El trabajo 'Generation and ophthalmological characterization of oculocutaneous albinism type 1 pig models by selection-free genome editing' fue publicado el pasado miércoles en la revista 'Scientific Reports' y está firmado por un equipo internacional de investigadores liderado por Dongjin Oh, Cheong Seok y Hyun Woo Park, especialistas en genética y oftalmología.

Los autores explicaron que se trata de un nuevo enfoque del abordaje del albinismo que "puede contribuir a futuras investigaciones orientadas a mejorar la visión de las personas que lo sufren". "El albinismo oculocutáneo tipo 1 es un trastorno genético hereditario causado por mutaciones en el gen TYR, responsable de la producción de melanina", según indican en el resumen del artículo, en el que añaden que esta deficiencia de melanina "se asocia a alteraciones visuales significativas" que llegan a producir discapacidades visuales severas.

El investigador Dongjin Oh señaló que el objetivo del estudio fue "analizar cómo la falta de melanina afecta al desarrollo del ojo y a la función visual" y "facilitar la investigación de tratamientos dirigidos a mejorar la función visual". En relación con las posibles aplicaciones prácticas del estudio, explicó que "este modelo proporciona una plataforma más adecuada para evaluar intervenciones terapéuticas". "Los modelos animales utilizados hasta ahora, principalmente ratones, no reproducen de forma adecuada la anatomía ni la fisiología del ojo humano", añadió.

EDICIÓN GENÉTICA

Para superar esta limitación, el equipo desarrolló un modelo porcino de albinismo oculocutáneo tipo 1 mediante técnicas de edición genética Crispr/Cas9. Cheong Seok afirmó que "el ojo del cerdo presenta similitudes relevantes con el ojo humano en tamaño, estructura y organización de la retina". Los animales que presentaron ausencia de melanina en la piel y en los ojos fueron sometidos a análisis oftalmológicos que mostraron alteraciones estructurales en la retina, con una reducción del grosor de sus capas. Los investigadores detectaron además un aumento de la presión intraocular.

Según explicaron los autores en el artículo, este hallazgo resulta relevante por su posible relación con alteraciones oculares adicionales. Hyun Woo Park indicó que “la presión intraocular elevada es un factor que debe tenerse en cuenta en el análisis de la función visual". El equipo evaluó la función visual mediante pruebas electrofisiológicas. Estas pruebas mostraron alteraciones en la respuesta del sistema visual a los estímulos luminosos.

Según los investigadores, "estas alteraciones permiten explicar algunas de las dificultades visuales asociadas al albinismo". Dongjin Oh detalló que "los datos ayudan a comprender por qué las personas con albinismo pueden presentar baja agudeza visual u otras limitaciones visuales incluso con corrección óptica".

Los investigadores precisaron que el estudio no plantea una cura inmediata para el albinismo. Cheong Seok señaló que "el trabajo se centró en mejorar la comprensión de los mecanismos que afectan al desarrollo visual". El estudio también aportó información relevante para el seguimiento clínico. Según Hyun Woo Park, la detección de un aumento de la presión intraocular “sugiere la necesidad de controles oftalmológicos específicos y continuados". Los autores concluyeron que el nuevo modelo porcino permite analizar con mayor precisión la relación entre la falta de melanina y las alteraciones del sistema visual.