Mañana se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-TaybiEste miércoles es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000 o 125.000 nacidos y que causa anomalías congénitas, como tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, paladar arqueado y grados variables de retraso generalizado
El miércoles se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-TaybiEste próximo miércoles, 3 de julio, es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000 o 125.000 nacidos y que causa anomalías congénitas, como tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, paladar arqueado y grados variables de retraso generalizado
Investigadores españoles explican cómo las células generan energía a partir de los nutrientesUn equipo de investigadores españoles liderado por el doctor José Antonio Enríquez, del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha publicado un trabajo en el que realiza una completa reformulación del funcionamiento de la mitocondria y explica cómo las células generan energía a partir de los nutrientes
'I Lowe You' consigue con donaciones los fondos para comenzar a investigarEl proyecto 'I Lowe You!', que generará conocimiento sobre la enfermedad 'ultrarrara' síndrome de Lowe gracias a las nuevas tecnologías y las redes sociales, ha conseguido los 44.000 euros necesarios para comenzar a investigar tras casi dos meses de recogida de fondos a través de la plataforma de crowdfunding F4R ('www.f4r.org')
Hoy se celebra el Día Internacional de la Esclerosis Lateral AmiotróficaHoy se conmemora el Día Internacional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, una enfermedad neurodegenerativa e incurable del sistema nervioso, de la que en España se diagnostican cada año unos 900 casos nuevos y para la que los neurólogos piden más unidades de atención especializada
Los neurólogos piden más unidades especializadas en esclerosis lateral amiotróficaMañana, 21 de junio, se conmemora el Día Internacional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso, "incurable y fatal" de la que en España se diagnostican cada año unos 900 casos nuevos y para la que los neurólogos piden más unidades de atención especializada
RSC. Santa Lucía colabora con la Fundación Síndrome de WestSanta Lucía colabora con la Fundación Síndrome de West con la campaña “recogida de tapones y anillas” que consiste en la instalación de contenedores de reciclaje en los principales edificios de la compañía de seguros con el fin de que los empleados y quien lo desee deposite en ellos tapones y anillas de botellas y latas
El 30% de los jóvenes con diagnóstico de depresión tienen en realidad trastorno bipolarEl 30% de los jóvenes a los que se le diagnosticó depresión tiene en realidad trastorno bipolar, aseguró la doctora Ana González-Pinto, jefa de Psiquiatría del Hospital Santiago Apóstol de Vitoria, en el XIII Seminario Lundbeck sobre Trastorno Bipolar, que se celebra en Ibiza
La operación de Joly también se hace en EspañaLa operación de pecho a la que se ha sometido la actriz Angelina Joly, una doble adenomastectomía o vaciado de glándulas mamarias, manteniendo la estructura exterior, es una práctica quirúrgica que se practica en España cuando se producen las mismas circunstancias que han llevado al quirófano a la estrella norteamericana, tener más de un 80% de probabilidades de padecer cáncer de mama por factores géneticos, explicó a Servimedia el doctor Antonio Llombart, jefe de Oncología del hospital Arnau de Vilanova de Valencia
Discapacidad. Famma denuncia la paralización de la investigación en fibrosis quísticaLa Federación de Asociaciones de Personas con Discapacidad Física y Orgánica de la Comunidad de Madrid (Famma-Cocemfe Madrid) denunció este miércoles, Día Nacional de la Fibrosis Quística, la paralización en la investigación de esta enfermedad que suponen las medidas de austeridad adoptadas por el Gobierno central y los autonómicos
La Fundación Cien busca voluntarios para un estudio europeo sobre el HuntingtonLa Fundación Cien busca voluntarios para colaborar en un estudio europeo sobre el Huntington. La colaboración de personas relacionadas con esta enfermedad neurodegenerativa y la donación de tejidos cerebrales son esenciales para la investigación y el desarrollo de tratamientos
Madrid acoge desde mañana el Congreso Nacional de Genética HumanaLa Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y los hospitales La Paz y Ramón y Cajal, de Madrid, celebrarán desde mañana, miércoles, hasta el próximo viernes el XXVII Congreso Nacional de Genética Humana
Diseñan un test genético para detectar precozmente enfermedades raras como la de huesos de cristalLa empresa española Sistemas Genómicos ha diseñado un test genético para detectar precozmente enfermedades raras del grupo de las osteodisplasias como son las conocidas como osteogénesis imperfectas o huesos de cristal, que, a su vez, comprenden un grupo de problemas caracterizados por la fragilidad ósea que afectan a uno de cada 15.000 o 20.000 personas en España
Unas 25.000 personas viven con narcolepsia en EspañaAlrededor de 25.000 personas viven en España con narcolepsia, un estado patológico caracterizado por accesos irresistibles de sueño y por ataques de cataplejía desencadenados por emociones del que profesionales en la materia debaten este fin de semana en Madrid
Madrid. Hoy se inaugura en la Casa de Campo una exposición sobre el descubridor del síndrome de DownEl Pabellón de Convenciones del Recinto Ferial de la Casa de Campo de Madrid acoge desde hoy hasta el domingo la décima edición de 'EncuentroMadrid', que incluye exposiciones, debates, mesas redondas, conciertos, teatro y otras actividades, y que contará con la participación de políticos, empresarios, docentes, investigadores, periodistas, músicos y representantes de la Iglesia. Entre las exposiciones destaca una muestra dedicada a Jérome Lejeune, genetista francés descubridor de la trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down)
'EncuentroMadrid' acoge una exposición sobre el descubridor del síndrome de DownEl Pabellón de Convenciones del Recinto Ferial de la Casa de Campo de Madrid acoge este fin de semana la décima edición de 'EncuentroMadrid', que incluye exposiciones, debates, mesas redondas, conciertos, teatro y otras actividades, y que contará con la participación de políticos, empresarios, docentes, investigadores, periodistas, músicos y representantes de la Iglesia. Entre las exposiciones figura una muestra dedicada a Jérome Lejeune, genetista francés descubridor de la trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down)
'EncuentroMadrid' acoge una exposición sobre el descubridor del síndrome de DownEl Pabellón de Convenciones del Recinto Ferial de la Casa de Campo de Madrid acoge este fin de semana la décima edición de 'EncuentroMadrid', que incluye exposiciones, debates, mesas redondas, conciertos, teatro y otras actividades, y que contará con la participación de políticos, empresarios, docentes, investigadores, periodistas, músicos y representantes de la Iglesia. Entre las exposiciones figura una muestra dedicada a Jérome Lejeune, genetista francés descubridor de la trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down)
La ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma con el Ramón y CajalLa ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma, segunda causa de ceguera en el mundo, desarrollada en la Unidad de Genética Molecular (UGM) en colaboración con el Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid
El consejero de Sanidad de Madrid, Javier Fernández-Lasquetty, presentó este lunes la Plataforma Bioinformática de Epilepsias Genéticas, “la primera de la sanidad española que proporcionará rapidez y fiabilidad al diagnóstico de muchas enfermedades genéticas”
