Enfermedades rarasEl chef Dani García cocina mañana a más de 1.200 metros de altura por la Piel de MariposaEl chef Dani García, que cuenta con tres Estrellas Michelin, comenzará mañana una subida al Pico de La Concha (Marbella) para cocinar a 1.200 metros de altura y sensibilizar así sobre la Piel de Mariposa, una enfermedad rara e incurable que afecta a 500 personas en España
SaludLa ONCE y el hospital La Paz colaboran en una investigación sobre cataratas congénitasLa ONCE colabora con el Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del Hospital La Paz-IdiPAZ en una investigación sobre las cataratas congénitas bilaterales para conocer mejor la base genética de esta patología, que es la causa de ceguera reversible con mayor prevalencia a nivel mundial
Fibrosis quísticaLos pacientes con fibrosis quística reclaman el acceso a los medicamentos aprobados en EuropaLa Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) ha reclamado una mayor agilidad en el aceeso a los medicamentos aprobados en Europa durante la celebración de la semana de esta enfermedad, que tiene lugar desde este lunes hasta el domingo con el objetivo de mejorar la calidad y esperanza de vida de estos pacientes
CienciaExaminan el genoma de 240 especies de mamíferos para combatir enfermedades humanasUn gran consorcio internacional de científicos ha secuenciado el genoma de 130 especies de mamíferos y analizado los datos genómicos de otras 110 para ayudar a los investigadores a analizar mutaciones de enfermedades en humanos y a mejorar la protección de especies en peligro de extinción
ADICCIONESMás de 1.500 profesionales sanitarios participan en el XXII Congreso de Patología DualMás de 1.500 profesionales sanitarios de diferentes disciplinas participarán en el XXII Congreso de Patología Dual que se celebrará de forma virtual del 16 al 19 de noviembre, organizado por la Sociedad Española de Patología Dual (SEPD) junto con la Fundación de Patología Dual (FPD) y la World Association on Dual Dissorders (WADD)
NeurologíaUn 40% de los pacientes con distonía son diagnosticados de forma erróneaHasta un 40% de los pacientes con distonía son diagnosticados de forma errónea, según destacó la Sociedad Española de Neurología (SEN) que recordó que este trastorno de la movilidad afecta a cerca de 20.000 personas en España
InvestigaciónIdentifican el proceso genético que permite ver en 3DInvestigadores del Instituto de Neurociencias UMH-CSIC, en Alicante, han descubierto un proceso genético esencial para la formación de circuitos bilaterales, como el que hace posible la visión en 3D o la coordinación de los movimientos en ambos lados del cuerpo
OncologíaLos biomarcadores son claves en la decisión de tratamiento individualizado en OncologíaLos biomarcadores son la pieza clave en la toma de decisiones de tratamiento individualizado en Oncología, según los expertos que participaron en el XII Seminario de Periodistas ‘Curar y Cuidar en Oncología’, organizado por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), celebrado este viernes por primera vez en formato virtual
NeurologíaUn 40% de los pacientes con distonía son diagnosticados de forma erróneaHasta un 40% de los pacientes con distonía son diagnosticados de forma errónea, según destacó la Sociedad Española de Neurología (SEN) que recordó que este trastorno de la movilidad afecta a cerca de 20.000 personas en España
CienciaAnalizan el genoma de 240 especies de mamíferos para combatir enfermedades humanasUn gran consorcio internacional de científicos ha secuenciado el genoma de 130 especies de mamíferos y analizado los datos genómicos de otras 110 para ayudar a los investigadores a analizar mutaciones de enfermedades en humanos y a mejorar la protección de especies en peligro de extinción
CoronavirusLos laboratorios clínicos españoles realizaron más de 18 millones de test de Covid-19 desde el inicio de la pandemiaLos laboratorios clínicos nacionales han realizado más de 18 millones de test durante los nueve meses que dura la pandemia, en concreto, desde que se decretó el estado de alarma en Epaña, una realidad que se tratará en el marco del XIV Congreso Nacional del Laboratorio Clínico Labclin 2020, que tendrá lugar del 8 al 14 de noviembre organizado por la Asociación Española de Biopatología Médica, la Asociación Española del Laboratorio Clínico y la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio
CáncerDesarrollan un reloj epigenético que predice la evolución clínica de los pacientes con cáncerInvestigadores del Idibaps-Hospital Clínic de Barcelona han desarrollado un reloj epigenético que permite conocer cuánto se han multiplicado las células tumorales en el pasado. Gracias a este reloj se puede predecir el crecimiento futuro del tumor y la evolución clínica de los pacientes, con lo que se podrían definir estrategias de tratamiento más acordes con el riesgo biológico del tumor
