Según la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica, la prevalencia exacta del del síndrome Pfapa (también llamado síndrome Marshall) es desconocida, pero se estima que es mayor de la descrita inicialmente, debido a su infradiagnóstico.

Su incidencia anual estimada es de dos a tres casos cada 10.000 niños. No es exclusiva de la infancia, pero lo cierto es que suele debutar en la edad pediátrica, entre los dos y los cinco años. Pero también en edades más tempranas como el caso de Leire, la hija de esta pontevedresa.

“Mi hija empezó a los seis meses con cuadros de fiebre altísimos. Por ejemplo, cuando le iba a cambiar el pañal gritaba de dolor”, explica la madre de la niña, Yessyca Vilariño, en una entrevista a Servimedia. Hubo que esperar hasta los dos años y medio para tener un diagnóstico: síndrome de Pfapa.

Cuando reciben la noticia, las familias se sienten a "la deriva” y "perdidas". A esta incertidumbre hay que sumar el hecho de que esta enfermedad cursa una sintomatología variable (según el paciente) y da la cara en etapas diferentes de la vida de la persona. “Te dicen que en la adolescencia se le va a pasar, pero conozco a adultos con el síndrome”, asegura esta madre.

Se trata de una enfermedad autoinflamatoria que, por cualquier cosa, “un disgusto o incluso una buena noticia, provoca una crisis que desencadena dolor en las articulaciones, vómitos o descomposición". "Es una patología sensible a las emociones", relata Yessyca.

Yessyca posa junto a su hija | Foto cedida por la familia

ABSENTISMO ESCOLAR

En el caso de la menor, esos brotes pueden aparecer cada quince días y cuando eso ocurre tiene que quedarse en casa. "Leire falta mucho al colegio como suele tener dos crisis de media al mes pues falta unos ocho días a clase. Con cada brote pierde clase, temario, porque tiene dolor y fiebre", explica su progenitora.

El dolor crónico, las ausencias escolares por consultas médicas o recaídas, y las dificultades en el aprendizaje son solo algunas de las barreras a las que se enfrentan diariamente estos niños. Los episodios o brotes suelen tener una duración de tres a seis días. La sintomatología de momento sólo se puede abordar a través de dosis de corticoides orales. Esta madre insiste en que cuando Leire no está enferma lleva una vida normal, “hace deporte y baila”.

Aparte, remarca un aspecto de la enfermedad que lastra tanto a los afectados como a sus familias. “No pueden canalizar las emociones. Si mi hija está nerviosa, porque va a celebrar un cumpleaños por ejemplo, puede enfermar. Pasa de están super eufórica a de repente ponerse mala”, relata con preocupación.

Yessyca confiesa que ha llegado a ocultar información a Leire para evitar hiper estimularla y que no caiga en un brote. Tanto madre como hija han seguido psicoterapia durante largo tiempo para abordar este problema derivado del síndrome. “Son niños y experimentan mil emociones y tienen que vivirlas como niños que son. ¿Cómo van a perderse eso?”, se lamenta.