SaludLa Reina apela "al compromiso de todos para no olvidarnos nunca" de las enfermedades rarasLa Reina apeló este martes "al compromiso de todos: administraciones, empresas, instituciones, medios de comunicación... para no olvidarnos nunca de lo que significa" tener una enfermedad rara. "Una enfermedad que no te permite ser independiente, que limita la vida diaria"
SaludMás de 2,5 millones de pacientes con enfermedades raras en España no cuentan con tratamientos específicos para su patologíaMás de 2,5 millones de pacientes con enfermedades raras en España, el 90%, no cuentan con tratamientos específicos para su patología, según informó este miércoles la Sociedad Española de Neurología (SEN), que pide en la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras potenciar la investigación epidemiológica, clínica, básica y traslacional en este tipo de patologías
Un estudio de la Fundación Jiménez Díaz identifica una firma genética común en tres enfermedades rarasUn grupo de investigadores, liderado por la profesora Marcela del Río, del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (Iis-Fjd), identificó una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel o genodermatosis: la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, el síndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso
MadridGarrido: “Las enfermedades raras constituyen un desafío integral”El presidente de la Comunidad de Madrid, Ángel Garrido, afirmó este martes que las enfermedades raras constituyen un “desafío integral, pues el cuidado y el tratamiento de las personas que sufren alguna de estas afecciones precisa de un enfoque integrador -dada la alta complejidad y baja prevalencia de las mismas-, así como de la concentración de recursos para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento”
SaludInvestigadores españoles usan la inteligencia artificial para identificar nuevos genes vinculados al cáncerInvestigadores del Barcelona Supercomputing Center-Centro Nacional de Supercomputación (BSC) liderados por la profesora Nataša Pržulj han creado un nuevo método computacional basado en inteligencia artificial que “acelera” el proceso de identificación de nuevos genes relacionados con el cáncer cuyos resultados, probados biológicamente, han sido publicados en 'Nature Communications'
SaludAfectados por Piel de Mariposa reclaman “mejor atención” de los profesionales sanitarios y docentesLa Asociación Debra-Piel de Mariposa reclama facilitar el acceso al diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, y una mejor atención por parte de los profesionales del ámbito educativo y sanitario, al considerar que el abordaje “necesita ser especializado y multidisciplinar”. Estas peticiones se enmarcan en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero
CienciaEl ADN del tiburón blanco incluye pistas para prevenir el cáncer y curar heridasUn equipo de científicos ha decodificado el genoma del gran tiburón blanco, que revela no sólo su enorme tamaño -equivale a un genoma y medio humano-, sino una gran cantidad de cambios genéticos que podrían estar detrás de su éxito evolutivo para tener una larga vida por contener genes clave en la curación de heridas y la protección contra el cáncer
SaludAfectados por el Síndrome Idic 15 piden un centro nacional de referencia, más investigación y “comprensión social”La Asociación Nacional del Síndrome Idic 15 pide la apertura de un centro nacional de referencia que cuente con un equipo multidisciplinar para impulsar la investigación en torno a esta enfermedad rara, ocasionada por duplicaciones de la región q11-q13 del cromosoma 15 y que, clínicamente, se manifiesta a través de trastornos dentro del espectro autista, hipotonía, crisis epilépticas, retraso psicomotor y del desarrollo y discapacidad intelectual
InvestigaciónUn estudio revela que los gorilas de llanura son tolerantes y sociablesUn estudio internacional con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y de la Universidad de Barcelona, publicado en la revista 'Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences', revela que los gorilas de llanura son tolerantes y sociables
SaludHM Hospitales y Fundación Intheos se alían para impulsar la investigación oncológica médica y pediátricaLa Fundación de Investigación HM Hospitales y la Fundación Intheos han firmado un acuerdo marco de colaboración por el que ambas instituciones se “alían” para promover y desarrollar proyectos de investigación en oncología médica y pediátrica relacionados con tumores sólidos, así como con estudios de metástasis hepáticas y pulmonares en los que ambas fundaciones ya estaban trabajando
Hallan en Etiopía un mosquito típico de Asia que transmite la malariaUn equipo de investigadores ha detectado por primera vez en Etiopía un tipo de mosquito que transmite la malaria y que normalmente se encuentra en Oriente Medio, el subcontinente indio y China, lo que podría tener implicaciones de salud pública por el riesgo de que más personas puedan contraer esa enfermedad en nuevas regiones
SaludAfectados por hemofilia A reciben terapia génica por primera vez en EspañaPacientes de hemofilia A han recibido terapia génica para su enfermedad en el Hospital Regional Universitario de Málaga. Es la primera vez en España que se administra este tratamiento en personas con hemofilia y, además, “también es la primera vez que se estudia la molécula a nivel mundial”, destacó la doctora María Eva Mingot, investigadora principal del centro y vocal de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH)
