Así lo indicó la directora de Feder, Isabel Motero, en una entrevista concedida a Servimedia con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra este sábado, en la que subrayó que la prueba del talón constituye “una de las herramientas más eficaces de prevención en salud pública”, pero también uno de los ámbitos donde “claramente se perciben las brechas entre territorios”.

Motero explicó que la cartera común del Sistema Nacional de Salud contempla actualmente 12 patologías, con el compromiso de ampliarlas a 22, aunque en la práctica las comunidades autónomas “aplican paneles muy dispares que pueden superar las 30 o incluso 40 enfermedades” en algunos casos. Esta situación, afirmó, genera un “mapa desigual” en el acceso al diagnóstico precoz.

“El lugar de nacimiento condiciona las posibilidades de detectar a tiempo una enfermedad rara”, insistió. A su juicio, esta variabilidad no solo afecta al número de patologías incluidas, sino también “a los circuitos asistenciales, los tiempos de confirmación diagnóstica, la derivación a unidades especializadas y la información que reciben las familias” tras un resultado positivo.

En España conviven más de tres millones de personas con enfermedades raras y el tiempo medio para lograr un diagnóstico supera los seis años, un periodo que, según recordó Motero, “suele estar marcado por consultas reiteradas, pruebas inconclusas e incertidumbre emocional”.

En este contexto, el cribado neonatal representa una oportunidad única para adelantarse a la aparición de síntomas irreversibles, especialmente en enfermedades metabólicas, endocrinas o neuromusculares. “No hablamos solo de anticiparnos a la enfermedad, sino de cambiar radicalmente su curso”, señaló.

Cuando una patología susceptible de tratamiento no está incluida en el programa de cribado de una comunidad, el diagnóstico puede llegar tras una crisis metabólica, una descompensación grave o un ingreso en UCI. “En muchos casos, el daño ya está hecho”, advirtió.

Feder defendió que la incorporación de nuevas enfermedades al panel debe basarse en “criterios objetivos”: evidencia científica sólida, disponibilidad de tratamiento eficaz o intervención que modifique el pronóstico y existencia de recursos asistenciales para garantizar el seguimiento. Asimismo, reclamó un sistema de evaluación periódica que permita “actualizar el cribado conforme avanza la investigación biomédica”.

Fotografía de la Federación | Foto de Feder

La organización ha impulsado la tramitación parlamentaria de una proposición de ley para establecer un marco común que garantice la equidad en todo el territorio. La iniciativa plantea la actualización periódica del panel de enfermedades, la armonización de protocolos y la creación de mecanismos de coordinación entre comunidades autónomas.

Motero subrayó que la equidad no puede medirse solo por el número de patologías cribadas, sino también por “la calidad del proceso completo”: desde la toma de muestra en las primeras 48 horas de vida hasta la confirmación diagnóstica, el acceso inmediato al tratamiento y el acompañamiento psicológico y social a la familia.

En este sentido, Feder también abogó por “mejorar la transparencia y accesibilidad” de la información pública. “Las familias deben saber qué se criba en su comunidad, qué implica un resultado positivo y cuáles son los pasos siguientes”, afirmó.

La directora de la entidad defendió igualmente avanzar, con las debidas garantías éticas y organizativas, hacia el cribado genómico neonatal. Esta herramienta, explicó, podría “ampliar la capacidad diagnóstica en enfermedades de base genética”, aunque “requiere protocolos claros, asesoramiento genético adecuado y una evaluación rigurosa de impacto”.

EL CASO DE HUGO

Las consecuencias de la desigualdad territorial se reflejan en historias concretas como la de Hugo. Su madre, Begoña Vozmediano, relató, en declaraciones a Servimedia, cómo su hijo sufrió una crisis grave por hiperplasia suprarrenal congénita, una enfermedad que “no estaba incluida en el cribado neonatal de la Comunidad Valenciana” cuando nació, en 2021.

El embarazo fue normal y las pruebas prenatales no detectaron anomalías. Sin embargo, a las dos semanas de vida el bebé comenzó a presentar síntomas inespecíficos, pérdida de peso y signos de infección. La situación derivó en “una crisis adrenal severa” que obligó a su ingreso en la UCI pediátrica.

