Investigadores del CNIC identifican genes potencialmente implicados en miocardiopatías hereditariasInvestigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) han identificado nuevos genes reguladores potencialmente implicados en miocardiopatías hereditarias, lo que podría tener “importantes implicaciones clínicas” para el diagnóstico y la clasificación de los pacientes con afecciones hereditarias del miocardio
Fundación ONCE acoge una exposición fotográfica sobre la enfermedad rara síndrome de Treacher CollinsLa Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins inauguró este miércoles, víspera del Día Internacional de las Personas con Discapacidad, la exposición fotográfica divulgativa y solidaria ‘Quiero cinco sentidos/Give me five senses’, sobre personas que tienen el Síndrome de Treacher Collins, una malformación craneoencefálica rara, congénita, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos y cuya causa es una mutación genética del cromosoma 5 (treacle) que afecta al desarrollo facial
“La juventud es buena para todo, también para la maternidad”, afirma el doctor Pascual Sánchez“La juventud es buena para todo, también para la maternidad. Yo siempre les digo a mis pacientes que hay cosas que se pueden hacer en todas las etapas de la vida, pero ser madre solo se puede hacer de joven”, afirmó el doctor Pascual Sánchez, director médico de las Clínicas Ginemed, centro con una larga experiencia en el ámbito de la salud de la mujer y la reproducción, en un encuentro informativo celebrado en la sede de la agencia de noticias Servimedia
Fundación ONCE acoge desde hoy una exposición fotográfica sobre el síndrome de Treacher CollinsLa Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins presentará hoy, víspera del Día Internacional de las Personas con Discapacidad, la exposición fotográfica divulgativa y solidaria ‘Quiero cinco sentidos/Give me five senses’, sobre personas que tienen el Síndrome de Treacher Collins, una malformación craneoencefálica rara, congénita, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacidos y cuya causa es una mutación genética del cromosoma 5 (treacle) que afecta al desarrollo facial
Fundación ONCE acoge la exposición fotográfica sobre la enfermedad rara síndrome de Treacher CollinsLa Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins presentará mañana, miércoles 2 de diciembre, víspera del Día Internacional de las Personas con Discapacidad, la exposición fotográfica divulgativa y solidaria ‘Quiero cinco sentidos/Give me five senses’, sobre personas que tienen el Síndrome de Treacher Collins, una malformación craneoencefálica rara, congénita, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos y cuya causa es una mutación genética del cromosoma 5 (treacle) que afecta al desarrollo facial
Fundación ONCE acoge la exposición fotográfica sobre la enfermedad rara síndrome de Treacher CollinsLa Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins presenta el próximo miércoles, 2 de diciembre, víspera del Día Internacional de las Personas con Discapacidad, la exposición fotográfica divulgativa y solidaria ‘Quiero cinco sentidos/Give me five senses’, sobre personas que tienen el Síndrome de Treacher Collins, una malformación craneoencefálica rara, congénita, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos y cuya causa es una mutación genética del cromosoma 5 (treacle) que afecta al desarrollo facial
Los europeos empezaron a digerir la leche en la edad adulta hace 4.000 añosLos europeos adquirieron la capacidad de digerir la leche más allá de su infancia hace 4.000 años, un cambio marcado por la aparición en el continente de un gen relacionado con la persistencia de la enzima lactasa, según revela una investigación llevada a cabo por un equipo internacional con participación de científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) que ha determinado los genes más frecuentes en los europeos en los últimos 8.000 años
Cadenas humanas hoy para concienciar de las enfermedades neuromuscularesCon el objetivo de fomentar la visibilidad y concienciación con las enfermedades neuromusculares, Federación ASEM y sus asociaciones miembro han convocado para este domingo cadenas humanas en lugares emblemáticos de Bilbao, Barcelona, Madrid, Sevilla, Pamplona, Valencia, Huelva, Las Palmas, San Sebastián, Córdoba, Coruña, Granada y Gijón, entre otras, bajo el eslogan 'El 15N vamos de la mano'
Cadenas humanas mañana para concienciar de las enfermedades neuromuscularesCon el objetivo de fomentar la visibilidad y concienciación con las enfermedades neuromusculares, Federación ASEM y sus asociaciones miembro han convocado para este domingo cadenas humanas en lugares emblemáticos de Bilbao, Barcelona, Madrid, Sevilla, Pamplona, Valencia, Huelva, Las Palmas, San Sebastián, Córdoba, Coruña, Granada y Gijón, entre otras, bajo el eslogan 'El 15N vamos de la mano'
Cadenas humanas este domingo para concienciar de las enfermedades neuromuscularesCon el objetivo de fomentar la visibilidad y concienciación con las enfermedades neuromusculares, Federación ASEM y sus asociaciones miembro han convocado cadenas humanas en lugares emblemáticos de Bilbao, Barcelona, Madrid, Sevilla, Pamplona, Valencia, Huelva, Las Palmas, San Sebastián, Córdoba, Coruña, Granada y Gijón, entre otras, para este próximo domingo, bajo el eslogan 'El 15N vamos de la mano'
