Así lo reivindicó la Asociación Afectados Cdkl5 con motivo del Día Internacional de Concienciación del Síndrome por Deficiencia de Cdkl5, que se conmemorará el próximo 17 de junio. Durante todo este mes der junio, familias, profesionales, investigadores y entidades de distintos países "unen sus voces para dar visibilidad a esta patología y seguir avanzando hacia una mejor calidad de vida para las personas afectadas", según la asociación.

Este síndrome, también conocido como CDD por sus siglas en inglés, es una enfermedad genética que provoca una encefalopatía epiléptica y del desarrollo. Su aparición temprana y la complejidad de sus síntomas hacen que el diagnóstico mediante test genético resulte fundamental para facilitar el acceso a tratamientos, recursos terapéuticos y apoyos adecuados desde las primeras etapas de la vida.

La asociación recordó que, en 2020, la Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoció oficialmente esta patología como una enfermedad diferenciada y le asignó un código específico. Para las familias, este reconocimiento supuso "un avance importante", aunque insisten en que "todavía queda camino por recorrer en investigación, conocimiento clínico, atención especializada y acompañamiento a quienes conviven con esta enfermedad rara".

RED DE APOYO NACIONAL

Desde la entidad subrayan que la comunidad de familias afectadas se ha convertido en una red de apoyo distribuida por toda España. Esta red permite "compartir información, orientar a quienes acaban de recibir el diagnóstico, acompañar en el proceso asistencial y sostener el impulso hacia nuevas líneas de investigación".

Con motivo de esta jornada internacional, la Asociación Afectados Cdkl5 reivindica que "la concienciación social es clave para que ninguna familia se sienta sola ante el diagnóstico". También defiende "la necesidad de reforzar la colaboración entre familias, profesionales sanitarios, investigadores e instituciones para avanzar en diagnóstico, terapias, recursos y calidad de vida".

En España, la asociación calcula que puede haber alrededor de 400 casos, una cifra condicionada por el infradiagnóstico y por la necesidad de confirmar la enfermedad mediante pruebas genéticas. Como ejemplo de esta colaboración, el Hospital Universitario Vall d’Hebron y la Asociación Afectados Celebraron en mayo paado en Barcelona el II Congreso Nacional Médico-Científico sobre Encefalopatía Cdkl5 y otras encefalopatías epilépticas y del desarrollo, un encuentro dirigido a profesionales sanitarios e investigadores que permitió "compartir conocimientos, experiencias clínicas y avances en diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad rara", según explicó la asociación, que preparó un resumen de las jornadas.