Salud y medio ambienteHallan en Etiopía un mosquito típico de Asia que transmite la malariaUn equipo de investigadores ha detectado por primera vez en Etiopía un tipo de mosquito que transmite la malaria y que normalmente se encuentra en Oriente Medio, el subcontinente indio y China, lo que podría tener implicaciones de salud pública por el riesgo de que más personas puedan contraer esa enfermedad en nuevas regiones
InvestigaciónCrean nanopartículas que transportan fármacos y penetran en el tumor cerebral más letalUn equipo del Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas de la Universidad de Santiago de Compostela (CiMUS,) en colaboración con el Instituto de Salud Carlos III y la Universidad de Nottingham, ha creado nanopartículas capaces de penetrar en el tumor cerebral más letal y transportar fármacos al interior de las células malignas
Un tipo de célula cerebral defectuosa se vincula al párkinsonUn equipo de científicos de Barcelona ha descubierto que las versiones defectuosas de las células gliales, -células cerebrales humanas- están vinculadas a la acumulación de una proteína tóxica característica de la enfermedad de Parkinson. El trabajo, que se publicó el 10 de enero en la publicación mensual ‘Stem Cell Reports’, sugiere un “papel importante” de este tipo de células en la enfermedad y propone “posibles nuevas dianas terapéuticas”
SaludCientíficos españoles identifican el primer gen relacionado con la diabetes gestacionalUn grupo de científicos del Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz (Ingemm) y del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer) han identificado el primer gen directamente relacionado con la aparición de diabetes en las mujeres embarazadas
La Comunidad de Madrid ha elegido los hospitales Niño Jesús, Gregorio Marañón y La Paz como centros de referencia en Madrid para la administración y seguimiento de terapias CAR-T en el tratamiento de determinados tumores hematológicos
La Reina apeló este martes "al compromiso de todos: administraciones, empresas, instituciones, medios de comunicación... para no olvidarnos nunca de lo que significa" tener una enfermedad rara. "Una enfermedad que no te permite ser independiente, que limita la vida diaria"
Los alumnos de la Universidad Francisco de Vitoria (UFV) de Madrid han organizado un torneo benéfico de videojuegos con el objetivo de recaudar fondos para ayudar a Leo, un niño de 16 meses que padece el síndrome de Angelman
La Asociación Debra-Piel de Mariposa reclama facilitar el acceso al diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, y una mejor atención por parte de los profesionales del ámbito educativo y sanitario, al considerar que el abordaje “necesita ser especializado y multidisciplinar”. Estas peticiones se enmarcan en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero
Un equipo de científicos ha decodificado el genoma del gran tiburón blanco, que revela no sólo su enorme tamaño -equivale a un genoma y medio humano-, sino una gran cantidad de cambios genéticos que podrían estar detrás de su éxito evolutivo para tener una larga vida por contener genes clave en la curación de heridas y la protección contra el cáncer
La elevada ingesta de alcohol junto al hipogonadismo y el tratamiento con glucocorticoides son las causas más frecuentes de osteoporosis en el hombre
La Asociación Nacional del Síndrome Idic 15 pide la apertura de un centro nacional de referencia que cuente con un equipo multidisciplinar para impulsar la investigación en torno a esta enfermedad rara, ocasionada por duplicaciones de la región q11-q13 del cromosoma 15 y que, clínicamente, se manifiesta a través de trastornos dentro del espectro autista, hipotonía, crisis epilépticas, retraso psicomotor y del desarrollo y discapacidad intelectual
Los adolescentes obesos y con una baja forma física tienen un mayor riesgo de tener en el futuro una jubilación temprana debida a una enfermedad incapacitante, según ha desvelado un estudio internacional liderado por la Universidad de Granada (UGR) y el Instituto Karolinska de Suecia cuyos resultados se publican este martes en la revista 'Annals of Internal Medicine'
Un estudio internacional con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y de la Universidad de Barcelona, publicado en la revista 'Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences', revela que los gorilas de llanura son tolerantes y sociables
La Fundación de Investigación HM Hospitales y la Fundación Intheos han firmado un acuerdo marco de colaboración por el que ambas instituciones se “alían” para promover y desarrollar proyectos de investigación en oncología médica y pediátrica relacionados con tumores sólidos, así como con estudios de metástasis hepáticas y pulmonares en los que ambas fundaciones ya estaban trabajando
Un equipo del Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas de la Universidad de Santiago de Compostela (CiMUS,) en colaboración con el Instituto de Salud Carlos III y la Universidad de Nottingham, ha creado nanopartículas capaces de penetrar en el tumor cerebral más letal y transportar fármacos al interior de las células malignas
Un equipo de científicos de Barcelona ha descubierto que las versiones defectuosas de las células gliales, -células cerebrales humanas- están vinculadas a la acumulación de una proteína tóxica característica de la enfermedad de Parkinson. El trabajo, que se publicó el 10 de enero en la publicación mensual ‘Stem Cell Reports’, sugiere un “papel importante” de este tipo de células en la enfermedad y propone “posibles nuevas dianas terapéuticas”
