InvestigaciónIdentifican 102 genes asociados con el autismoEl mayor estudio genético sobe el autismo, publicado en la revista 'Cell' ha identificado 102 genes asociados con esta patología. En el mismo ha participado el Hospital Gregorio Marañón de Madrid con más de 700 pacientes
InvestigaciónExpertos reclaman más atención a las enfermedades raras de la visiónLas enfermedades raras relacionadas con la visión no siempre acaban en ceguera, hay otros muchos trastornos asociados, a veces difíciles de detectar. El actor Brad Pitt padece una de estas patologías, ya que es incapaz de reconocer los rostros de las personas conocidas porque tiene prosopagnosia congénita hereditaria, uno de los trastornos visuales del neurodesarrollo (NDVD). La Fundación Ramón Areces ha organizado un simposio sobre enfermedades raras, que comenzó hoy, en el que los expertos han reclamado más atención a estas patologías que afectan a la visión
SaludPrevenir la leucemia infantil, objetivo de una nueva investigación del genomaEl Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y la Fundación Unoentrecienmil han puesto en marcha una nueva investigación basada en el estudio del genoma completo que puede abrir la puerta a la prevención de la leucemia infantil con la identificación de mutaciones en 100 familias diagnosticadas con esta enfermedad
SaludUn estudio de secuenciación del genoma del autismo identifica 102 genes de riesgoInvestigadores españoles han participado en la mayor secuenciación de exoma, la parte funcional del genoma, del trastorno del espectro autista (TEA) a nivel internacional. El estudio, que parte del Consorcio de Secuenciación del Autismo y ha sido publicado en ‘Cell’, implicó el análisis de 35.584 personas, 11.986 de ellas con autismo
SaludIdentifican células y tejidos clave en el desarrollo de una enfermedad reumática raraUn equipo internacional dirigido por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha determinado el abanico de células y tejidos que juegan un papel clave en el desarrollo de la esclerosis sistémica o esclerodermia, una enfermedad reumática autoinmune rara
CienciaInvestigadores sitúan el origen del ser humano en al menos cuatro linajes ancestralesUna nueva investigación internacional basada en el análisis de secuencias de ADN humano antiguo sitúa el origen del ser humano en al menos cuatro linajes ancestrales que vivieron en África hace entre 200.000 y 300.000 años. El trabajo -que ha contado con la participación de científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)- aparece publicado en el último número de 'Nature'
SaludDescubren por qué el cáncer afecta más a los hombres que a las mujeresUn equipo de científicos del Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal) -centro impulsado por 'la Caixa'- ha identificado uno de los principales mecanismos biológicos por los que los hombres tienen más riesgo a padecer cáncer que las mujeres
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SaludLa diabetes gestacional aumenta la predisposición del bebé a desarrollar enfermedades metabólicasLa diabetes gestacional altera la función de las células precursoras fetales y aumenta la predisposición del bebé a desarrollar enfermedades metabólicas durante la vida adulta, según un estudio desarrollado por investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (Ciberdem) y del Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (Iispv)
MadridSanidad ha tratado ya a 41 pacientes con terapias avanzadas contra el cáncerEl consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Enrique Ruiz Escudero, informó este jueves de que hasta la fecha han sido tratados 41 pacientes con las nuevas terapias avanzadas CAR-T contra el cáncer hematológico, 26 con los fármacos comercializados y otros 15 en el marco de ensayos clínicos
SaludEl insomnio provoca cambios cerebrales relacionados con etapas tempranas del alzhéimerLas personas con insomnio presentan cambios en el rendimiento cognitivo y la estructura cerebral, especialmente en la sustancia blanca y algunas regiones que se afectan en etapas tempranas de la enfermedad de Alzheimer, según lo demuestra un nuevo trabajo del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), el centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall
Investigadores del CSIC secuencian el ADN de la doradaUn equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha logrado secuenciar el genoma de la dorada, una especie piscícola de gran importancia económica cultivada en todo el Mediterráneo con una producción de más de 200.000 toneladas anuales
Descubren un ‘airbag’ que protege a las células del estrésInvestigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) han identificado los mecanismos moleculares que permiten a las células adaptarse, protegerse y sobrevivir frente al estrés mecánico. Los resultados, que se publican hoy en ‘Nature Communications’, muestran que existen moléculas que actúan como una especie de “airbag” frente al estrés mecánico
