Así lo destacó la reumatóloga del Hospital Universitario San Pedro de Logroño Eztizen Labrador, quien subrayó que las nuevas herramientas de análisis genético resultan especialmente valiosas en unas patologías caracterizadas por una gran heterogeneidad clínica y genética, en las que "no hay dos pacientes iguales", y defendió "reforzar la colaboración entre reumatólogos y genetistas para mejorar la atención a los afectados".

Las enfermedades autoinflamatorias constituyen un grupo de patologías provocadas por una desregulación del sistema inmune que genera episodios recurrentes de inflamación sistémica. Aunque su conocimiento científico ha crecido de forma significativa en los últimos años, el diagnóstico continúa siendo uno de los principales desafíos tanto para los profesionales sanitarios como para los pacientes, destacó la SER.

Con motivo del Mes Internacional de Concienciación sobre las Enfermedades Autoinflamatorias, esta sociedad médica comunicó que se ha sumado a la campaña impulsada por la Asociación Española de Enfermedades Autoinflamatorias y Fiebre Mediterránea Familiar (STOP Autoinflamatorias-FMF) para aumentar la visibilidad de estas patologías y reivindicar una mejor atención sanitaria.

Según explicó Labrador, los avances científicos recientes están permitiendo profundizar en los mecanismos biológicos implicados en estas enfermedades gracias al desarrollo de las ciencias ómicas, un conjunto de disciplinas que analizan la información genética, molecular y celular de los pacientes. Este mayor conocimiento puede facilitar tanto la identificación precoz de los casos como la adaptación de los tratamientos a las características concretas de cada persona.

La especialista señaló que uno de los principales retos pasa por impulsar consultas monográficas y favorecer una mayor interacción entre reumatólogos, genetistas y otros especialistas implicados en el abordaje de estas enfermedades. A su juicio, "la creciente demanda de estudios genéticos y la presión asistencial sobre los laboratorios dificultan en ocasiones la rapidez diagnóstica necesaria".

Los expertos de la SER recordaron que el componente genético desempeña un papel fundamental en muchas de estas patologías. Sin embargo, la presencia de una mutación asociada a una enfermedad autoinflamatoria no implica necesariamente que ésta llegue a desarrollarse. Factores relacionados con el entorno, el sexo, el metabolismo o incluso la actividad física pueden influir en la expresión de los genes y en la aparición de los síntomas.

FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR, STILL Y VEXAS

La mayoría de las enfermedades autoinflamatorias monogénicas debutan durante la infancia, siendo la fiebre mediterránea familiar uno de los ejemplos más conocidos. Otras formas más complejas pueden aparecer en la edad adulta, como ocurre con el síndrome Vexas o la enfermedad de Still del adulto.

Para la fiebre mediterránea familiar, una patología genética que cursa con episodios recurrentes de fiebre e inflamación, existen tratamientos eficaces de control, pero los especialistas señalaron que "puede resultar altamente discapacitante cuando el diagnóstico se retrasa, al afectar de forma significativa a la actividad escolar, laboral y social de los pacientes y aumentar el riesgo de complicaciones graves como la amiloidosis renal".

El Vexas puede ser "muy discapacitante y potencialmente grave". Suele aparecer en adultos, especialmente en varones mayores, y provoca inflamación sistémica persistente, fiebre, afectación pulmonar, lesiones cutáneas, inflamación de cartílagos, anemia y una importante limitación funcional. Muchos pacientes requieren tratamientos inmunosupresores continuados y presentan una notable afectación de la calidad de vida.

La enfermedad autoinflamatoria de Still del adulto puede llegar a ser discapacitante, especialmente en sus formas más graves o de evolución crónica. Se caracteriza por episodios de fiebre elevada, erupciones cutáneas y una intensa inflamación articular. En algunos pacientes, la artritis persiste con el tiempo y provoca daño articular progresivo, dolor, rigidez y una limitación significativa de la movilidad, lo que puede afectar a la autonomía personal y al desempeño de las actividades cotidianas.

EL VALOR DE LOS CUIDADOS

La presidenta de STOP Autoinflamatorias-FMF, Cuca Paulo, destacó que la campaña de este año, bajo el lema 'El valor de los cuidados' y enmarcada en la iniciativa 'Desenmascara las Autoinflamatorias', busca trasladar una visión integral del impacto de estas enfermedades.

"Cuidar y cuidarse implica reconocer que su impacto va mucho más allá de los síntomas físicos", afirmó Paulo, quien recordó que estas patologías también afectan a la salud emocional, la vida familiar, el ámbito laboral, el entorno educativo y la participación social de quienes las padecen.

La SER reclamó un modelo de atención biopsicosocial en el que pacientes, familiares, profesionales sanitarios e instituciones trabajen de forma coordinada. Asimismo, pidió reforzar el autocuidado y la alfabetización sanitaria para favorecer una relación médico-paciente basada en la información y en la toma de decisiones compartida.

Entre sus principales reivindicaciones figura también la reducción de las desigualdades territoriales en el acceso al diagnóstico, al seguimiento especializado y a los recursos sociales.

Según esta entidad médica, el lugar de residencia no debería condicionar la calidad asistencial que reciben las personas con enfermedades autoinflamatorias. Reclamó además el seguimiento especializado y acceso a los recursos sociales, de modo que el lugar de residencia no determine la calidad de la atención recibida,como defiende la campaña de la SER 'Tu salud no tiene código postal'.

Paulo advirtió de que muchas de estas patologías continúan siendo invisibles para una parte importante de la sociedad y defendió la necesidad de "mejorar su conocimiento para favorecer diagnósticos más rápidos, tratamientos adecuados y una mejor calidad de vida para los afectados".

Un informe reciente de SER concluyó que España necesita al menos 400 reumatólogos más para garantizar una atención adecuada y equitativa. El estudio también advierte de importantes desigualdades territoriales, con comunidades como Andalucía, Aragón, Comunidad Valenciana y Baleares donde cada especialista puede llegar a atender a más de 60.000 habitantes.