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Enfermedades raras
Investigadores del CSIC 'reparan' un error genético oculto que provoca la acidemia propiónica
Un equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha logrado corregir en un modelo experimental con células humanas una "instrucción equivocada" escondida en el ADN que causa algunos casos de acidemia propiónica, una enfermedad metabólica rara que se manifiesta en los primeros días de vida, afecta a varios sistemas del organismo y es potencialmente mortal
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Sanidad
Gobierno y comunidades acuerdan incluir 10 nuevos cribados neonatales en el Sistema Nacional de Salud
El Gobierno y las comunidades autónomas acordaron este miércoles en el Consejo Interterritorial incluir 10 nuevos cribados neonatales para enfermedades endocrino metabólicas en el Sistema Nacional de Salud (SNS)
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Prueba del talón
Cuatro enfermedades endocrino-metabólicas se añadirán a la prueba del talón ampliada por Sanidad
Cuatro patologías endocrino-metabólicas se añadirán a la nueva prueba del talón anunciada por el Ministerio de Sanidad para la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud. Se trata del déficit de biotinidasa, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la homocistinuria y la hiperplasia suprarrenal congénita
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Fundación Seur entrega 10.000 euros más al Ramón y Cajal para la investigación de una enfermedad infantil
Fundación Seur ha entregado 10.000 euros más de los previstos al Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Irycis), que contará así con más dinero para la investigación de la acidemia propiónica, una enfermedad infantil poco usual que produce graves síntomas cardiológicos y neurológicos
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Las enfermedades recesivas se pueden producir al heredar dos copias de un cromosoma del padre o de la madre
Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han descrito tres casos de disomía uniparental -herencia de dos copias de un cromosoma exclusivamente de un progenitor- en pacientes con enfermedades metabólicas de herencia recesiva
