InvestigaciónDescubren mutaciones genéticas en una enfermedad rara que afecta al neurodesarrolloCientíficos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto en dos pacientes mutaciones no descritas hasta ahora en un gen que produce una patología poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y está ligada al cromosoma X
SaludUn nuevo algoritmo mejora la identificación del riesgo de muerte súbita cardiacaUn estudio publicado en el ‘Journal of the American Heart Association’ asocia las variaciones en uno de los índices que se miden en el electrocardiograma (ECG) con la muerte súbita cardiaca. El desarrollo de un nuevo algoritmo creado específicamente para identificar el riesgo de muerte súbita ha sido la clave
SaludEl proyecto 'IMPaCT Cohorte' estudiará a 200.000 personas para mejorar la salud de la población españolaInvestigadores y representantes de los Servicios Regionales de Salud de toda España se reunieron este lunes en Alcalá de Henares para afrontar las siguientes fases del proyecto 'IMPaCT Cohorte', que estudiará a 200.000 personas para mejorar la salud de la población española y en el que trabajan 21 instituciones, incluyendo el Instituto Nacional de Estadística (INE)
Déficit de DAOEl Déficit de DAO afecta al 15% de la población mundial aunque la mayoría lo desconoceEl Déficit de Diamino Oxidasa (DAO) afecta al 15% de la población mundial aunque la mayoría desconoce tener este trastorno metabólico con patologías asociadas como la migraña, dermatitis, piel seca o fatiga crónica, por lo que expertos de todo el mundo celebrarán el II Congreso Internacional para abordar los últimos avances de esta enfermedad
Déficit de DAOEl Déficit de DAO afecta al 15% de la población mundial aunque la mayoría lo desconoceEl Déficit de Diamino Oxidasa (DAO) afecta al 15% de la población mundial aunque la mayoría desconoce tener este trastorno metabólico con patologías asociadas como la migraña, dermatitis, piel seca o fatiga crónica, por lo que expertos de todo el mundo celebrarán el II Congreso Internacional para abordar los últimos avances de esta enfermedad
InvestigaciónDescubren las causas de la arteritis de células gigantes que puede causar cegueraCientíficos del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra (Ipbln), centro perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), han descubierto en colaboración con hospitales e instituciones españolas las posibles causas de la arteritis de células gigantes, una enfermedad rara crónica que puede causar ceguera
InvestigaciónDesarrollan una herramienta para predecir si la miocardiopatía dilatada es de origen genéticoUna investigación del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, en Madrid, ha desarrollado una herramienta que permite predecir las posibilidades de que la causa de la miocardiopatía dilatada sea genética
InvestigaciónDescubren una proteína que protege al corazón de ciertos tipos de arritmiasCientíficos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han comprobado que la proteína Znf219 controla la identidad del músculo cardiaco y lo protege de ciertos tipos de arritmias
RetinaDescubren un nuevo tratamiento para la degeneración de la retinaUn estudio del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto un mecanismo molecular que sugiere una nueva estrategia terapéutica para tratar la retinosis pigmentaria, un tipo de degeneración de la retina que afecta a una de cada 4.000 personas
SaludHoy se celebra el Día Europeo contra la Migraña, que afecta a 5 millones de españolesEste lunes se celebra el Día Europeo de Acción contra la Migraña, una enfermedad que afecta más de 5 millones de personas padecen en España, de los cuales 1,5 millones la sufren de forma crónica y padecen más de 15 días de dolor de cabeza al mes. Además, la migraña es la primera causa de discapacidad entre adultos menores de 50 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
SaludEste lunes se celebra el Día Europeo contra la Migraña, que afecta a 5 millones de españolesMañana lunes se celebra el Día Europeo de Acción contra la Migraña, una enfermedad que afecta más de 5 millones de personas padecen en España, de los cuales 1,5 millones la sufren de forma crónica y padecen más de 15 días de dolor de cabeza al mes. Además, la migraña es la primera causa de discapacidad entre adultos menores de 50 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
