Según informó este lunes la Casa Real, también recibirá mañana en audiencia al director gerente del Hospital Sant Joan de Déu, Manel del Castillo, y al presidente de Feder, Juan Carrión Tudela, quienes presentarán el 'Proyecto Únicas' que busca la atención integral a las enfermedades minoritarias en la población pediátrica.

El objetivo del proyecto es garantizar que los 600.000 niños que viven en España con una patología rara reciban un diagnóstico rápido, preciso y personalizado. La audiencia se enmarca en la línea de trabajo de la Reina en enfermedades raras "para conocer la situación de la investigación y los tratamientos, además de contribuir a que todas las personas afectadas tengan la mejor asistencia posible", apuntó Casa Real en un comunicado.

Con una mirada al futuro, Feder pone en marcha este año un nuevo plan estratégico hasta 2030 con un compromiso claro: que el lugar de residencia no determine las posibilidades de diagnóstico, tratamiento ni acompañamiento emocional.

La organización pretende que ninguna persona con una enfermedad rara o sin diagnóstico quede fuera por falta de recursos o apoyos, y que las familias encuentren en la entidad un aliado estable para orientarse en el sistema.

ANIVERSARIO

Este año, la Fundación Feder para la investigación de las enfermedades raras celebra su 26º aniversario, una fecha especial para abordar los desafíos y metas a alcanzar. La conmemoración servirá para "destacar la importancia de invertir en investigación para el futuro de miles de personas afectadas por estas patologías", señaló la entidad.

Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas, concretamente, cuando afecta a menos de cinco por cada 10.000 habitantes.

En la actualidad, se identifican sólo en Europa 6.528 enfermedades raras, aunque se estiman en más de 7.000 en todo el mundo. De ellas, sólo el 20% están siendo investigadas y, en gran parte de los casos, es gracias al liderazgo de los propios pacientes y al compromiso de la comunidad investigadora.

Según datos de Orphanet y Feder, existen más de 7.000 enfermedades raras, la mayoría de origen genético (80%), y en un 75% de los casos sus síntomas aparecen en la infancia. Esto las convierte en un problema prioritario de salud pública. En cifras globales, afectan a unos 400 millones de personas, de las cuales aproximadamente tres millones residen en España.

RETRASO EN EL DIAGNÓSTICO

El diagnóstico sigue siendo uno de los grandes retos: pese a los avances en medicina genómica y tecnologías de secuenciación masiva, cerca del 50% de los pacientes no logran obtener una confirmación definitiva. Este retraso, que puede prolongarse entre cuatro y diez años, tiene un fuerte impacto en la calidad de vida de los afectados y sus familias.

En consecuencia, los pacientes enfrentan incertidumbre y limitaciones en el acceso a tratamientos durante ese periodo. Además, el 95% de las enfermedades raras carece de una terapia específica, lo que subraya la necesidad urgente de impulsar estrategias de investigación y atención más eficientes para abordar estas patologías.

'El Proyecto Únicas' nace precisamente de "la necesidad de dar respuesta al gran número de pacientes con enfermedades raras o sin diagnóstico". Las enfermedades raras son patologías que "afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, pero en conjunto impactan a millones de pacientes en todo el mundo", concluyó Feder.