InvestigaciónLa nueva ‘Academia Ciberer para pacientes' ofrecerá tres seminarios sobre diagnóstico, terapias e investigación de sorderasEl Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y su Consejo Asesor de Pacientes lanzan la 'Academia Ciberer para pacientes', una serie de seminarios en línea destinados a personas afectadas por enfermedades raras, familiares y asociaciones. La primera actividad de esta academia serán los tres seminarios de diagnóstico, terapias e investigación sobre sorderas los próximos 5, 12 y 19 de noviembre
SanidadLos hospitales Gregorio Marañón y Niño Jesús hallan el primer tratamiento en el mundo para un tipo de ictiosisInvestigadores del Hospital Niño Jesús y del Laboratorio de Inmuno-regulación del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Gregorio Marañón (IISGM) identifican por primera vez un tratamiento eficaz para un tipo de ictiosis conocido como el síndrome congénito SAM (acrónimo del inglés Severe dermatitis, Allergies and Metabolic wasting)
Medio ambienteEl Gobierno impulsará infraestructuras verdes para conectar espacios naturales hasta 2050El Consejo de Ministros aprobó este martes la Estrategia Nacional de Infraestructura Verde y de la Conectividad y Restauración Ecológicas, impulsada por el Ministerio para la Transición Ecológica y el Reto Demográfico como hoja de ruta para, en colaboración con las comunidades autónomas, conectar los ecosistemas españoles mediante infraestructuras verdes que generarían empleos e inversiones económicas hasta 2050
AlzheimerDesarrollan un modelo de Inteligencia Artificial que predice el alzhéimer en personas sanasIBM Research y Pfizer han desarrollado un modelo de Inteligencia Artificial (IA) capaz de predecir la aparición de alzhéimer en personas sanas con un 71% de precisión en una enfermedad que afecta a más de 800.000 personas en España y un diagnóstico de 40.000 nuevos casos cada año
Medio ambienteEl Gobierno promoverá 'corredores verdes' para conectar ecosistemas hasta 2050El Ministerio para la Transición Ecológica y el Reto Demográfico cuenta con una hoja de ruta para, en colaboración con las comunidades autónomas, conectar los ecosistemas españoles mediante infraestructuras verdes que generarían una importante cantidad de empleos y de inversiones económicas hasta 2050
El chef Dani García, que cuenta con tres Estrellas Michelin, comenzará mañana una subida al Pico de La Concha (Marbella) para cocinar a 1.200 metros de altura y sensibilizar así sobre la Piel de Mariposa, una enfermedad rara e incurable que afecta a 500 personas en España
La Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) ha reclamado una mayor agilidad en el aceeso a los medicamentos aprobados en Europa durante la celebración de la semana de esta enfermedad, que tiene lugar desde este lunes hasta el domingo con el objetivo de mejorar la calidad y esperanza de vida de estos pacientes
Investigadores del Instituto de Neurociencias UMH-CSIC, en Alicante, han descubierto un proceso genético esencial para la formación de circuitos bilaterales, como el que hace posible la visión en 3D o la coordinación de los movimientos en ambos lados del cuerpo
Los biomarcadores son la pieza clave en la toma de decisiones de tratamiento individualizado en Oncología, según los expertos que participaron en el XII Seminario de Periodistas ‘Curar y Cuidar en Oncología’, organizado por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), celebrado este viernes por primera vez en formato virtual
La Fundación Síndrome de Dravet ha creado el Grupo de Trabajo Europeo en Terapias Avanzadas para esta enfermedad para impulsar la colaboración entre varios laboratorios con el fin de encontrar nuevos tratamientos que tengan el potencial de mejorar la calidad de vida de los pacientes
La ONCE colabora con el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) en un proyecto coordinado por Marta Cortón, investigadora del IIS-FJD, que tiene como objetivo profundizar en las causas genéticas de patologías oculares congénitas asociadas al incorrecto desarrollo embrionario del ojo
La ONCE colabora con el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) en un proyecto coordinado por la investigadora Carmen Ayuso que tiene como objetivo determinar la causa de heredabilidad perdida en casos de retinosis pigmentaria y amaurosis congénita de Leber en los que se ha identificado un único alelo patogénico en un gen recesivo (casos incompletamente caracterizados) o en los que no se ha identificado ninguna variante causal hasta la fecha
El 60% de los casos de coronavirus en España durante la primera semana de marzo, esto es, antes del confinamiento domiciliario obligado por el estado de alarma, partieron de un solo genotipo del SARS-CoV-2, causante de la Covid-19
