Retinosis pigmentariaDescubren una nueva causa genética de ceguera hereditaria ligada a una rara enfermedad metabólicaUn equipo internacional de investigadores ha identificado una nueva causa genética de ceguera hereditaria al descubrir que determinadas alteraciones en el gen IDUA, tradicionalmente asociado a la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), una rara enfermedad metabólica, pueden provocar retinosis pigmentaria sin que aparezcan gran parte de los síntomas característicos de ese trastorno
Médicos internosMédicos internistas publican un manual ‘online’ para mejorar el diagnóstico de enfermedades minoritariasMédicos internistas del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias (GTEM) de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) han impulsado el manual ‘online’ 'Enfermedades Minoritarias en el Adulto' en su segunda edición para mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas patologías con el fin de alcanzar una mejor calidad de vida para estos pacientes
Europa aprobó 42 medicamentos completamente nuevos en 2018, un 20% más que en 2017La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) aprobó 42 medicamentos completamente nuevos en 2018, un 20% más que en el año anterior, ademas, una de cada cuatro opiniones positivas de la EMA correspondió a tratamientos para patologías poco frecuentes, según informó este miércoles Farmaindustria
El Hospital Vall d’Hebron acoge la campaña ‘Mójate con Hunter’El Hospital Universitario Vall d’Hebron acogerá la campaña ‘Mójate con Hunter’ desde este martes y hasta el próximo 19 de diciembre, con el objetivo de dar a conocer el síndrome de Hunter (MPS tipo II), patología poco frecuente que afecta a 1 de cada 100.000 personas, a unas 45 en toda España
Expertos alertan del “daño irreversible” que sufrirá un niño con síndrome de Morquio al denegarle el 12 de Octubre el tratamientoEl presidente de la Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), Jordi Cruz, alertó este miércoles del “daño irreversible” que sufrirá Daniel, un joven de 17 años con síndrome de Morquio, debido al retraso en la administración del tratamiento que necesita, puesto que el Hospital 12 de Octubre se lo ha denegado al no estar aprobado todavía por la Agencia Española del Medicamento, pese a que sí se está empleando en otros hospitales españoles
RSC. Mediaset y '12 meses' patrocinan la carrera popular SanfilippoMediaset España se suma una vez más a la Fundación Stop SanFilippo como patrocinador de la Carrera Popular que, por segundo año consecutivo, se celebrará el 21 de abril en el barrio de Las Tablas de Madrid, con el objetivo de recaudar fondos destinados a la investigación de este síndrome infantil
Real Madrid y Estudiantes se enfrentan hoy contra el Síndrome de SanfilippoHoy se celebra en el Polideportivo Magariños de Madrid un partido benéfico de baloncesto entre jugadores veteranos del Real Madrid y del Estudiantes, con el objetivo de difundir el conocimiento y la investigación del síndrome de Sanfilippo. El encuentro está organizado por la asociación "Stop Sanfilippo"
Real Madrid y Estudiantes se enfrentarán mañana contra el Síndrome de SanfilippoMañana, domingo, se celebrará en el Polideportivo Magariños de Madrid un partido benéfico de baloncesto entre jugadores veteranos del Real Madrid y del Estudiantes, con el objetivo de difundir el conocimiento y la investigación del síndrome de Sanfilippo. El encuentro está organizado por la asociación "Stop Sanfilippo"
Real Madrid y Estudiantes se enfrentarán el domingo contra el Síndrome de SanfilippoEste próximo domingo se celebrará en el Polideportivo Magariños de Madrid un partido benéfico de baloncesto entre jugadores veteranos del Real Madrid y del Estudiantes, con el objetivo de difundir el conocimiento y la investigación del síndrome de Sanfilippo. El encuentro está organizado por la asociación "Stop Sanfilippo"
Real Madrid y Estudiantes se enfrentarán contra el Síndrome de SanfilippoEl próximo domingo 11 de marzo se celebrará en el Polideportivo Magariños de Madrid un partido benéfico de baloncesto entre jugadores veteranos del Real Madrid y del Estudiantes, con el objetivo de difundir el conocimiento y la investigación del síndrome de Sanfilippo. El encuentro está organizado por la asociación "Stop Sanfilippo"
PERSONAS AFECTADAS POR PROBLEMAS DE CRECIMIENTO CELEBRAN EN MADRID UN CONGRESO SOBRE MUCOPOLISACARIDOSISLa Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo (ADAC) celebrará hoy y mañana en Madrid el I Congreso Nacional de Familias con Mucopolisacaridosis, un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias cuyas consecuencias afectan al funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, a su desarrollo mental
PERSONAS AFECTADAS POR PROBLEMAS DE CRECIMIENTO CELEBRAN EN MADRID UN CONGRESO SOBRE MUCOPOLISACARIDOSISLa Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo (ADAC) celebrará mañana y el sábado en Madrid el I Congreso Nacional de Familias con Mucopolisacaridosis, un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias cuyas consecuencias afectan al funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, a su desarrollo mental
Un equipo internacional de investigadores ha identificado una nueva causa genética de ceguera hereditaria al descubrir que determinadas alteraciones en el gen IDUA, tradicionalmente asociado a la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), una rara enfermedad metabólica, pueden provocar retinosis pigmentaria sin que aparezcan gran parte de los síntomas característicos de ese trastorno
La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Feemh) junto a la Fundación ALPE Acondroplasia, en colaboración con BioMarin, han lanzado cuatro becas de formación educativa para jóvenes con enfermedades metabólicas y genéticas
