Según el presidente de la Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi, José Luis Crespo, uno de sus objetivos es conseguir que el trastorno se diagnostique cuanto antes a través de un análisis molecular. "Los médicos cada vez están más informaos sobre el síndrome, aunque somos conscientes de que se trata de un problema minoritario", dijo Crespo.

Un 70% de los casos confirmados de Prader-Willi se asocia a una anomalía en el cromosoma 15, aunque no se trata de una enfermedad hereditaria, sino que está causada por un defécto genético espontáneo.

El síndrome tiene dos fases diferenciadas y contradictorias. Nada más nacer, los bebés afectados deben ser alimentados artificialmente. Sin embargo, cuando pasan los años, los niños desarrollan u deseo compulsivo hacia la comida, lo que desemboca en graves problemas de obesidad.

El hipotálamo de estos pacientes (la parte del cerebro que controla el crecimiento, el desarrollo de la pubertad y de las sensación y saciedad), sufre un defecto que altera estas funciones.

Por ello, el tratamiento con la hormona de crecimiento es una de las opciones para una enfermedad, que apenas cuenta con alternativas terapéuticas eficaces.