InvestigaciónMás de 100 genes causantes de enfermedades hereditarias aumentan el riesgo de cáncerUn total de 103 genes con alteraciones que causan enfermedades hereditarias también aumentan el riesgo de cáncer, según un estudio del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) realizado en colaboración con científicos coreanos
Sida50 españoles con una enfermedad que los inmuniza del sida por una mutación genética piden una cura que "nos salve a todos"Abrahán Guirao, un castellonense de 36 años, pertenece a una familia de poco más de 100 personas que lleva transmitiendo de padres a hijos, a lo largo de ocho generaciones, una rara enfermedad: Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2. “Cuando supe que mi enfermedad rara me hacía inmune al VIH empezaron a contactar conmigo parientes cuya existencia desconocía”, explica
CegueraFundaluce premia una innovación en la terapia génica para frenar la pérdida de visiónLa Fundación de Lucha contra la Ceguera (Fundaluce) entregará el próximo viernes, 1 de diciembre, los galardones que reconocen una innovación en la terapia génica para frenar la pérdida de visión, durante las 25º Jornadas de Investigación, que se celebrarán en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid
Síndrome de SüdeckUna paciente de síndrome de Südeck reclama investigación, visibilidad y comprensión para esta enfermedad raraNoemí Navarro es una mujer de 31 años que padece el síndrome de Südeck, también conocido como distrofia simpático refleja o síndrome de dolor regional complejo. Se trata de una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso simpático y produce dolor crónico, cambios de coloración, cambios de temperatura y pérdida de movilidad
Piel de MariposaDebra Piel de Mariposa estrena el podcast #500Mariposas para visibilizar la enfermedadLa ONG Debra Piel de Mariposa ha lanzado el podcast #500Mariposas que, a través de cada uno de sus episodios, visibiliza los desafíos y retos a los que se enfrentan los pacientes de la mano de profesionales sanitarios y expertos que intervienen en el abordaje asistencial de esta enfermedad genética, rara e incurable, en la que los afectados padecen heridas en la piel que deterioran de forma significativa su calidad de vida
Piel de MariposaDebra Piel de Mariposa estrena el podcast #500Mariposas para visibilizar la enfermedadLa ONG Debra Piel de Mariposa ha lanzado el podcast #500Mariposas que, a través de cada uno de sus episodios, visibiliza los desafíos y retos a los que se enfrentan los pacientes de la mano de profesionales sanitarios y expertos que intervienen en el abordaje asistencial de esta enfermedad genética, rara e incurable, en la que los afectados padecen heridas en la piel que deterioran de forma significativa su calidad de vida
MadridMóstoles se ilumina de azul por el Día Internacional de la RetinaEl Ayuntamiento de Móstoles iluminó su fachada de color azul el pasado domingo 24 de septiembre con motivo del Día Internacional de la Retina para concienciar “sobre la importancia del diagnóstico precoz y preciso y el tratamiento de estas afecciones oculares”
RetinaLa ONCE y la Fundación Jiménez Díaz investigan sobre distrofias hereditarias de la retinaLa ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) colaboran en un proyecto de investigación acerca de las distrofias hereditarias de retina de inicio tardío, con el objetivo de estudiar los aspectos clínicos y moleculares de este grupo de enfermedades
RetinaDescubren nuevos mecanismos que causan ceguera y abren la puerta a futuros tratamientosUn estudio de la Universidad de Barcelona (UB) reveló que la falta del gen Cerkl, causante de la retinosis pigmentaria y otras enfermedades hereditarias de la visión, es capaz de alterar la capacidad de la retina para combatir el estrés oxidativo y causar ceguera, lo que abre la puerta a nuevos tratamientos
Día de la AlfabetizaciónUna profesora en silla de ruedas y con respirador logra que sus alumnos se olviden de su discapacidadAna Fernández es una profesora de educación especial que tiene distrofia muscular congénita. Necesita de un respirador para sobrevivir, casi tanto como del contacto con sus alumnos con los que ha trabajado hasta el año pasado. Ahora se dedica a formar a otros colegas en materia de inclusión y diversidad en un un gabinete psicopedagógico y trabaja 'Camino Derecho a la Inclusión' desde su página web
Enfermedades RarasDos hermanos con Distrofia Muscular de Duchenne luchan por alargar su esperanza de vidaMarcos y Jesús son dos hermanos sevillanos de 16 y 14 años, respectivamente, que nacieron con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Se trata de una enfermedad degenerativa que debilita los músculos hasta perder toda su funcionalidad y que limita enormemente su esperanza de vida, situada en una media en torno a los 30 años. Ellos presentan una mutación genética que les permite recibir un tratamiento médico que “si bien no cura, al menos frena el avance de la distrofia”
Distrofia MuscularEspaña se iluminará de rojo para mostrar su solidaridad con las personas con Duchenne y BeckerLa Asociación Duchenne Parent Project España se suma al Día Mundial de la Concienciación de Duchenne, que se celebra el próximo jueves 7 de septiembre, con una iniciativa para concienciar sobre las distrofias musculares de Duchenne (DMD) y Becker (DMB). Una jornada en la que se iluminarán de rojo algunos de los edificios más emblemáticos del país
Elecciones 23-JJavier Miranda enfila las ruedas hacia el Congreso tras 20 años en el movimiento de la discapacidadJavier Miranda, un pamplonés con distrofia muscular que lleva más de 20 años en el movimiento de la discapacidad y fue presidente del Cermi Navarra y miembro del Comité Ejecutivo Estatal del Cermi, afronta a sus 63 una nueva aventura y se presenta como número 2 de Sumar al Congreso de los Diputados por su provincia natal