SanidadEl Niño Jesús es el primer hospital de España en validar y utilizar el mapeo óptico del genoma humano en pediatríaEl Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid es el primer hospital en España en validar y utilizar el mapeo óptico del genoma humano en pediatría, una técnica citogenética de nueva generación que se utiliza para el diagnóstico clínico de hemopatías malignas pediátricas, sobre todo leucemias agudas, y enfermedades genéticas como desórdenes neurológicos o endocrinos
ClimaUn modelo matemático predice la respuesta de los cultivos ante el cambio climáticoInvestigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han creado un modelo matemático basado en los procesos regulados por la temperatura en plantas que puede predecir la respuesta de cultivos ante el calentamiento global
DiscapacidadHallan más de 70 genes fuertemente asociados con el autismoMás de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
DiscapacidadMás de 70 genes están fuertemente asociados con el autismoMás de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
Científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto en dos pacientes mutaciones no descritas hasta ahora en un gen que produce una patología poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y está ligada al cromosoma X
La Sociedad Española de Neurología (SEN) acaba de presentar la ‘Guía de Evaluación Diagnóstica y Discapacidad en Pacientes con Ataxias y Paraparesias Espásticas Hereditarias’, el primer trabajo específico sobre estas enfermedades neurodegenerativas
Investigadores y representantes de los Servicios Regionales de Salud de toda España se reunieron este lunes en Alcalá de Henares para afrontar las siguientes fases del proyecto 'IMPaCT Cohorte', que estudiará a 200.000 personas para mejorar la salud de la población española y en el que trabajan 21 instituciones, incluyendo el Instituto Nacional de Estadística (INE)
El Déficit de Diamino Oxidasa (DAO) afecta al 15% de la población mundial aunque la mayoría desconoce tener este trastorno metabólico con patologías asociadas como la migraña, dermatitis, piel seca o fatiga crónica, por lo que expertos de todo el mundo celebrarán el II Congreso Internacional para abordar los últimos avances de esta enfermedad
La Comunidad de Madrid informó este sábado de que tiene más de 60.000 personas inscritas y activas en el Registro Español de Donantes de Médula Ósea (Redmo) que se encuentran disponibles para hacerlo si hubiera un paciente compatible con ellos
El Déficit de Diamino Oxidasa (DAO) afecta al 15% de la población mundial aunque la mayoría desconoce tener este trastorno metabólico con patologías asociadas como la migraña, dermatitis, piel seca o fatiga crónica, por lo que expertos de todo el mundo celebrarán el II Congreso Internacional para abordar los últimos avances de esta enfermedad
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Un estudio del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto un mecanismo molecular que sugiere una nueva estrategia terapéutica para tratar la retinosis pigmentaria, un tipo de degeneración de la retina que afecta a una de cada 4.000 personas
Mañana lunes se celebra el Día Europeo de Acción contra la Migraña, una enfermedad que afecta más de 5 millones de personas padecen en España, de los cuales 1,5 millones la sufren de forma crónica y padecen más de 15 días de dolor de cabeza al mes. Además, la migraña es la primera causa de discapacidad entre adultos menores de 50 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
El equipo de investigación oftalmológico de Miranza anunció este martes que ha podido descifrar y describir el mecanismo específico que desencadena una mutación que altera la entrada de cloro en las células del epitelio pigmentario de la retina y que produce una pérdida severa de visión
El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid es el primer hospital en España en validar y utilizar el mapeo óptico del genoma humano en pediatría, una técnica citogenética de nueva generación que se utiliza para el diagnóstico clínico de hemopatías malignas pediátricas, sobre todo leucemias agudas, y enfermedades genéticas como desórdenes neurológicos o endocrinos
Las personas que tienen caras similares probablemente tienen un ADN similar, según un estudio realizado por 18 investigadores españoles
Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han creado un modelo matemático basado en los procesos regulados por la temperatura en plantas que puede predecir la respuesta de cultivos ante el calentamiento global
Cambios climáticos vinculados a condiciones cada vez más cálidas y húmedas elevan el nivel de estrés de las abejas durante el último siglo
Más de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
