Un equipo internacional de investigadores ha descubierto que variantes poco frecuentes del gen BRSK1 están relacionadas con un raro trastorno del neurodesarrollo caracterizado por retrasos en el desarrollo, dificultades del lenguaje, discapacidad intelectual y, en algunos casos, autismo, TDAH o epilepsia.

El trabajo comenzó con el estudio de un menor cuya enfermedad seguía sin explicación tras las pruebas genéticas convencionales. Mediante una herramienta de inteligencia artificial denominada AI-Marrvell, los científicos detectaron una mutación en el gen BRSK1 que podría estar detrás del trastorno.

Posteriormente, la comparación de casos de distintas familias permitió identificar a diez afectados de siete familias no relacionadas que compartían alteraciones en el mismo gen y síntomas similares, aunque con distinta gravedad.

EL GEN AL DIAGNÓSTICO

Fueron investigadores del Baylor College of Medicine, el Duncan Neurological Research Institute del Texas Children's Hospital y el Texome Project, en EEUU, quienes identificaron esa alteración genética asociada a un raro trastorno del neurodesarrollo que hasta ahora carecía de diagnóstico.

Para confirmar el hallazgo, los investigadores recurrieron a estudios con moscas de la fruta, un modelo habitual en biomedicina, que mostraron que las variantes detectadas alteran el funcionamiento normal de este gen, implicado en el desarrollo y la comunicación de las neuronas.

Los autores destacaron que la combinación de genética, inteligencia artificial y modelos animales puede acelerar el diagnóstico de enfermedades raras y ayudar a ofrecer respuestas a pacientes que durante años permanecen sin una explicación para su condición.