“El niño estuvo intubado, con múltiples vías y tratamiento intensivo. Fueron días de enorme angustia”, recordó su madre. Posteriormente se confirmó el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita, una patología que sí estaba incluida en el cribado de otras comunidades autónomas.

“Si hubiera nacido en otra región, probablemente la enfermedad se habría detectado antes de que apareciera la crisis”, lamentó. La infección derivó además en meningitis y daño cerebral, aunque gracias a la atención temprana y al seguimiento multidisciplinar la evolución actual de Hugo es favorable.

Para Vozmediano, la experiencia demuestra que la misma prueba del talón puede analizar “muchas más patologías” sin suponer mayor carga para el recién nacido. “No hablamos de tecnología futurista, sino de ampliar lo que ya se hace en otros territorios”, subrayó.

Fotografía de un bebé recién nacido en la cuna de un hospital | Foto de 123rfromrodinka

DIAGNÓSTICO PRECOZ

El caso de Víctor, compartido por el Hospital Universitario Vithas Madrid Aravaca, ilustra cómo el diagnóstico temprano puede modificar de forma sustancial la evolución de una enfermedad rara. Víctor fue diagnosticado de atrofia muscular espinal (AME), una patología genética que provoca la degeneración progresiva de las neuronas motoras y, en consecuencia, debilidad muscular severa y pérdida de habilidades motoras.

En su caso, los primeros signos aparecieron en torno a los nueve meses de vida. Sus padres comenzaron a notar que había dejado de realizar algunos movimientos que ya tenía adquiridos y que le costaba mantener el tono muscular. La pérdida de fuerza y la dificultad para sostenerse encendieron las alarmas y motivaron una nueva consulta pediátrica.

El doctor Rafael Montero, del Hospital Universitario Vithas Madrid Aravaca, detectó una hipotonía generalizada y activó de inmediato el protocolo diagnóstico. Las pruebas incluyeron estudios de imagen, electromiografía y análisis genético, que confirmaron la presencia de AME. El diagnóstico, aunque duro para la familia, permitió iniciar tratamiento específico en fases muy iniciales de la enfermedad.

Hace apenas unos años, la AME conducía de forma inexorable a una pérdida rápida de la función motora y a complicaciones respiratorias graves. Sin embargo, la disponibilidad de terapias modificadoras de la enfermedad ha transformado el abordaje clínico. En el caso de Víctor, el acceso temprano al tratamiento permitió “estabilizar la progresión y preservar capacidades motoras” que, en otro contexto, se habrían deteriorado de forma acelerada.

Desde entonces, su seguimiento ha sido multidisciplinar, con controles periódicos en neurología, rehabilitación, fisioterapia respiratoria y apoyo especializado. La intervención temprana no solo ha influido en su estado físico, sino también en su desarrollo cognitivo y social, al reducir hospitalizaciones prolongadas y complicaciones severas.

Aunque Víctor convive con una discapacidad significativa y necesita apoyos para su movilidad, su situación clínica es estable. Puede interactuar, comunicarse y participar en actividades adaptadas a su edad, algo que, según los especialistas, “está directamente relacionado con la rapidez en la confirmación diagnóstica y el inicio del tratamiento”.

Fotografía de Victor, paciente con Atrofia Muscular Espinal; y Lola, madre del paciente | Foto del Hospital Universitario Vithas Madrid Aravaca

Su historia evidencia que el cribado neonatal y la sospecha clínica precoz no solo salvan vidas, sino que “cambian trayectorias vitales completas”. En enfermedades como la AME, cada semana cuenta. Detectar a tiempo significa ganar función, autonomía y calidad de vida, no solo para el paciente, sino también para su entorno familiar.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Feder insistió en que el cribado neonatal constituye una inversión en salud pública y en equidad social. “No se trata de una cuestión técnica, sino de derechos”, concluyó Motero. “Todos los niños deben tener las mismas oportunidades desde el primer día de vida, con independencia de dónde nazcan”.