Un estudio relaciona las asociaciones genéticas con el riesgo de diabetesUn estudio internacional multicéntrico del consorcio Diabetes Genetics Replication and Meta-analysis (Diagram) ha encontrado nuevos mecanismos causales de la diabetes tipo 2 relacionados con las asociaciones genéticas, según informó este lunes el Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber), un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Economía y Competitividad
Discapacidad. Valencia acoge hoy una jornada científica sobre discapacidad intelectualLa Universidad de Valencia acoge este viernes una jornada científica sobre discapacidad intelectual, organizada por la Cátedra Universidad de Valencia/Fundación Sistemas Genómicos, con el fin de que familiares, asociaciones, estudiosos y representantes de las administraciones puedan analizar este tipo de discapacidad desde el punto de vista clínico, genético y social
Crean un modelo de gusano para investigar un subtipo de ceguera raraCientíficos del Grupo de Genética Molecular Humana del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge han creado un modelo del gusano C.elegans que presenta las alteraciones genéticas homólogas a las de un subtipo de retinosis pigmentaria, lo que “abre una vía prometedora para entender la patología e investigar nuevas terapias eficientes”
Discapacidad. Valencia acoge una jornada científica sobre discapacidad intelectualLa Universidad de Valencia acogerá este viernes una jornada científica sobre discapacidad intelectual, organizada por la Cátedra Universidad de Valencia/Fundación Sistemas Genómicos, con el fin de que familiares, asociaciones, estudiosos y representantes de las administraciones puedan analizar este tipo de discapacidad desde el punto de vista clínico, genético y social
Pastor pide “prudencia” y recuerda que los científicos llevan 50 años recomendando una dieta equilibradaLa ministra de Fomento, Ana Pastor, pidió este martes “prudencia” después de que la Organización Mundial de la Salud (OMS) haya considerado potencialmente cancerígena a la carne procesada, ya que los científicos llevan "50 años" recalcando la importancia de una dieta equilibrada, por lo que recomendó la dieta mediterránea y “no abusar de nada”
Los pacientes de enfermedad renal crónica denuncian que su patología está “infradiagnosticada”La Federación Nacional de Asociaciones para la Lucha contra las Enfermedades Renales (Alcer) ha emitido este viernes un manifiesto avalado por un total de cinco sociedades científicas, entre ellas la Organización Nacional de Trasplantes (ONT), en el que demandan mayor atención a su patología que, según informaron, padece casi un 10% de la población
Barcelona acoge el III Congreso sobre Atrofia de Nervio Óptico de LeberEl próximo 3 de octubre se celebrará en la Casa del Mar de Barcelona el III Encuentro científico sobre Atrofia de Nervio Óptico de Leber (LHON) al que acudirán los especialistas más importantes en esta patología hereditaria, cuyo origen es mitocondrial y su prevalencia es de uno por cada 50.000 habitantes, una de las denominadas enfermedades minoritarias o raras
En España se diagnostican alrededor de 1.800 nuevos casos de esclerosis múltiple al año, una enfermedad que todavía no tiene cura pero que cada vez se controla mejor con la ayuda de fármacos
La Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins inauguró este miércoles, víspera del Día Internacional de las Personas con Discapacidad, la exposición fotográfica divulgativa y solidaria ‘Quiero cinco sentidos/Give me five senses’, sobre personas que tienen el Síndrome de Treacher Collins, una malformación craneoencefálica rara, congénita, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos y cuya causa es una mutación genética del cromosoma 5 (treacle) que afecta al desarrollo facial
“La juventud es buena para todo, también para la maternidad. Yo siempre les digo a mis pacientes que hay cosas que se pueden hacer en todas las etapas de la vida, pero ser madre solo se puede hacer de joven”, afirmó el doctor Pascual Sánchez, director médico de las Clínicas Ginemed, centro con una larga experiencia en el ámbito de la salud de la mujer y la reproducción, en un encuentro informativo celebrado en la sede de la agencia de noticias Servimedia
La Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins presentará mañana, miércoles 2 de diciembre, víspera del Día Internacional de las Personas con Discapacidad, la exposición fotográfica divulgativa y solidaria ‘Quiero cinco sentidos/Give me five senses’, sobre personas que tienen el Síndrome de Treacher Collins, una malformación craneoencefálica rara, congénita, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos y cuya causa es una mutación genética del cromosoma 5 (treacle) que afecta al desarrollo facial
La Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins presenta el próximo miércoles, 2 de diciembre, víspera del Día Internacional de las Personas con Discapacidad, la exposición fotográfica divulgativa y solidaria ‘Quiero cinco sentidos/Give me five senses’, sobre personas que tienen el Síndrome de Treacher Collins, una malformación craneoencefálica rara, congénita, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos y cuya causa es una mutación genética del cromosoma 5 (treacle) que afecta al desarrollo facial
Más de 1.400 familias de la ONCE se han beneficiado hasta el momento del Programa de Asesoramiento Genético del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), un proyecto conjunto entre ambas instituciones que acaba de cumplir 15 años y que pretende encontrar las causas de enfermedades oculares hereditarias
