SaludLos afectados de hemofilia van a reunirse con Sanidad para abordar el acceso a nuevas terapiasEl presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), Daniel Aníbal García, anunció este jueves que mantendrá a finales de este mes una reunión con la directora general de Cartera Básica y Farmacia del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social para abordar el acceso a las nuevas terapias en esta enfermedad
Hoy se celebra el Día Mundial de la Esclerosis MúltipleHoy se conmemora el Día Mundial de la Esclerosis Múltiple, la causa más frecuente de discapacidad no traumática en adultos jóvenes, que afecta a más de 700.000 personas en Europa y supone un coste socioeconómico de más de 9.000 millones de euros anuales. Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), en España hay unas 47.000 personas que tienen la enfermedad y cada semana se diagnostican 35 nuevos casos
Día Mundial Esclerosis MúltipleCada semana se diagnostican 35 nuevos casos de esclerosis múltiple en EspañaLa esclerosis múltiple es la causa más frecuente de discapacidad no traumática en adultos jóvenes, afecta a más de 700.000 personas en Europa y supone un coste socioeconómico de más de 9.000 millones de euros anuales. Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), en España hay unas 47.000 personas que tienen la enfermedad y cada semana se diagnostican 35 nuevos casos. Mañana, 30 de mayo, se conmemora el Día Mundial de la Esclerosis Múltiple
SaludUn libro infantil conciencia a los niños sobre la realidad de la hemofiliaLa Asociación de Hemofilia de la Comunidad de Madrid (Ashemadrid) presentó hoy el libro infantil ‘Hugo con H’, que tiene como objetivo explicar mediante ilustraciones la realidad a la que se enfrentan los menores con esta enfermedad genética hereditaria que afecta a más de 800 niños en España y provoca, debido a la falta de uno de los factores de coagulación de la sangre, sangrados prolongados espontáneos
RSCBayer inicia una colaboración con el programa de ayuda humanitaria de la Federación Mundial de HemofiliaLa farmacéutica Bayer ha iniciado una colaboración de cinco años con el programa de ayuda humanitaria de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), que ofrecerá formación, capacitación y los tratamientos de Factor VIII recombinante (FVIII), el tratamiento de referencia en hemofilia A, de Bayer a profesionales de la salud en más de 60 países donde el acceso a tratamiento es limitado
Un nuevo método permite diagnosticar una enfermedad rara que altera el metabolismo de las grasasUn trabajo liderado por científicas del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha desarrollado un método para diagnosticar enfermedades asociadas a mutaciones de la enzima ceramidasa ácida, como la enfermedad de Farber, una patología hereditaria rara que altera el metabolismo de las grasas para la cual no existe tratamiento efectivo. El trabajo se ha publicado en la revista ‘Journal of the American Chemical Society’
MadridLanzan una campaña para que 192 perros no vuelvan a una 'fábrica de cachorros'Anaa (Asociación Nacional Amigos de los Animales) y la Fapam (Federación de Asociaciones Protectoras y de Defensa Animal de la Comunidad de Madrid) lanzaron este lunes la campaña #NoquieromorirenAltaneria con la que denuncian un nuevo caso de presunto maltrato e indefensión animal porque 192 perros podrían volver a Altanería, S.L., entidad a la que califican "fábrica de cachorros" y de donde salieron de manera cautelar
SaludVisibilizar la migraña y la medicina de precisión, “claves” para afrontar esta enfermedadLa "visibilización y reconocimiento" de la migraña y la medicina de precisión resultan “claves” para el abordaje y tratamiento de esta enfermedad neurológica que tiene un importante componente hereditario e incapacitante y que en España afecta a más del 12% de la población, de las cuales las mujeres representan más del 80% de enfermos
SaludFeder se une a la conmemoración del Día Nacional de Fibrosis QuísticaLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se suma a esta conmemoración, que se celebra cada 24 de abril, y muestra “todo su apoyo y fuerza a aquellos pacientes que tienen esta enfermedad”, según el presidente de la entidad y su fundación, Juan Carrión
Fedhemo reivindica el acceso y equidad en los fármacos de vida media prolongada para los pacientes de hemofilia tipo BLa Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) recorrió este miércoles las sedes de distintas administraciones e instituciones en Madrid para concienciar a dichas instituciones sobre la realidad de las personas con hemofilia y otras coagulopatías congénitas y reivindicar el acceso a los últimos fármacos, entre ellos los factores de vida media prolongada, para todas las personas que puedan verse beneficiadas de ellos, con independencia de su residencia
La Universidad de Barcelona y el Ciberer logran avances en el diagnóstico genético del Síndrome de Opitz CEl Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han concluido que el Síndrome de Opitz C “podría considerarse como un auténtico ‘síndrome privado’ en cada paciente” ya que tiene una base genética “muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica"
SaludEl Corte Inglés entrega 360.017 euros para financiar una investigación contra el cáncer de mamaEl Corte Inglés ha entregado un cheque por valor de 360.017 euros a la Asociación Española contra el Cáncer (AECC) para la investigación del cáncer de mama. En concreto, se financiará íntegramente un proyecto de investigación postdoctoral cuyo responsable es el doctor Gonzalo Millán, del Centro Andaluz de Medicina Regenerativa (Sevilla), y que tiene una duración prevista de cuatro años
SaludInvestigadores españoles identifican un gen implicado en el desarrollo de un tumor endocrino raroLas mutaciones de algunos genes implicados en el mecanismo por el que las células respiran y obtienen energía, llamado ciclo de Krebs, están relacionadas con los paragangliomas y feocromocitomas, unos tumores neuroendocrinos muy raros. En un estudio, investigadores españoles han descubierto un nuevo gen, DLST, que está implicado en este proceso
