Lo hizo en la inauguración de una jornada para analizar la situación actual de las enfermedades raras, organizada junto con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

El proyecto de investigación será “transversal y multidisciplinario" e "incluirá una dotación específica para laboratorios en enfermedades raras y, también, se dotará económicamente de 10 o 12 becas predoctorales para aquellos estudiantes que, habiendo acabado la carrera, quieran realizar una tesis doctoral en este campo”, explicó Bouza.

Dentro del “compromiso” con las patologías poco frecuentes, también se celebrará todos los años una jornada como la de hoy para poder conocer la evolución de la investigación en estas dolencias.

De realizar la radiografía sobre estas enfermedades se ocupó el bioquímico e impulsor en España del cribado neonatal desde la Universidad de Granada, Federico Mayor Zaragoza. Dicha técnica ayuda a detectar de una forma prematura hasta 48 alteraciones y condiciones bioquímicas diferentes, causadas por defectos en más de 120 genes.

“El cribado del recién nacido es un ejemplo de medicina de precisión, preventiva y personalizada”, dijo Mayor Zaragoza, e insistió que “`permite la prevención de daño a los órganos y evita también daños irreversibles”. Asimismo, lamentó que “después de todo el esfuerzo que realizamos durante tantas décadas para prevenir alteraciones irreversibles a través de estas sencillas pruebas, algunas comunidades autónomas apenas las lleven a cabo”.

De los 42 tipos de pruebas de este tipo que se pueden hacer para detectar estas patologías, Murcia es la que más realiza (37). Siete de estas pruebas son comunes a todas las comunidades, cuatro se incorporarán al nuevo plan nacional y otras 31 dependen de las Consejerías de Sanidad en cada autonomía, según señaló el doctor.

Por su lado, el miembro de la junta directiva de Feder Daniel de Vicente puso al día algunas cifras sobre esta problemática. “En estos momentos hay catalogadas ahora 6.313 patologías poco frecuentes en España, que sufren tres millones de personas. Sin embargo, esa cifra puede elevarse en todo el mundo hasta las 7.000 enfermedades raras y solo un 6% de ellas tiene un tratamiento eficaz”, detalló.

Al mismo tiempo, destacó el papel que están desarrollando las asociaciones de pacientes, algunas de ellas, como la que él preside. Por su parte, el presidente de Feder, Juan Carrión, secundó estos reconocimientos.