Investigadores italianos y españoles avanzan en la comprensión de las enfermedades mitocondrialesUn equipo de investigadores de la Universidad de Padua, en Italia, y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha publicado en la última edición de la revista 'Cell' un hallazgo que abre una esperanza al futuro de los afectados por las enfermedades mitocondriales, caracterizadas por el mal funcionamiento de la mitocondria, la encargada de suministrar la energía que necesitan las células para funcionar
El CSIC descubre nuevas claves sobre la esquizofreniaUn trabajo liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha desvelado la función de uno de los genes que intervienen en la esquizofrenia, lo que supone un paso más hacia el conocimiento del trastorno y, por tanto, de su mejor abordaje terapéutico
Se publica el mapa de la variación genética funcional en humanosCientíficos europeos liderados por investigadores de la Facultad de Medicina en la Universidad de Ginebra (Unige), en el marco del proyecto Geuvadis han presentado un mapa que señala las causas genéticas de las diferencias entre individuos
Los oncólogos presentan una queja ante el Defensor contra el Sistema Andaluz de SaludLa Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) ha presentado una queja al Defensor del Pueblo sobre el Acuerdo Marco de Alternativas Terapéuticas Equivalentes de la Consejería de Salud y Bienestar Social de Andalucía, porque consideran que incluir en esta acuerdo los medicamentos oncológicos "es radicalmente contrario a la legislación estatal de prescripción y dispensación de medicamentos y discrimina gravemente a los pacientes andaluces"
Madrid. El Hospital HM Universitario Sanchinarro pone en marcha una consulta monográfica de alto riesgo de cáncer colorrectalEl Hospital HM Universitario de Sanchinarro ha puesto en marcha una consulta monográfica de alto riesgo de cáncer colorrectal que tiene como objetivo la detección precoz de pacientes con riesgo aumentado, bien por una predisposición genética o porque ya han presentado pólipos, puesto que, diagnosticado a tiempo, este tipo de cáncer se puede tratar con éxito, según manifestó este martes la directora del Servicio de Aparato Digestivo y Endoscopias del centro, Susana Prados
Hoy se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-TaybiEste miércoles es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000 o 125.000 nacidos y que causa anomalías congénitas, como tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, paladar arqueado y grados variables de retraso generalizado
Mañana se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-TaybiEste miércoles es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000 o 125.000 nacidos y que causa anomalías congénitas, como tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, paladar arqueado y grados variables de retraso generalizado
El miércoles se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-TaybiEste próximo miércoles, 3 de julio, es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000 o 125.000 nacidos y que causa anomalías congénitas, como tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, paladar arqueado y grados variables de retraso generalizado
'I Lowe You' consigue con donaciones los fondos para comenzar a investigarEl proyecto 'I Lowe You!', que generará conocimiento sobre la enfermedad 'ultrarrara' síndrome de Lowe gracias a las nuevas tecnologías y las redes sociales, ha conseguido los 44.000 euros necesarios para comenzar a investigar tras casi dos meses de recogida de fondos a través de la plataforma de crowdfunding F4R ('www.f4r.org')
Aumentan un 40% las consultas sobre la predisposición genética al cáncer de mama y ovarioEl número de solicitudes de información sobre el Test de Perfiles Genéticos de susceptibilidad al cáncer de mama y ovario se ha incrementado en un 40% en las últimas semanas en Policlínica Barcelona, tras conocerse que la actriz Angelina Jolie se ha sometido a una doble mastectomía preventiva de cáncer de mama hereditario
La operación de Joly también se hace en EspañaLa operación de pecho a la que se ha sometido la actriz Angelina Joly, una doble adenomastectomía o vaciado de glándulas mamarias, manteniendo la estructura exterior, es una práctica quirúrgica que se practica en España cuando se producen las mismas circunstancias que han llevado al quirófano a la estrella norteamericana, tener más de un 80% de probabilidades de padecer cáncer de mama por factores géneticos, explicó a Servimedia el doctor Antonio Llombart, jefe de Oncología del hospital Arnau de Vilanova de Valencia
Descubren que una planta carnívora descarta el 'ADN basura'Investigadores estadounidenses han descubierto que el 97% del genoma de la planta carnívora Utricularia gibba, que habita en ambientes acuáticos de agua dulce como humedales o pantanos, está formado por genes y pequeños fragmentos de ADN que los controlan, al contrario de lo que ocurre en una planta similar
La Fundación Cien busca voluntarios para un estudio europeo sobre el HuntingtonLa Fundación Cien busca voluntarios para colaborar en un estudio europeo sobre el Huntington. La colaboración de personas relacionadas con esta enfermedad neurodegenerativa y la donación de tejidos cerebrales son esenciales para la investigación y el desarrollo de tratamientos
Toledo acoge un encuentro de personas con osteogénesis imperfectaLa Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE), entidad miembro de Cocemfe, celebra este fin de semana en el Castillo de San Servando, en Toledo, una nueva edición de su encuentro nacional dirigido a personas con osteogénesis imperfecta y sus familiares, profesionales y simpatizantes
Dibujan un mapa de regulación genómica que puede ayudar a identificar los mecanismos moleculares del cáncerUn equipo internacional liderado por investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha conseguido "dibujar" el mapa más completo de cómo las proteínas que determinan las características morfológicas de los seres vivos regulan la función del genoma y que puede ayudar a identificar los mecanismos moleculares responsables de la formación del cáncer
Identificadas como responsables de cáncer de mama y ovario hereditario tres mutaciones del gen BRAC1Científicos del grupo de investigación en cáncer hereditario del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Instituto Catalán de Oncología (ICO) han realizado un estudio funcional y estructural de siete variantes del gen BRCA1 con significado biológico desconocido y han concluido que tres de ellas son patogénicas, es decir, responsables del riesgo de tener cáncer de mama u ovario
Diseñan un test genético para detectar precozmente enfermedades raras como la de huesos de cristalLa empresa española Sistemas Genómicos ha diseñado un test genético para detectar precozmente enfermedades raras del grupo de las osteodisplasias como son las conocidas como osteogénesis imperfectas o huesos de cristal, que, a su vez, comprenden un grupo de problemas caracterizados por la fragilidad ósea que afectan a uno de cada 15.000 o 20.000 personas en España
Un test genético permite diagnosticar las probabilidades de sufrir autismoUn test genético permite diagnosticar las probabilidades de padecer un Trastorno del Espectro Autista (TEA), según señaló este lunes New Integrated Medical (NIM) Genetics, ante la conmemoración, mañana, del Día Mundial de Concienciación del Autismo
Un equipo de investigadores de la Universidad de Padua, en Italia, y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha publicado en la última edición de la revista 'Cell' un hallazgo que abre una esperanza al futuro de los afectados por las enfermedades mitocondriales, caracterizadas por el mal funcionamiento de la mitocondria, la encargada de suministrar la energía que necesitan las células para funcionar
Agustín Matía, gerente de Down España, calificó este jueves de "salto cualitativo" el trabajo llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Massachusetts que han logrado inactivar el tercer cromosoma 21 presente en el síndrome de Down
