Así lo indicó la presidenta de la Asociación Artrogriposis Múltiple Congénita, Cristina Villodas, durante el diálogo ‘Vivir con Artrogriposis: historias, retos y derechos’, organizado en la agencia de noticias Servimedia con motivo del Día Mundial de la Artrogriposis, que se celebra este martes.

En este encuentro también participaron la vicepresidenta de la entidad y deportista de paddle surf adaptado, Carolina Navalón, el pintor con la boca con artrogriposis múltiple congénita José Luis Mora, el estudiante de Medicina con artrogriposis múltiple congénita Juan Diego y la trabajadora social de la asociación María Jesús Albendea.

Según explicó Villodas, la ausencia de registros específicos ha dificultado históricamente el conocimiento de esta patología, cuya enorme variabilidad clínica y genética complica tanto su diagnóstico como el desarrollo de estudios científicos. Gracias a este registro “será posible recopilar información homogénea sobre los pacientes” y sentar las bases para futuras líneas de investigación que permitan “comprender mejor la enfermedad y avanzar hacia tratamientos cada vez más personalizados”.

La presidenta recordó que la artrogriposis es una enfermedad neuromuscular congénita caracterizada por la presencia de múltiples contracturas articulares desde el nacimiento. Estas contracturas, explicó, “no desaparecen con el tiempo ni responden de la misma forma que las lesiones musculares habituales”, sino que “requieren rehabilitación continuada durante toda la vida”.

No obstante, subrayó que sus consecuencias van mucho más allá de las limitaciones en brazos y piernas. En algunos casos también puede afectar a órganos vitales debido a la rigidez muscular, provocando “problemas respiratorios, alteraciones en la deglución o deformidades en la caja torácica y la columna vertebral” que obligan a realizar un seguimiento médico permanente.

Villodas incidió en que actualmente no existe una cura para esta enfermedad, por lo que el tratamiento se basa en “un abordaje multidisciplinar que combina fisioterapia, rehabilitación, terapia ocupacional, logopedia y, cuando resulta necesario, intervenciones quirúrgicas” destinadas a mejorar la funcionalidad y favorecer la autonomía de los pacientes.

Además, explicó que la enfermedad puede detectarse incluso antes del nacimiento. Durante el embarazo existen determinados signos que pueden hacer sospechar la existencia de artrogriposis, como la disminución del movimiento fetal o determinadas malformaciones, especialmente los pies equinovaros, una deformidad que impide apoyar correctamente la planta del pie.

A pesar de ello, insistió en que sigue siendo “una enfermedad muy desconocida incluso entre parte de los profesionales sanitarios” debido a su baja prevalencia y a la enorme heterogeneidad clínica que presenta. “No existe una única artrogriposis”, señaló. “Hay alrededor de 400 tipos distintos. Todos comparten las contracturas y determinadas malformaciones, pero a nivel genético son muy diferentes”.

Cristina Villodas, durante el diálogo | Foto de Jorge Villa

RETOS PARA LA INVESTIGACIÓN

Precisamente, esa enorme diversidad genética constituye uno de los principales retos para la investigación. Según explicó, pacientes que comparten un mismo diagnóstico pueden presentar “manifestaciones clínicas muy distintas”, lo que hace imprescindible disponer de herramientas que permitan clasificar mejor los distintos subtipos y conocer su evolución.

En este sentido, el nuevo registro clínico permitirá recopilar datos procedentes de hospitales de referencia para conocer mejor la historia natural de la enfermedad, identificar patrones comunes y facilitar futuros estudios científicos.

Villodas recordó que este proyecto ha sido posible gracias a la financiación procedente de la asignación tributaria del 0,7% del IRPF y del Impuesto sobre Sociedades destinada a actividades de interés social impulsadas por el Ministerio de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030, así como a la colaboración del Hospital Sant Joan de Déu y del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber).

La presidenta destacó que este proyecto supone “un antes y un después” para una enfermedad considerada “ultrarrara”, ya que permitirá comenzar a disponer de información clínica estructurada sobre los pacientes españoles y facilitará la cooperación entre hospitales y equipos investigadores.

Asimismo, quiso lanzar un mensaje de tranquilidad respecto a la evolución de la enfermedad. Aunque reconoció que las personas con artrogriposis “afrontan importantes limitaciones funcionales y suelen necesitar rehabilitación durante toda su vida”, aclaró que la enfermedad no implica una menor esperanza de vida.

“No está contemplada una mayor tasa de mortalidad”, explicó. Sin embargo, advirtió de que el envejecimiento resulta especialmente complejo para estos pacientes debido al desgaste que provocan las deformidades articulares y las posturas mantenidas durante años, circunstancias que hacen que muchas personas “acaben siendo atendidas en unidades especializadas en tratamiento del dolor”.

