Este trastorno, que puede tener su origen en tumores en la hipófisis o en las glándulas suprarrenales, altera múltiples funciones del organismo y afecta de forma significativa a la calidad de vida. Aunque el exceso de cortisol se controle con tratamiento, los especialistas advierten de que “muchas de las secuelas derivadas del hipercortisolismo pueden persistir durante años si la enfermedad no se detecta de forma precoz”.

En la víspera del Día Mundial del Cushing, la SEEN subrayó que “la detección temprana es uno de los principales desafíos en esta patología, ya que el diagnóstico se demora más de un año en la mayoría de los casos y puede superar incluso los tres años”. “El diagnóstico precoz es clave, ya que la probabilidad de reversión de las secuelas es mayor cuanto antes se inicie el tratamiento”, añadieron los especialistas.

Esta enfermedad rara afecta a unas 40 personas por millón de habitantes y registra entre uno y tres nuevos casos por millón cada año, con alrededor de 2.000 pacientes en España, muchos de ellos sin diagnosticar, según el último estudio internacional publicado por la revista 'The Lancet'.

El secretario del Área de Neuroendocrinología de la SEEN, el doctor Pablo Jesús Remón Ruiz, explicó que “aunque exista una mejoría tras el tratamiento, pueden persistir secuelas con un gran impacto en la calidad de vida como la hipertensión, la diabetes mellitus, la osteoporosis, la pérdida de masa muscular, alteraciones cognitivas, ansiedad y depresión”.

El síndrome de Cushing no solo provoca cambios visibles, como la acumulación de grasa en la nuca, sino que altera de forma profunda el equilibrio hormonal. El exceso prolongado de cortisol afecta al sistema inmunológico, aumenta la susceptibilidad a infecciones y ralentiza la cicatrización de heridas. También puede generar alteraciones hormonales, como irregularidades menstruales o disminución de la libido, además de favorecer la aparición de acné y exceso de vello corporal.

CAMBIOS EN LA ESTRUCTURA CEREBRAL

A nivel neurológico y cognitivo, los pacientes pueden presentar dificultades en la memoria, la atención o la toma de decisiones, con impacto en su vida diaria y laboral. En algunos casos, incluso se han descrito cambios en la estructura cerebral asociados al hipercortisolismo prolongado, especialmente en áreas vinculadas al estrés y la regulación emocional.

El impacto también alcanza al sistema cardiovascular, al incrementar el riesgo de eventos como infartos o ictus a largo plazo. Este efecto acumulativo, unido al retraso diagnóstico frecuente, agrava el pronóstico y dificulta la recuperación completa.

Además, los endocrinólogos advirtieron de las consecuencias psicológicas de la enfermedad. “Muchos pacientes presentan ansiedad, depresión, irritabilidad, alteraciones del sueño y dificultades de concentración, que en ocasiones persisten durante mucho tiempo”, señaló Remón.

La presidenta de la Asociación Nacional de Síndrome de Cushing, Ana Pacheco Rodríguez, subrayó que los cambios físicos derivados de la enfermedad pueden provocar aislamiento social. “La incomprensión del entorno y el retraso en el diagnóstico contribuyen a crear un sentimiento de frustración y soledad”, afirmó. Pacheco destacó el papel de las asociaciones de pacientes como espacios de apoyo emocional e información. “Permiten compartir experiencias y reducir el aislamiento”, indicó.

Los expertos insistieron en que el abordaje no finaliza con la curación inicial. “Es necesario un seguimiento médico continuado para detectar y tratar posibles recidivas de forma precoz y reducir la probabilidad de secuelas”, afirmó Remón, quien también destacó la importancia de un enfoque multidisciplinar en centros especializados.

El síndrome de Cushing puede derivar en situaciones de discapacidad cuando el exceso prolongado de cortisol provoca secuelas persistentes que limitan la autonomía y la vida diaria de los pacientes. Entre ellas se encuentran la debilidad muscular, la osteoporosis con riesgo de fracturas, la diabetes o la hipertensión, así como alteraciones cognitivas y trastornos psicológicos como la depresión o la ansiedad, que pueden afectar tanto al desempeño laboral como a la interacción social. Así lo explicó el National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, que añadió que, incluso tras el tratamiento, algunas de estas complicaciones pueden mantenerse en el tiempo, consolidando un impacto funcional significativo e incluso invalidante.

MÁS INVESTIGACIÓN Y TERAPIAS PERSONALIZADAS

Ante el infradiagnóstico, la SEEN reclamó impulsar campañas de información dirigidas tanto a la población como a los profesionales sanitarios. “Es esencial visibilizar la enfermedad e impulsar la investigación a través de becas y proyectos”, apuntó el especialista.

Por su parte, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) recordó que el retraso diagnóstico es una problemática común. “Detectar a tiempo cambia el pronóstico clínico y reduce el impacto social, emocional y económico en las familias”, señaló. Además, esta entidad insistió en "reforzar la coordinación entre niveles asistenciales, mejorar la derivación a centros especializados y garantizar un abordaje integral que incluya atención psicológica y social".

Por último, los especialistas señalaron que existen tratamientos novedosos que permiten mejorar el control del cortisol y los síntomas, aunque subrayaron la necesidad de seguir investigando para avanzar hacia terapias más personalizadas.