Así lo comunicó este martes el CSIC, que explicó que el trabajo se centró en las denominadas mutaciones profundas o cripticas, cambios en regiones del ADN que no afectan directamente a los genes, pero que pueden alterar el proceso mediante el que la información genética se convierte en proteínas. Estas alteraciones suelen pasar desapercibidas en los análisis convencionales, lo que complica el diagnóstico de numerosos pacientes.

La acidemia propiónica suele manifestarse en los primeros días o meses de vida, porque el defecto metabólico está presente desde el nacimiento. Los pacientes pueden sufrir crisis metabólicas graves en la infancia, pero también complicaciones neurológicas, cardíacas o pancreáticas durante la adolescencia y la edad adulta. Actualmente esta enfermedad rara no tiene cura.

Los investigadores emplearon técnicas de edición genética de precisión para corregir el defecto y restaurar la producción normal de la proteína afectada. Los resultados demostraron que este tipo de herramientas pueden actuar sobre mutaciones hasta ahora consideradas especialmente complejas, abriendo nuevas posibilidades para el desarrollo de terapias personalizadas.

FUTURAS TERAPIAS

Esta investigación, liderada por la doctora Lourdes Desviat, muestra que sería posible corregir de forma permanente, al menos en células, un error oculto en el ADN que impide fabricar una enzima esencial, y propone esta estrategia como punto de partida para futuras terapias frente a la acidemia propiónica y otras enfermedades causadas por defectos similares.

Según destacaron los autores, el estudio aporta una prueba de concepto de que "las tecnologías de edición genética pueden utilizarse no solo para corregir errores localizados en los genes, sino también alteraciones ocultas en otras regiones del genoma con un impacto directo en la aparición de enfermedades".

El avance refuerza además el potencial de la medicina genómica para el tratamiento de patologías raras de origen hereditario, un ámbito en el que muchas enfermedades siguen careciendo de terapias eficaces. Los investigadores consideran que la estrategia desarrollada podría aplicarse en el futuro a otros trastornos causados por defectos similares en el ADN.