InvestigaciónLa genética gana precisión para detectar la pérdida auditiva antes de los primeros síntomasInvestigadores de la Universidad de Vanderbilt (Estados Unidos) han dado un paso hacia la detección temprana de la pérdida auditiva al demostrar que una caracterización más precisa de esta afección mejora la identificación de los factores genéticos implicados y permite predecir con mayor exactitud qué personas tienen más riesgo de desarrollarla
PediatríaUn estudio alemán identifica factores que podrían mejorar el diagnóstico precoz de la discapacidad auditiva infantilUn equipo médico alemán especializado en audición identificó diferencias clínicas relevantes entre los distintos tipos de pérdida auditiva asimétrica en niños, un hallazgo que podría contribuir a mejorar el diagnóstico precoz y la caracterización de la discapacidad auditiva infantil, así como contribuir a la mejora del diagnóstico precoz de la discapacidad auditiva pediátrica
Terapia génicaPrimeros ensayos clínicos exitosos para revertir la sordera genéticaVarios ensayos clínicos internacionales en humanos están validando en pacientes durante este año una técnica que ha demostrado que "una única intervención de introducción de una copia funcional de un gen en el oído interno" permite recuperar progresivamente la audición a pacientes con sordera congénita
AtaxiaLos pacientes con ataxia de Friedreich reivindican el acceso equitativo a las pruebas genéticasLa Federación de Ataxias de España (Fedaes) reivindicó este viernes en un acto celebrado en el Congreso de los Diputados el acceso equitativo a las pruebas genéticas en todo el territorio nacional, impulsar la investigación y establecer un modelo de atención en el que se optimicen las consultas con distintos especialistas en un mismo día para los pacientes con ataxia de Friedreich (AF)
Día del padreUn enfermero con un síndrome raro se autodiagnostica "al ver los dedos" de su hijo recién nacidoEduardo Prada es un enfermero en ejercicio y padre de familia de un niño de ocho años. Ha vivido 42 de sus 50 años creyendo que estaba afectado de una enfermedad degenerativa que no tenía. El nacimiento de su hijo Mario con las mismas alteraciones morfológicas que tiene él (ausencia de las uñas en algunos dedos) le condujo a descubrir qué rara patología comparten padre e hijo
Cerca del 50% de los jóvenes sordociegos lo son por el Síndrome de UsherCerca del 50% de los jóvenes sordociegos lo son por el Síndrome de Usher, una enfermedad rara que aparece desde el nacimiento y provoca pérdida de visión y sordera, por lo que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se suma este sábado al Día Mundial de esta patología
Discapacidad. Ángel Rielo y la Asociación Española de Aniridia llevan al escenario humor y solidaridadEl cómico Ángel Rielo ofrece el próximo sábado en Madrid, una gala solidaria a beneficio de la Asociación Española de Aniridia, que lucha por la mejora de la calidad de vida de los afectados por esta patología, caracterizada por la falta total o parcial del iris y, en ocasiones, por la pérdida considerable de visión
La OMS denuncia que más del 90% de las personas que necesitan un audífono no lo tienenLa Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que la fabricación de audífonos satisface menos de un 10% de las necesidades existentes en todo el planeta, donde se calcula que más de 275 millones de personas viven con problemas de audición, mientras que en España hay más de un millón de afectados
CIENTIFICOS ESPAÑOLES DESCUBREN LA SEGUNDA MUTACION MAS FRECUENTE DE SORDERA CONGENITA PROFUNDAEl equipo del doctor Felipe Moreno, jefe de la Unidad de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, ha descubierto la alteración genética que provoca la segunda causa más frecuene de sordera congénita, lo que supone un avance para un diagnóstico genético claro de la sordera
LA MUTACION DE UN GEN PUEDE SER LA CAUSA DE LA SORDERA HEREDITARIAMás de la mitad de los casos de sordera hereditaria se deben a una mutación de un gen, según afirman en el último número de "Pediatrics" expertos del Hospital de Investigación Nacional de la ciudad de Boys Twn, en Nebraska (EE.UU.)
Investigadores de la Universidad de Vanderbilt (Estados Unidos) han dado un paso hacia la detección temprana de la pérdida auditiva al demostrar que una caracterización más precisa de esta afección mejora la identificación de los factores genéticos implicados y permite predecir con mayor exactitud qué personas tienen más riesgo de desarrollarla
Un equipo médico alemán especializado en audición identificó diferencias clínicas relevantes entre los distintos tipos de pérdida auditiva asimétrica en niños, un hallazgo que podría contribuir a mejorar el diagnóstico precoz y la caracterización de la discapacidad auditiva infantil, así como contribuir a la mejora del diagnóstico precoz de la discapacidad auditiva pediátrica
Varios ensayos clínicos internacionales en humanos están validando en pacientes durante este año una técnica que ha demostrado que "una única intervención de introducción de una copia funcional de un gen en el oído interno" permite recuperar progresivamente la audición a pacientes con sordera congénita
La Federación de Ataxias de España (Fedaes) reivindicó este viernes en un acto celebrado en el Congreso de los Diputados el acceso equitativo a las pruebas genéticas en todo el territorio nacional, impulsar la investigación y establecer un modelo de atención en el que se optimicen las consultas con distintos especialistas en un mismo día para los pacientes con ataxia de Friedreich (AF)
Eduardo Prada es un enfermero en ejercicio y padre de familia de un niño de ocho años. Ha vivido 42 de sus 50 años creyendo que estaba afectado de una enfermedad degenerativa que no tenía. El nacimiento de su hijo Mario con las mismas alteraciones morfológicas que tiene él (ausencia de las uñas en algunos dedos) le condujo a descubrir qué rara patología comparten padre e hijo
La cura de la hepatitis C, la terapia génica, las terapias CAR-T, los nuevos tratamiento antirretroviral para el Vih, los implantes cocleares, la telemedicina y la inteligencia artificial son los siete avances que demuestran la importancia de la investigación médica para la transformación de la salud
Cerca del 50% de los jóvenes sordociegos lo son por el Síndrome de Usher, una enfermedad rara que aparece desde el nacimiento y provoca pérdida de visión y sordera, por lo que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se suma este sábado al Día Mundial de esta patología
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que la fabricación de audífonos satisface menos de un 10% de las necesidades existentes en todo el planeta, donde se calcula que más de 275 millones de personas viven con problemas de audición, mientras que en España hay más de un millón de afectados
