Mientras la investigación en ELA se ha centrado históricamente en ralentizar una enfermedad ya diagnosticada, los científicos aspiran ahora a identificar el momento exacto en que comienza el proceso neurodegenerativo para actuar antes de que aparezcan las primeras limitaciones funcionales y de discapacidad.

La iniciativa está liderada por equipos de la Perelman School of Medicine de la Universidad de Pensilvania y la Universidad de Miami Miller School of Medicine (EEUU), y cuenta con financiación de los National Institutes of Health (NIH) estadounidenses. El proyecto, para el que inicialmente se destinarán 26 millones de euros, se desarrollará durante cinco años en 13 centros de investigación de ese país.

Así lo comunicaron responsables del Penn Medicine, el sistema sanitario académico de la University of Pennsylvania que agrupa sus facultades de medicina, hospitales e institutos de investigación biomédica.

El objetivo de los investigadores será determinar cuáles son los primeros cambios biológicos y clínicos que preceden a la aparición de esta enfermedad de motoneurona. Para ello estudiarán a personas portadoras de una alteración en el gen C9orf72, la causa hereditaria más frecuente tanto de la ELA como de la demencia frontotemporal (DFT).

COMPRENDER EL PROCESO NEUROLÓGICO

Aunque se sabe que esta alteración genética aumenta el riesgo de desarrollar alguna de estas enfermedades, los especialistas no pueden predecir actualmente quién desarrollará ELA, quién sufrirá demencia frontotemporal, quién padecerá ambas patologías o quién permanecerá sin síntomas a lo largo de su vida. Precisamente, una de las metas del proyecto es comprender mejor ese proceso.

Según explicó uno de los responsables de la investigación, el neurólogo Michael Benatar, adscrito al Miller Scholl of Medicines de Miami, uno de los principales obstáculos para desarrollar tratamientos eficaces contra la ELA y la demencia frontotemporal es que la intervención suele producirse cuando la enfermedad ya ha provocado daños importantes en el sistema nervioso. Los investigadores consideran que identificar alteraciones previas a los síntomas "permitiría plantear estrategias terapéuticas mucho más tempranas". Benatar es mundialmente reconocido por su trabajo con pacientes de ELA desde la División de Enfermedades Neuromusculares de la Universidad de Miami.

"Comprender la enfermedad relacionada con la mutación C9 requiere que estudiemos de forma conjunta la cognición, el comportamiento y la función motora. Al derribar esas barreras entre disciplinas, esperamos obtener conocimientos fundamentales sobre cómo se desarrollan estas enfermedades y cómo podríamos llegar a prevenirlas", declaró por su parte el codirector del Penn Frontotemporal Degeneration Center.

ANTES DEL DAÑO IRREVERSIBLE

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que destruye progresivamente las neuronas motoras encargadas de controlar el movimiento voluntario. Con el avance de la enfermedad aparecen dificultades para caminar, mover los brazos, hablar, tragar o respirar, lo que con frecuencia conduce a situaciones de dependencia y discapacidad severa.

En la actualidad no existe una prueba capaz de identificar con precisión cuándo comenzará el proceso neurodegenerativo en las personas con predisposición genética. Por ello, los investigadores quieren localizar biomarcadores y otros indicadores que señalen el inicio de los cambios patológicos cuando todavía no han aparecido síntomas clínicos.

La hipótesis del proyecto es que existe una fase previa al desarrollo de la enfermedad durante la cual el cerebro y el sistema nervioso ya presentan alteraciones detectables. Si esas señales pudieran identificarse con suficiente antelación, los futuros tratamientos podrían administrarse antes de que se produzca una pérdida irreversible de neuronas motoras.

RETRASAR LOS SÍNTOMAS

Los investigadores esperan que la información obtenida permita sentar las bases para futuros ensayos de prevención. El objetivo a largo plazo sería desarrollar intervenciones capaces de retrasar o incluso evitar la aparición de síntomas en personas con alto riesgo genético.

Para las asociaciones de pacientes, uno de los mayores desafíos de la ELA continúa siendo la ausencia de tratamientos curativos y la rápida evolución que presentan muchos casos. La posibilidad de detectar el proceso neurodegenerativo años antes de que aparezcan los primeros síntomas constituye, por ello, una de las líneas de investigación más prometedoras en el ámbito de las enfermedades neurodegenerativas, explicó la institución universitaria de Pensilvania.