Hace menos de dos años que su vida cambió para siempre. Era enero de 2025 y Javi recorría las calles de Llanes (Asturias) en bicicleta sin dificultad, un mes después llegó un diagnóstico inesperado y "terrible", Javi padecía síndrome Nedamss, una enfermedad rara causada por una mutación genética que le impide hablar y mantenerse en pie o caminar.

En marzo de 2025, la reina Letizia tuvo conocimiento de su caso y se interesó por conocer a la madre de Javi, Ana Piera, una médico, investigadora y profesora de la Facultad de Medicina de Oviedo que lucha por conseguir una cura para casos como el de su hijo. Ana y doña Letizia mantuvieron un encuentro en el Auditorio Príncipe Felipe de Oviedo aprovechando una visita de la Reina a la ciudad con motivo del Día de las Enfermedades Raras. Un año más tarde se han vuelto a encontrar en una calle de Llanes, a donde la Familia Real acudió para entregar el Premio al Pueblo Ejemplar 2026 a la Cofradía de Pescadores de Santa Ana.

En su conversación en marzo del año pasado, doña Letizia le trasladó a la mamá de Javi que "no estábamos solos", "que teníamos que salir adelante". Ayer el encuentro fue muy emotivo, el propio Javi se fundió en un abrazo con la Reina mientras su madre exponía al Rey y la Princesa de Asturias la realidad de su caso y la infanta Sofía chocaba su mano con el pequeño y se interesaba por él.

"Hemos podido explicarles que este proyecto nace del amor por nuestro hijo, pero que su propósito va mucho más allá: avanzar en la investigación y en el desarrollo de una terapia para las personas con Nedamss, la enfermedad rara y neurodegenerativa que padece Javi", indicó su madre y presidenta de la asociación El Ángel de Javi.

El niño “no se tiene en pie”, “él leía, escribía y hacía todo perfectamente”, pero la enfermedad, “como una ELA en niños”, le ha afectado la parte motora y si no mejora puede precisar “una sonda para evitar broncoaspiración”, explicó Ana en conversación con Servimedia.

Javi se funde en un abrazo con la Reina | Foto de Servimeia

"UN EJÉRCITO DE AMOR"

El síndrome de Nedamss es una “enfermedad terrible” y “devastadora” que puede acabar con la vida de quienes la sufren. “Al mes del diagnóstico ya me citaron para paliativos”, señaló la madre de Javi. Sin embargo, una terapia génica experimental probada en Estados Unidos ha abierto una puerta a la esperanza.

Desde el diagnóstico, la médico y madre Ana Piera movilizó a un "ejército de amor" para recaudar 1,5 millones de dólares para "fabricar un lote de terapia génica" para Javi y otros niños con la misma mutación.

Muy emocionada, Ana relató cómo puso en marcha una iniciativa para transformar la imagen de la Basílica de Covadonga, "símbolo de fe y fortaleza", en miles de ladrillos blancos virtuales que han permitido que esa esperanza se convierta en una realidad.

"Se está trabajando intensamente para poder poner en marcha el ensayo cuanto antes y generar una evidencia clínica de calidad que permita avanzar", explicó Piera. Si se confirma el beneficio clínico esperado en los pacientes, el siguiente paso será la aprobación como tratamiento de la enfermedad.

Pese al devastador diagnóstico, la madre de Javi señaló lo "extraordinario" del "equipazo tremendísimamente potente" de investigadores españoles que están empujando para que la terapia llegue cuanto antes. Se han dado un "cúmulo de circunstancias" que lo están haciendo posible, celebró, y añadió: "En Estados Unidos están impactados con el nivel del equipo español, que están consiguiendo que todo se dinamice trabajando de forma colaborativa”.

Ana agradeció a la Reina su apoyo e interés y expresó su gran admiración por doña Letizia, calificando de "impresionante" su "sensibilidad y profesionalidad", que quedó reflejada en la imagen del gran abrazo que dio al pequeño Javi.

"LO VAMOS A CONSEGUIR"

La madre de Javi explicó a Servimedia que el objetivo de su lucha es "llegar a tener una aprobación como tratamiento de la enfermedad, de tal manera que cualquier niño de cualquier lugar del mundo, si tiene esta enfermedad y es candidato a terapia génica, pueda acceder a ella a través de su servicio de salud".

"Se está trabajando intensamente para poder poner en marcha el ensayo cuanto antes y generar una evidencia clínica de calidad que permita avanzar", indicó Piera.

"La envergadura del proyecto es tremenda, pero gracias a Dios, vamos más rápido que la enfermedad", "es casi una hazaña épica", "pero estoy convencida de que lo vamos a conseguir", concluyó.