Así lo expresó el presidente de Feder y su Fundación, Juan Carrión, durante su participación en el evento donde anunció una próxima reunión con el Consejero de Sanidad para abordar esta prioridad, lo que refuerza el compromiso de la federación con este colectivo.

En el ámbito sanitario, la directora gerente del Hospital Universitario Virgen del Rocío, Nieves Romero, destacó que una de las razones de ser de este centro es "dar respuesta a los diagnósticos más complejos". En este sentido, informó sobre la incorporación de cinco nuevos Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), que elevarán a 30 el total en este hospital, además de su participación en 10 Redes Europeas de Referencia (ERN).

MEJORAS EN VALORACIÓN DE DISCAPACIDAD

Desde el ámbito social, el Dirección General de Personas con Discapacidad de la Junta de Andalucía, Pedro Calbó, reconoció "los retrasos existentes en la valoración de la discapacidad en Andalucía", aunque señaló mejoras significativas gracias a las medidas implantadas. Así, en 2025 se ha dado de alta un 65% más de solicitudes que en 2018, se han creado 60 nuevos puestos de trabajo en los centros de valoración y se han incorporado nuevos perfiles profesionales para agilizar los trámites.

En esta misma línea, el viceconsejero de Sanidad de la Consejería de Sanidad de la Junta, Nicolás José Navarro, recordó que "el 6% de la población andaluza convive con una enfermedad rara, una realidad que impacta directamente en las familias y el entorno".

Destacó el compromiso de la Consejería de Sanidad con la investigación científica y médica, el próximo lanzamiento del Plan Andaluz de Enfermedades Raras y el incremento del 30,7% del presupuesto destinado a medicamentos huérfanos.

Por otro lado, el foro incorporó la voz de las familias a través del testimonio de Carmen Moreno, miembro de la Junta Directiva de Feder, junto a sus hijos, bajo el lema 'Contar es un acto de generosidad'. Su intervención puso de relieve la importancia de compartir experiencias para transformar el miedo en aprendizaje colectivo, así como la necesidad de equidad en el acceso al diagnóstico, la atención integral y los apoyos.

DESAFÍOS EN EL DIAGNÓSTICO

En cuanto a los retos sanitarios, el pediatra especialista Antonio González Meneses señaló como grandes desafíos el impulso de los cribados y la garantía de equidad en su acceso en todos los territorios, poniendo el foco en las enfermedades ultrarraras.

Del mismo modo, Beatriz Carmona Hidalgo expuso el trabajo desarrollado en el marco del Programa ERN Guidelines para la elaboración de guías de práctica clínica en enfermedades raras a nivel internacional.

Este proyecto ha permitido estudiar más de 35 enfermedades raras, plantear más de 100 preguntas clínicas y revisar más de 110 publicaciones científicas, incorporando además la participación activa de pacientes y desarrollando manuales específicos para personas afectadas.

Respecto a los derechos sociales, María José Gutiérrez explicó que Andalucía es la comunidad con mayor número de solicitudes de valoración de discapacidad, lo que genera un elevado volumen de trabajo. Hizo un llamamiento a los servicios sociales para orientar adecuadamente a las personas, recordando que el acceso al certificado de discapacidad depende de las limitaciones en la vida diaria, no únicamente del diagnóstico.

AVANCES NORMATIVOS EN DEPENDENCIA

En el encuentro tambien se abordaron los retos de la dependencia en enfermedades raras, especialmente la complejidad de las patologías y la intensidad de cuidados requeridos. Así como se puso de relieve avances normativos como el Decreto 3/2024 de la Ley ELA, que establece una tramitación preferente, y la creación del nuevo grado de dependencia III+, con financiación reforzada y cuidados 24 horas para situaciones de dependencia extrema. En relación con la atención psicológica, la mesa de debate destacóque "el miedo, la angustia y la incertidumbre" siguen presentes en las personas y familias con enfermedades raras.

Finalmente, el foro concluyó con Faustino Giménez, vocal de Feder, quien destacó a Andalucía como ejemplo de trabajo de lo local a lo global, recordando que "transformar la esperanza en realidad es una responsabilidad compartida". Desde Feder se valora este foro como un paso clave para seguir avanzando en la equidad, el diagnóstico temprano y el reconocimiento de derechos de las personas con enfermedades raras en Andalucía.