La Federación pidió el pasado 14 de febrero a la titular de Sanidad diagnósticos más precisos y el acceso igualitario a pruebas diagnósticas y programas de cribado neonatal. Además, se trató el problema de quienes hoy no tienen un nombre para su enfermedad. "Las consecuencias de la no obtención de un diagnóstico impactan gravemente en el paciente y en su familia, ya que la persona no cuenta con tratamientos ni terapias adecuadas", explicó Feder.

Por esta razón, la Federación pidió el "reconocimiento específico al colectivo de personas sin diagnóstico", así como la creación de líneas de investigación y diagnóstico. Además, justificó la "necesidad de homogeneizar las pruebas de cribado en el territorio nacional".

El encuentro con la ministra Darias contó con otros representantes del Ministerio, como la secretaria de Estado de Sanidad, Silvia Calzón; el secretario general de Salud Digital, Juan Fernando Muñoz; y el director general de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS) y Farmacia, César Hernández.

Por su parte, Juan Carrión, presidente de Feder, destacó que "es esencial seguir trabajando juntos todos los agentes implicados para lograr una armonización en el acceso a los recursos disponibles y a la nueva generación de nuevas herramientas”, subrayó Carrión.

Respecto a las pruebas de cribado neonatal, se abordaron las acciones pendientes para la incorporación de nuevas patologías a la Cartera del Sistema Nacional de Salud. Concretamente, se ampliarán cuatro patologías que son las siguientes: Déficit de biotinidasa (DB), Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), Homocistinuria (HCN) e Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC).