Así lo manifestó Gómez-Rodulfo en una entrevista concedida a Servimedia en la que subrayó el papel “imprescindible” de la Asociación FSHD-Spain para avanzar en investigación y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Gómez-Rodulfo, de 55 años y natural de Salamanca, convive con esta enfermedad neuromuscular desde los 18 años, cuando fue diagnosticada en una época en la que aún no existían pruebas genéticas que confirmaran el origen de la patología. Actualmente ejerce como notaria en Huelva, donde desarrolla su actividad profesional desde 2008.

La distrofia muscular facioescapulohumeral es una enfermedad genética y hereditaria que provoca un debilitamiento progresivo de los músculos. Aunque inicialmente afecta a la cara, los hombros y los brazos, su evolución puede extenderse a otras zonas del cuerpo, como las piernas o el tronco, con un impacto creciente en la movilidad y la autonomía personal.

Según explicó, uno de los principales retos de esta enfermedad es su evolución impredecible y progresiva. “No es solo el diagnóstico, es que tienes que adaptarte constantemente. Cuando crees que ya has asumido una situación, llega otra pérdida funcional”, señaló. En su caso, tras años de evolución lenta, dejó de caminar recientemente, lo que ilustra el carácter cambiante de la patología.

Gómez-Rodulfo destacó la importancia del diagnóstico genético, que hoy permite confirmar la enfermedad mediante un análisis de sangre. “Es fundamental, no solo para saber qué tienes, sino para poder participar en ensayos clínicos y acceder en el futuro a tratamientos”, afirmó.

Sin embargo, denunció que en España los recursos para este tipo de pruebas siguen siendo limitados. Según indicó, actualmente solo un centro público realiza el test genético específico para esta enfermedad, lo que evidencia “el largo camino que aún queda por recorrer” en el abordaje de las enfermedades raras.

Asimismo, subrayó que la baja prevalencia dificulta tanto el diagnóstico temprano como la inversión en investigación. Se estima que “en España hay entre 4.000 y 5.000 personas afectadas”, aunque muchas no están diagnosticadas o no forman parte de asociaciones.

En este contexto, la Asociación FSHD-Spain desempeña un papel central. Gómez-Rodulfo, miembro activo desde 2017, explicó que su labor se centra en impulsar la investigación, promover registros de pacientes y actuar como “canal” entre afectados, científicos e industria farmacéutica.

“La administración no actúa si no hay presión social. En enfermedades raras, las asociaciones son la única voz organizada que tenemos”, aseguró. Además, destacó el valor del apoyo entre pacientes, para los que estos espacios son un punto de encuentro y comprensión.

Uno de los principales objetivos de la asociación es “aumentar el número de socios para ganar visibilidad y capacidad de influencia”. “Necesitamos crecer para que se nos escuche, para financiar investigación y para que, cuando llegue un tratamiento, sea accesible para todos”, afirmó.

Más allá del ámbito sanitario, Gómez-Rodulfo puso el foco en las barreras que enfrentan las personas con movilidad reducida. Entre ellas, mencionó la falta de accesibilidad en espacios públicos, el elevado coste de ayudas técnicas o la dificultad para viajar y acceder a servicios básicos.

“La vida es más cara cuando tienes una discapacidad. Muchas cosas que deberían ser normales se convierten en un problema constante”, lamentó.

También denunció la falta de reconocimiento de derechos laborales, como la jubilación anticipada en determinadas enfermedades, lo que afecta especialmente a quienes desempeñan trabajos físicos. “Hay personas que no pueden seguir trabajando a los pocos años del diagnóstico y no tienen las mismas garantías que con otras patologías”, explicó.

Entre sus principales demandas, destacó la necesidad de “reforzar los centros de referencia del sistema sanitario, mejorar la coordinación entre hospitales y garantizar recursos suficientes” para la atención especializada.

Asimismo, insistió en la importancia de que los futuros tratamientos, actualmente en fase de investigación, sean financiados por el sistema público de salud. “Si no los cubre la sanidad pública, serán inaccesibles. Estamos hablando de terapias que pueden costar miles de euros”, advirtió.

A pesar de las dificultades, Gómez-Rodulfo lanzó un mensaje de esperanza a quienes reciben el diagnóstico. “Que se asocien y que confíen en la investigación. Se está avanzando mucho”, afirmó.

En su opinión, el futuro pasa por el trabajo conjunto de pacientes, científicos y administraciones. “Transformar el miedo en fuerza y la incertidumbre en esperanza es posible, pero necesitamos más apoyo”, concluyó.