TalidomidaSanidad confirma 103 casos con anomalías congénitas por talidomidaEl Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar confirmó este miércoles 103 casos con anomalías congénitas por talidomida del total de 511 evaluados hasta el momento por el Comité Científico-Técnico de la Talidomida y subrayó que todos ellos son “compatibles” con embriopatía por talidomida
SaludExpertos piden que se incluya la detección de la atrofia muscular espinal en la prueba del talónProfesionales del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla trabajan en un proyecto piloto que podría ser punto de partida para proyectos similares en otras comunidades y con el que se pretende un consenso a nivel nacional que incluya la Atrofia Muscular espinal (AME) dentro del cribado neonatal. En los casos más graves, esta enfermedad provoca la muerte antes de los dos años
CienciaLos insectos empezaron a polinizar hace 99 millones de añosLa evidencia física más antigua de polinización de flores por parte de insectos se retrasa a hace unos 99 millones de años, durante el Cretácico medio, gracias al análisis de un fósil de escarabajo preservado en ámbar en el interior de una mina al norte de Myanmar
SaludLos pacientes de migraña cuentan con un nuevo fármaco preventivo financiado por el SNSLos pacientes con migraña crónica o episódica de alta frecuencia cuentan con un nuevo fármaco inyectable, de dispensación hospitalaria y financiado por el Sistema Nacional de Salud (SNS) como tratamiento preventivo para personas con más de ocho crisis de migraña al mes
InvestigaciónDescubren un nuevo gen relacionado con la ralentización del corazónUn estudio llevado a cabo por el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca y la Universidad Complutense de Madrid (UCM) ha demostrado que una mutación en el gen HCN4 disminuye la densidad de corrientes del corazón causando la ralentización del corazón (bradicardia), que puede causar debilidad, fatiga, palpitaciones, mareo, síncope, dolor torácico o incluso pérdida de conocimiento
El mayor estudio genético sobe el autismo, publicado en la revista 'Cell' ha identificado 102 genes asociados con esta patología. En el mismo ha participado el Hospital Gregorio Marañón de Madrid con más de 700 pacientes
Las enfermedades raras relacionadas con la visión no siempre acaban en ceguera, hay otros muchos trastornos asociados, a veces difíciles de detectar. El actor Brad Pitt padece una de estas patologías, ya que es incapaz de reconocer los rostros de las personas conocidas porque tiene prosopagnosia congénita hereditaria, uno de los trastornos visuales del neurodesarrollo (NDVD). La Fundación Ramón Areces ha organizado un simposio sobre enfermedades raras, que comenzó hoy, en el que los expertos han reclamado más atención a estas patologías que afectan a la visión
El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y la Fundación Unoentrecienmil han puesto en marcha una nueva investigación basada en el estudio del genoma completo que puede abrir la puerta a la prevención de la leucemia infantil con la identificación de mutaciones en 100 familias diagnosticadas con esta enfermedad
El grupo del Ciber de Cáncer del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS), ha identificado nuevas alteraciones genéticas vinculadas con la resistencia al tratamiento de quimioterapia usada contra el cáncer de ovarios
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La diabetes gestacional altera la función de las células precursoras fetales y aumenta la predisposición del bebé a desarrollar enfermedades metabólicas durante la vida adulta, según un estudio desarrollado por investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (Ciberdem) y del Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (Iispv)
Las personas con insomnio presentan cambios en el rendimiento cognitivo y la estructura cerebral, especialmente en la sustancia blanca y algunas regiones que se afectan en etapas tempranas de la enfermedad de Alzheimer, según lo demuestra un nuevo trabajo del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), el centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall
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Un equipo del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz y de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) ha hallado un tratamiento que podría mejorar la esperanza de vida de los 200 pacientes de 50 países que sufren progeria, enfermedad genética que se caracteriza por un envejecimiento acelerado en niños
Los pacientes con migraña crónica o episódica de alta frecuencia cuentan con un nuevo fármaco inyectable, de dispensación hospitalaria y financiado por el Sistema Nacional de Salud (SNS) como tratamiento preventivo para personas con más de ocho crisis de migraña al mes
