Los resultados se presentaron en la IX Jornada ‘Investigar es Avanzar’, celebrada en la sede de CaixaForum de Madrid en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 29 de febrero.

El proyecto piloto se desarrolló en 15 hospitales de tres comunidades autónomas: Madrid, Extremadura y Baleares". Estaba dirigido al diagnóstico genético de personas y familias afectadas o con sospecha de padecer enfermedades raras de base genética.

“La conclusión más importante es que esto funciona: los diagnósticos genéticos diagnostican. Tenemos que seguir con los siguientes pasos que es que los pacientes que no lograron diagnóstico pasen a lo que se conoce como ‘personas no diagnosticadas’. No que no tienen diagnóstico, sí no que lo tienen pero todavía no hemos sido capaces de centrarlo”, declaró Lapunzina a Servimedia.

El director científico del Ciberer destacó que, en base a los resultados sobre el análisis de eficiencia diagnóstica obtenidos, los estudios genéticos por secuenciación masiva deben ser la primera prueba diagnóstica en enfermedades genéticas sindrómicas de origen variable.

Lapunzina declaró también que la colaboración entre “hospitales y comunidades autónomas” para poder hacer una vertebración, con el objetivo final de elaborar un plan nacional de medicina genómica o de precisión, “funciona”.

Los responsables del proyecto estudiaron “cómo eran las rutas diagnósticas y la logística” del proceso de diagnóstico en personas con enfermedades raras. También evaluaron parámetros como los mecanismos de atención a los pacientes, el envío de muestras, el diagnóstico o la devolución de la información a los pacientes.

En el proyecto participaron 170 pacientes, fundamentalmente con discapacidad intelectual, pero también con otro tipo de patologías, que ya habían “agotado las vías diagnósticas del proceso asistencial”, aclaró Lapuzina. De cada hospital participaron entre 10 y 30 pacientes.

El informe con los datos finales será presentado al Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social y a la Federación Española de Enfermedades Raras, entidad que patrocinó el proyecto, sobre la mitad del mes de marzo.

Pablo Lapunzina también incidió en la urgencia de poner en marcha el Plan Nacional de Medicina Genómica, que permitiría que los resultados de las investigaciones se trasladaran de una manera directa, redundando en una mejora de la asistencia, el diagnóstico y la búsqueda de terapias para las enfermedades raras. El director científico del Ciberer recordó, además, que España es “el único país de Europa sin la especialidad de genética”.

En este encuentro, se presentó el informe actualizado del Mapa de Recursos de Investigación en Enfermedades Raras (Maper) del Ciberer con datos actualizados hasta el año 2018.

Desde 2015, el Maper ha identificado 878 proyectos de investigación y 704 ensayos clínicos en marcha en España centrados en alrededor de 2000 enfermedades raras. Juan Luque, gestor científico del Ciberer, explicó las líneas de trabajo futuras del Maper hasta el año 2021, en las que tendrá una importancia destacada el uso de la inteligencia artificial para extraer conocimiento de toda la información que ahora recoge esta base de datos.