamientos para la esclerosis lateral amiotrófica Un equipo de investigadores británicos de la Universidad de Edimburgo (Escocia), liderado por Ian Wilmut, investigador que clonó la oveja Dolly, ha puesto en marcha un estudio en el que producirán células madre sanas y afectadas por esclerosis lateral amiotrófica (ELA), con el fin de desarrollar tratamientos para esta dolencia, informa el diario “The Guardian” Noticia pública
  • Extirpan el estómago a una paciente sana que sufría una mutación patológica Carmen Hernández, una mujer madrileña que presentaba una mutación del gen CDH1, precursora del cáncer gástrico a edad temprana, la misma mutación que padecían tres hermanos suyos que fallecieron de cáncer de estómago antes de cumplir los 60, se sometió a una extirpación de estómago, pese a estar sana en ese momento, para no acabar como sus tres hermanos Noticia pública
  • La fisioterapia respiratoria, un pilar básico para tratar la fibrosis quística La fisioterapia respiratoria es un pilar básico para tratar la fibrosis quística y mejorar los síntomas de los pacientes con esta enfermedad genética degenerativa. Así lo ha señalado hoy el Consejo General de Colegios de Fisioterapeutas de España (CGCFE) con motivo de la celebración mañana del Día Nacional de la Fibrosis Quística, una enfermedad de carácter hereditario que afecta a uno de cada 2.000 nacidos Noticia pública