Enfermedad rara

La científica que dio nombre al síndrome de Dravet reúne en Madrid a decenas de afectados por la enfermedad

MADRID
SERVIMEDIA

La doctora francesa Charlotte Dravet, descubridora del conocido como síndrome de Dravet, aterrizará en Madrid el 26 de septiembre para mantener unas jornadas con afectados de la enfermedad que lleva su nombre, a fin de abordar cómo ha cambiado la comprensión y el tratamiento de esta forma de epilepsia a lo largo de los años.

Los pacientes no tuvieron nombre para su enfermedad hasta 1978, cuando esta doctora, que entonces ejercía en Marsella (Francia), agrupó a unos cuantos pacientes que compartían una serie de síntomas de lo que denominó ‘epilepsia mioclónica severa de la infancia’ o, lo que es lo mismo, síndrome de Dravet.

Desde la fundación de la médica francesa aseguran que, desde aquel entonces y con el paso de los años, “el conocimiento en el diagnóstico y en las causas de esta enfermedad han avanzado notablemente”.

El plan es que la doctora Charlotte Dravet se reúna con expertos y familias los días 26, 27 y 28 de septiembre en la Fundación ONCE de Madrid en unas jornadas científicas.

El síndrome afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y cuenta con una tasa de mortalidad de alrededor del 15%. Como descubrió quien ha apodado la enfermedad, se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos.

Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales. Con esta conferencia se pretende usar el síndrome de Dravet como ejemplo sobre cómo ha cambiado la comprensión y el tratamiento de la epilepsia a lo largo de los años y hacia dónde se dirige.

A lo largo de estos días, un grupo de expertos se sentará durante con el objetivo de repasar la aplicación de las diferentes técnicas curativas al síndrome de Dravet, analizar sus ventajas e inconvenientes y trazar un mapa hacia la cura destacando los retos y oportunidades dando lugar como resultado un documento con las conclusiones y recomendaciones.

Estas jornadas científicas y familiares están diseñadas para unir a los grupos más relevantes comprometidos con la mejora de las vidas de las personas con Síndrome de Dravet, incluidas las familias, cuidadores, médicos, investigadores y profesionales de la industria farmacéutica.

En el último día se celebrará la Reunión Anual de Familias de la Fundación Síndrome de Dravet, en la que se espera la asistencia de alrededor de 80 familias procedentes de toda la geografía española e, incluso, del extranjero.

(SERVIMEDIA)
19 Ago 2019
GIC/pai