TecnológicasTelefónia incorpora contenidos y más seguridad en su NFT MarketplaceTelefónica ha incorporado a su NFT Marketplace nuevos contenidos de arte, música, literatura y videojuegos, y también ha integrado nuevas protecciones de seguridad para los usuarios de esta plataforma de comercio de certificados de autenticidad digital
La Sección Cuarta de la Sala de lo Contencioso-Administrativo del Tribunal Supremo (TS) ha dictado una sentencia en la que fija doctrina en relación con las solicitudes de acceso a la financiación pública de un medicamento no autorizado en España, a través de una autorización excepcional, para el tratamiento de pacientes con enfermedades raras
Una cabalgata de Reyes Magos formada por tres personas con discapacidad recorrerá el viernes las calles de Alcalá de Henares (Madrid) para sensibilizar a los ciudadanos y luchar por “una vida digna”
Abrahán Guirao, un castellonense de 36 años, pertenece a una familia de poco más de 100 personas que lleva transmitiendo de padres a hijos, a lo largo de ocho generaciones, una rara enfermedad: Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2. “Cuando supe que mi enfermedad rara me hacía inmune al VIH empezaron a contactar conmigo parientes cuya existencia desconocía”, explica
La Fundación de Lucha contra la Ceguera (Fundaluce) entregará el próximo viernes, 1 de diciembre, los galardones que reconocen una innovación en la terapia génica para frenar la pérdida de visión, durante las 25º Jornadas de Investigación, que se celebrarán en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid
Noemí Navarro es una mujer de 31 años que padece el síndrome de Südeck, también conocido como distrofia simpático refleja o síndrome de dolor regional complejo. Se trata de una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso simpático y produce dolor crónico, cambios de coloración, cambios de temperatura y pérdida de movilidad
Uno de los deportes paralímpicos con menos adaptaciones respecto de la versión olímpica es el judo. Sergio Ibáñez se convirtió en Tokio 2020 en el único medallista español de esa disciplina y, a sus 24 años, tiene ya como objetivo prioritario París 2024 en un deporte que centra buena parte de su vida
La ONG Debra Piel de Mariposa ha lanzado el podcast #500Mariposas que, a través de cada uno de sus episodios, visibiliza los desafíos y retos a los que se enfrentan los pacientes de la mano de profesionales sanitarios y expertos que intervienen en el abordaje asistencial de esta enfermedad genética, rara e incurable, en la que los afectados padecen heridas en la piel que deterioran de forma significativa su calidad de vida
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La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) colaboran en un proyecto de investigación acerca de las distrofias hereditarias de retina de inicio tardío, con el objetivo de estudiar los aspectos clínicos y moleculares de este grupo de enfermedades
Un estudio de la Universidad de Barcelona (UB) reveló que la falta del gen Cerkl, causante de la retinosis pigmentaria y otras enfermedades hereditarias de la visión, es capaz de alterar la capacidad de la retina para combatir el estrés oxidativo y causar ceguera, lo que abre la puerta a nuevos tratamientos
Ana Fernández es una profesora de educación especial que tiene distrofia muscular congénita. Necesita de un respirador para sobrevivir, casi tanto como del contacto con sus alumnos con los que ha trabajado hasta el año pasado. Ahora se dedica a formar a otros colegas en materia de inclusión y diversidad en un un gabinete psicopedagógico y trabaja 'Camino Derecho a la Inclusión' desde su página web
Marcos y Jesús son dos hermanos sevillanos de 16 y 14 años, respectivamente, que nacieron con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Se trata de una enfermedad degenerativa que debilita los músculos hasta perder toda su funcionalidad y que limita enormemente su esperanza de vida, situada en una media en torno a los 30 años. Ellos presentan una mutación genética que les permite recibir un tratamiento médico que “si bien no cura, al menos frena el avance de la distrofia”
La Asociación Duchenne Parent Project España se suma al Día Mundial de la Concienciación de Duchenne, que se celebra el próximo jueves 7 de septiembre, con una iniciativa para concienciar sobre las distrofias musculares de Duchenne (DMD) y Becker (DMB). Una jornada en la que se iluminarán de rojo algunos de los edificios más emblemáticos del país
Javier Miranda, un pamplonés con distrofia muscular que lleva más de 20 años en el movimiento de la discapacidad y fue presidente del Cermi Navarra y miembro del Comité Ejecutivo Estatal del Cermi, afronta a sus 63 una nueva aventura y se presenta como número 2 de Sumar al Congreso de los Diputados por su provincia natal
Telefónica ha incorporado a su NFT Marketplace nuevos contenidos de arte, música, literatura y videojuegos, y también ha integrado nuevas protecciones de seguridad para los usuarios de esta plataforma de comercio de certificados de autenticidad digital
El 90% de los oftalmólogos no ha recibido formación específica en la "gestión psicoemocional de los pacientes con discapacidad visual progresiva", según una encuesta realizada gracias al proyecto ‘Miramos por ti’
Un equipo internacional de investigadores de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM) y de la colombiana Universidad de San Buenaventura (USB) ha diseñado un exoesqueleto robótico para la asistencia en la terapia física de la marcha de niños con distrofia muscular de Duchenne
La terapia génica, con tecnologías ‘clave’ como la Crispr, una herramienta para editar genes, “sigue abriendo opciones terapéuticas y nuevas posibilidades” para “avanzar” en el tratamiento y hacia la cura de “muchas” enfermedades raras
