"En Asturias vive una chica que tiene 21 años y se llama Elena. Nos vimos hace unos meses en un rincón de Valdeasoto, que es un pueblo muy bonito y muy pequeño que está en el concejo de Siero (Asturias). En aquel encuentro Elena estaba en su silla de ruedas y no me oyó, no me vio. No me habló. Su madre sí. Me habló mucho. Se llama Marta y es médica en un hospital de allí, de Asturias", relató la reina Letizia en la inauguración del acto que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebró en Castellón con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el marco de su campaña 'Porque cada pERsona importa', una iniciativa con la que reivindican la equidad en el acceso a los recursos sociales y sanitarios.

Doña Letizia expuso la historia de Elena, que "tenía dos añitos y pico" cuando su madre se dio cuenta de que tenía "algunas dificultades en su vida diaria". "Y aquí empieza una cosa que todos conocéis muy bien y así, un poco de forma hiperbólica, podemos llamar como el peregrinaje en búsqueda de un diagnóstico".

Elena "tuvo muchísima suerte" y fue diagnosticada de síndrome de Sanfilippo tipo B, indicó la Reina. "Es una enfermedad devastadora de origen metabólico y genético neurodegenerativa y que acaba con la muerte prematura del niño, de la niña que la padece alrededor de la adolescencia. Año arriba, año abajo. Así que si ya Elena fue afortunada por tener un diagnóstico, imaginad lo que significa llegar a los 21 años", destacó.

La Reina continuó relatando el periplo de Elena y su madre, Marta, "una madre muy espabilada y se busca con la vida". "Como tantas madres y padres muy espabilados que llevo tantos años conociendo en las más de 400 entidades que forman parte de Feder", añadió. Esa madre después de muchas investigaciones "encontró el primer ensayo clínico en el que podían ayudar a su hija con unas enzimas específicas que hacían que su enfermedad se estabilizara. Estaba en Pittsburgh, Pennsylvania, a 7 horas en coche de Nueva York y a unas 14 horas de avión de Valdesoto, Siero, Asturias". "Y allí se plantó Elena con su hija después de rifas, de repartir huchas, de carreras populares, de donativos, de ayudas solidarias... Allí estuvo un año y medio en ese ensayo clínico. Después terminó, como me dice Marta por razones económicas, tuvo que volver a España porque en España también hay ensayos y también se hace ciencia y muy bien hecha. Encontró un lugar en el que podían ponerle esas encimas para retener la enfermedad, para ralentizarla un poco".

MEDICACIÓN RENTABLE

La reina Letizia quiso de este modo poner nombre a quien padece una enfermedad rara y evidenciar la lucha de las familias que afrontan un diagnóstico de este tipo.

La madre de Marta le contó cómo le hablaban de "viabilidad, de medicación rentable, de desprotección y falta de estabilidad en la investigación", pero ella solo veía que su hija no estaba bien. Tuvieron que volver al punto de partida y la salud de Elena, explicó la Reina, siguió deteriorándose. "Elena deja de caminar, traga mal, tiene insomnio. Tiene ataques, tiene crisis, su sistema inmune es muy débil, una infección, otra más, otra, otra. Y un día Elena pronuncia la última palabra de su vida: mami", relató.

En sus palabras, tras trasladar la historia de Elena y su madre, la Reina hizo hincapié en la importancia de la toma de decisiones en las políticas públicas de salud. Y así hizo suya la reivindicación de Feder, "que exista la equidad en el tratamiento, en la investigación y en el diagnóstico, porque cuando existe esa equidad, la inclusión forma parte de la estructura y cuando la inclusión se convierte en estructura se reconocen derechos y se reconoce el valor de cada vida. Marta tiene claro que es muy tarde para su hija y lo cuenta de una forma muy serena. Pero también trabaja para que no haya más 'elenas'".

"Se hacen ya muchas cosas en España muy bien con respecto a las enfermedades raras", indicó, pero hay que "seguir mejorando la vida de las personas con una enfermedad rara y de sus familias", para que no haya "más 'elenas' ni más 'lucías' ni más 'marcos' ni más 'celias'".