Cristina Villodas y José Luis Mora, durante el diálogo | Foto de Jorge Villa

REGISTROS ANTIGUOS DE 3.000 AFECTADOS

Por su parte, la vicepresidenta de la entidad, Carolina Navalón, reconoció que actualmente ni siquiera existe una cifra fiable de personas afectadas en España. Recordó que antiguos censos apuntaban a unas 3.000 personas diagnosticadas, aunque admitió que “esa estimación dista mucho de reflejar la realidad”.

“A nivel de prevalencia es muy complicado saber exactamente cuántos somos”, afirmó. Según explicó, la asociación comenzó hace apenas una década con cinco familias y hoy supera el centenar de asociados, lo que demuestra que “todavía existen numerosas personas que permanecen fuera del movimiento asociativo y, en muchos casos, también fuera de los circuitos sanitarios especializados”, lamentó.

Navalón atribuyó esta situación, en parte, a la falta de continuidad asistencial cuando los pacientes abandonan la atención pediátrica. Durante años, explicó, muchas personas con artrogriposis quedaron “perdidas” al cumplir la mayoría de edad porque no existía una transición real hacia las unidades de adultos, circunstancia que impidió conocer la evolución de la enfermedad a largo plazo.

Por ello, la asociación decidió impulsar un proyecto de investigación propio que permitiera recopilar información clínica de manera sistemática. “Es muy complicado para una entidad tan pequeñita como la nuestra arrancar este tipo de registro clínico porque es un auténtico reto”, señaló.

Según explicó Navalón, el Día Mundial de la Artrogriposis marca precisamente el inicio oficial de la introducción de los primeros pacientes y hospitales participantes en esta base de datos nacional, que aspira a convertirse en “una herramienta fundamental para conocer mejor la enfermedad y facilitar futuras investigaciones”.

La vicepresidenta destacó igualmente que España cuenta con profesionales sanitarios “muy especializados en el ámbito pediátrico”, aunque “persiste una importante falta de conocimiento sobre la atención de las personas adultas con artrogriposis”, una etapa que ahora comienza a recibir mayor atención por parte de investigadores y especialistas.

La trabajadora social María Jesús Albendea | Foto de Jorge Villa

DEPENDENCIA Y ASISTENCIA PERSONAL

Según indicó María Jesús Albendea, durante el pasado año la asociación atendió alrededor de 3.000 consultas procedentes de toda España, principalmente por teléfono, correo electrónico y videollamada, aunque también realiza atención presencial cuando las circunstancias lo requieren.

La trabajadora social señaló que las familias suelen llegar “muy desorientadas”, especialmente tras un diagnóstico prenatal o en los primeros meses de vida del bebé, y buscan orientación sobre tratamientos, recursos sociales, escolarización, ayudas, rehabilitación o proyectos de vida independiente.

Asimismo, destacó la importancia de tramitar cuanto antes el reconocimiento del grado de discapacidad y, especialmente, de solicitar la valoración de dependencia, un procedimiento que muchas familias “siguen asociando únicamente a personas mayores”.

“Siempre animo a que todo el mundo se la valore”, afirmó, ya que los procedimientos administrativos pueden prolongarse durante más de un año y disponer ya de una valoración facilita futuras revisiones cuando la situación funcional empeora.

La trabajadora social insistió además en la necesidad de impulsar la asistencia personal para favorecer que las personas con artrogriposis puedan desarrollar proyectos de vida “independientes cuando alcanzan la edad adulta”.

En este sentido, recordó que, aunque muchas personas realizan una vida completamente autónoma, otras necesitan apoyos continuados que “recaen casi siempre sobre los padres y el entorno familiar”.

La asociación trabaja también con los hermanos de las personas afectadas y ofrece atención psicológica tanto a los pacientes como a cualquier miembro de la unidad familiar, además de organizar actividades de ocio adaptado que favorezcan la participación social.

VISIBILIDAD EN AZUL

Con motivo del Día Mundial, la asociación volverá a impulsar la campaña ‘Ponte azul por la artrogriposis’, mediante la iluminación en azul de algunos de los edificios y monumentos más emblemáticos del país para dar visibilidad a esta enfermedad rara.

Cristina Villodas explicó que el color azul se ha convertido desde hace años en el símbolo internacional de esta jornada y animó a instituciones y administraciones a sumarse a esta iniciativa.

Por su parte, María Jesús Albendea detalló algunas de las ciudades que participarán este año en la campaña de sensibilización. Según explicó, este martes se iluminará la Fuente de Neptuno, en Madrid; el Ayuntamiento de Valencia y el Puerto del Mar; el Teatro Campoamor, en Asturias, además de la Diputación de Badajoz, que se incorpora este año a la iniciativa.

La trabajadora social añadió que en numerosos municipios también volverán a instalarse paraguas azules como “símbolo de apoyo a las personas con artrogriposis y sus familias”.

“Cada año se suman más ayuntamientos y esto es muy emocionante”, concluyó Albendea, quien confió en que estas acciones permitan seguir aumentando el conocimiento social sobre una enfermedad que continúa siendo prácticamente desconocida para gran parte de la población y que requiere una atención especializada durante todas las etapas de la vida.