El encargado de presentar, este pasado lunes, esta nueva herramienta, fue José María Vergeles, vicepresidente segundo y consejero de Sanidad y Servicios Sociales de Extremadura. Destaco que "no todas las enfermedades raras de hoy tienen un diagnóstico, pero para aquellas que sí lo tienen pongámosle nombre y apellidos", y añadió que "las personas se lo merecen y los profesionales, también".

Dirigida especialmente a la Atención Primaria, la guía recoge conceptos y términos principales, esenciales para la historia clínica, información de referencia sobre diez grupos de patologías y un circuito de llegada y derivación de pacientes con enfermedades raras "para que pacientes y profesionales puedan ganar tiempo".

La guía acompañará a la comunidad profesional cuando "no cuadra nada" durante el proceso diagnóstico, según explicó Vergeles. Para ello, ha contado con la coordinación de una veintena de profesionales del Hospital Universitario de Badajoz dirigidos por los doctores Enrique Galán y Agustín Pijerro.

Según Díez, "pese a todos los avances científicos y tecnológicos que se han producido en los últimos años, a día de hoy la media para lograr un diagnóstico en enfermedades raras es de más de cuatro años. De hecho, un 20% del colectivo ha esperado más de una década hasta poner nombre y apellidos a la enfermedad".

"Entre las principales causas se encuentran el desconocimiento, la complejidad y baja prevalencia que caracteriza a estas patologías y que hace necesaria una alta especialización, concentración de casos, un abordaje multidisciplinar y experiencia para su atención", destacó la Federación. Desde Feder se añadió que "esta situación genera diferentes realidades, entre las que se encuentran vivir permanentemente en busca de diagnóstico o incluso tener un diagnóstico erróneo".

Los creadores de la guía señalaron que "esta iniciativa autonómica que trasciende cualquier frontera" completa herramientas ya existentes como el reciente sistema sanitario la codificación 'Trastorno raro sin diagnóstico determinado'. Esto será "clave para conocer exactamente cuántas personas en esta condición hay en cada país".