El estudio combina el análisis de tejido cerebral humano prenatal con modelos animales de 'trisomía 21'. Titulado 'Molecular cartography of the human Down syndrome and trisomic mouse brain', está firmado por Min Yi Feng, Wuxinhao Cao, Nareh Tahmasian, Bharti Kukreja, Gen Li, Bianca Rusu, Ji-Young Youn y Brian T. Kalish, investigadores vinculados a centros universitarios y biomédicos especializados en neurociencia del desarrollo y biología molecular. Entre ellos, el Boston Children’s Hospital, el SickKids Research Institute y el Hospital for Sick Children de Toronto, así como la Universidad de esa ciudad canadiense.

Los autores explicaron que se utilizaron técnicas avanzadas como "la secuenciación de una sola célula, la transcriptómica espacial y la proteómica para analizar la organización y el funcionamiento de la corteza cerebral en desarrollo". En el artículo, el equipo explica que este enfoque les permitió "mapear con alta resolución los cambios celulares y moleculares asociados a la trisomía 21 en el cerebro humano en desarrollo".

Según señalaron los investigadores, el síndrome de Down es "una de las causas genéticas más frecuentes de discapacidad intelectual", aunque añadieron que “los mecanismos biológicos específicos que subyacen a las alteraciones cognitivas no estaban completamente definidos”. El estudio identificó además cambios en la expresión génica y en la composición celular de la corteza cerebral que aparecen antes del nacimiento.

ALTERACIÓN DEL NEURODESARROLLO

En el texto, los autores indican que la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 "altera programas fundamentales del neurodesarrollo", afectando a procesos como "la diferenciación neuronal, la formación de circuitos cerebrales y la interacción entre neuronas y células gliales". El equipo describió "alteraciones en trayectorias celulares clave durante la corticogénesis", una fase crítica del desarrollo cerebral prenatal.

Brian T. Kalish, uno de los autores principales, señaló que estos hallazgos permiten entender mejor cómo se configuran las bases neurobiológicas del síndrome de Down desde etapas muy tempranas. Según explicó en el artículo, "identificar los cambios moleculares y celulares que se producen durante el desarrollo prenatal es esencial para comprender el origen de las diferencias cognitivas observadas más adelante".

Los investigadores subrayaron que estos resultados "pueden tener implicaciones para la mejora de la atención y los apoyos a las personas con síndrome de Down". En el estudio, el equipo afirma que "una caracterización más precisa del desarrollo cerebral puede ayudar a orientar intervenciones tempranas más ajustadas". Los autores añadieron que conocer cuándo y cómo se producen estas alteraciones ya permite "anticipar necesidades y adaptar estrategias educativas, sanitarias y sociales".

AUTONOMÍA Y PARTICIPACIÓN SOCIAL

El trabajo destaca que los hallazgos no implican una intervención clínica inmediata, pero sí aportan una base científica que puede contribuir a mejorar la planificación de apoyos a lo largo de la vida. Según los investigadores, "comprender las bases biológicas del neurodesarrollo en la trisomía 21 es un paso necesario para optimizar los apoyos dirigidos a la autonomía y la participación social".

El estudio también señala que los datos obtenidos pueden servir como referencia para futuras investigaciones orientadas a mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down. En el artículo, los autores describen su trabajo como "un recurso para explorar los complejos procesos multicelulares que subyacen al neurodesarrollo asociado a la trisomía 21".

Los investigadores resumieron que "el análisis detallado del cerebro en desarrollo prenatal permite avanzar en el conocimiento científico del síndrome de Down y proporciona información relevante para el diseño de políticas, programas educativos y modelos de atención más adaptados a las características neurobiológicas de esta condición genética".