Un estudio realizado con datos genéticos y clínicos de 16.000 personas demuestra que un análisis más detallado de las características de la pérdida auditiva permite identificar mejor las variantes genéticas asociadas a este trastorno y mejorar la predicción del riesgo de desarrollarlo antes de que aparezcan los síntomas. Fue publicado ayer jueves en la revista 'JAMA Otolaryngology–Head & Neck Surgery'.

Los resultados del estudio sugieren que futuras herramientas genéticas podrían facilitar la identificación de pacientes vulnerables antes incluso de que surjan los primeros síntomas, un avance que acerca la medicina personalizada al ámbito de la salud auditiva.

Este estudio de asociación genética comparó el rendimiento de un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) tradicional, basado en diagnósticos clínicos, con otro GWAS que utiliza fenotipado de precisión y promedios audiométricos de tonos puros para identificar los factores genéticos implicados y a las personas con riesgo de desarrollar pérdida auditiva neurosensorial, según describe el propio trabajo.

La investigación fue desarrollada por especialistas en audiología clínica, cirugía otológica y otorrinolaringología y estuvo liderada por la audióloga clínica y doctoranda Andie DeFreese, del Departamento de Ciencias de la Audición y el Habla de Vanderbilt Health, sito en la ciudad de Nashville (Tennessee).

"Nuestro objetivo es comprender la arquitectura genética de la pérdida auditiva neurosensorial. A largo plazo, queremos ser capaces de identificar a los pacientes con pérdida auditiva antes de que esta aparezca", explicó DeFreese.

MÁS PRECISIÓN GENÉTICA

Los investigadores señalaron que buena parte de los estudios genéticos se apoyan en códigos diagnósticos utilizados habitualmente en los sistemas sanitarios. Sin embargo, estos códigos suelen emplearse con fines administrativos o de facturación y no siempre reflejan con exactitud las características concretas que presenta cada paciente. Para superar esta limitación, el equipo combinó una base de datos clínica audiométrica anonimizada con BioVU, el biobanco genético de Vanderbilt Health, lo que permitió acceder a información genética de unos 16.000 participantes.

Según los autores, este enfoque permitió trabajar con un perfil mucho más preciso de la pérdida auditiva y descubrir mejor las variantes genéticas relacionadas con la enfermedad. "Con una muestra de 16.000 personas pudimos identificar mejor las variantes genéticas asociadas a la pérdida auditiva", destacó DeFreese.

Los investigadores desarrollaron puntuaciones de riesgo poligénico a partir de estos perfiles clínicos detallados y las aplicaron posteriormente a una población independiente. Los resultados mostraron que los modelos basados en una caracterización precisa de la pérdida auditiva identificaban mejor a las personas afectadas que aquellos construidos únicamente a partir de códigos diagnósticos convencionales.

A juicio de los autores, esta mejora demuestra la importancia del denominado 'fenotipado de precisión', una estrategia que busca describir con mayor detalle las características clínicas de los pacientes para aumentar la potencia de los estudios genéticos y mejorar las predicciones de riesgo.

APLICACIONES FUTURAS

Los responsables del trabajo consideran que este método podría servir en el futuro para desarrollar herramientas incorporadas a las historias clínicas electrónicas o a pruebas genéticas destinadas a estimar la probabilidad de sufrir pérdida auditiva. Las próximas investigaciones intentarán ir un paso más allá y determinar no solo el riesgo de desarrollar el trastorno, sino también qué tipos de pérdida auditiva o qué frecuencias de sonido podrían verse afectadas en cada persona.

El estudio adquiere especial relevancia en un contexto de creciente interés por las terapias génicas. Según los investigadores, la reciente aprobación por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) de la primera terapia génica para determinados casos de pérdida auditiva hereditaria refuerza la necesidad de comprender mejor los mecanismos genéticos implicados en esta enfermedad.

Los autores concluyeron que la combinación de grandes biobancos genéticos con información clínica detallada puede "acelerar el desarrollo de herramientas de medicina de precisión capaces de mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos auditivos".