InvestigaciónEl Ciberer identifica 88 nuevos genes causantes de enfermedades rarasLos grupos de investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos ocho años, según destacó el director científico del centro, Pablo Lapunzina, en la duodécima Reunión Anual del Ciberer
La Comunidad crea BioMad, una red que agrupa la I+D+i sanitaria regional para potenciar la investigación biosanitariaEl presidente de la Comunidad de Madrid, Ángel Garrido, firmó hoy en la Real Casa de Correos el protocolo de creación de BioMad (Bioregión de Salud y Bienestar), una entidad que agrupará a las instituciones públicas y empresas de la investigación, el desarrollo y la innovación (I+D+i) sanitarias para potenciar este sector en la región y atraer talento e inversión a nivel nacional e internacional
SaludEl cáncer de próstata más agresivo se asocia a un gen relacionado con cáncer de mama hereditarioEl cáncer de próstata más agresivo se asocia a mutaciones en un gen relacionado también con cáncer de mama hereditario, ovario y páncreas, entre otros, según confirma un estudio realizado por investigadores de la Unidad de Investigación Clínica de Cáncer de Próstata del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y publicado en la revista médica ‘Journal of Clinical Oncology’
Europa aprobó 42 medicamentos completamente nuevos en 2018, un 20% más que en 2017La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) aprobó 42 medicamentos completamente nuevos en 2018, un 20% más que en el año anterior, ademas, una de cada cuatro opiniones positivas de la EMA correspondió a tratamientos para patologías poco frecuentes, según informó este miércoles Farmaindustria
SaludLa ONCE dedica 33 millones de cupones para visibilizar las enfermedades rarasEl movimiento asociativo de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) protagoniza una serie de seis cupones de la ONCE, correspondientes a los días 26, 27 y 31 de diciembre de 2018, y 1, 2 y 3 de enero de 2019. De esta forma, un total de 33 millones de cupones difundirán por toda España la labor de esta federación para alertar sobre la incidencia de estas enfermedades y las dificultades por las que atraviesan las personas afectadas
SaludLa UE aprueba una terapia para restablecer la visión a personas con enfermedad hereditaria de la retinaLa Comisión Europea ha aprobado una terapia génica de una sola aplicación para el tratamiento de pacientes con pérdida de visión debido a una mutación del gen RPE65 y que tienen suficientes células de la retina viables, según informó Novartis. La autorización es válida en los 28 Estados miembros de la UE, así como en Islandia, Liechtenstein y Noruega
SaludEl 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a patologías neuromuscularesEl 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a patologías neuromusculares, que afectan a más de 60.000 personas en España, según afirmó este miércoles la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo de la celebración mañana, jueves, del Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares
SaludFundaluce apuesta por la investigación para combatir enfermedades raras de la vista, sin cura y hereditariasLa Fundación Lucha Contra la Ceguera (Fundaluce) y la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (Farpe) celebran este viernes la XX Jornada de Investigación Fundaluce 2018, una jornada que persigue promover la investigación sobre las distrofias hereditarias de retina, un grupo de más de 100 enfermedades distintas de la vista consideradas raras, sin cura, degenerativas y hereditarias que provocan una pérdida progresiva y severa de la visión
SaludMadrid aglutina algunas de las investigaciones punteras sobre enfermedad neurológicaLa presidenta de la Federación Madrileña de Enfermedades Neurológicas (Femaden) y vicepresidenta de Cermi Madrid, Mayte Gallego, aseguró este martes que algunas de las investigaciones más punteras en daño y lesión cerebral, párkinson y Huntington se desarrollan en la Comunidad de Madrid
Enfermedades rarasMPS España celebra su decimoquinto aniversario con la campaña ‘Llévame a casa, comparte el viaje conmigo’La Asociación MPS España celebra su decimoquinto aniversario lanzando hoy la campaña ‘Llévame a casa, comparte el viaje conmigo’, en el marco de la cual, durante un año, 15 mascotas 'Woody', personaje de Port Aventura, viajarán por toda España para dar a conocer los valores positivos de las enfermedades raras y homenajear a las madres y a los investigadores
El presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), Daniel Aníbal García, anunció este jueves que mantendrá a finales de este mes una reunión con la directora general de Cartera Básica y Farmacia del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social para abordar el acceso a las nuevas terapias en esta enfermedad
Hoy se conmemora el Día Mundial de la Esclerosis Múltiple, la causa más frecuente de discapacidad no traumática en adultos jóvenes, que afecta a más de 700.000 personas en Europa y supone un coste socioeconómico de más de 9.000 millones de euros anuales. Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), en España hay unas 47.000 personas que tienen la enfermedad y cada semana se diagnostican 35 nuevos casos
La "visibilización y reconocimiento" de la migraña y la medicina de precisión resultan “claves” para el abordaje y tratamiento de esta enfermedad neurológica que tiene un importante componente hereditario e incapacitante y que en España afecta a más del 12% de la población, de las cuales las mujeres representan más del 80% de enfermos
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se suma a esta conmemoración, que se celebra cada 24 de abril, y muestra “todo su apoyo y fuerza a aquellos pacientes que tienen esta enfermedad”, según el presidente de la entidad y su fundación, Juan Carrión
La Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) recorrió este miércoles las sedes de distintas administraciones e instituciones en Madrid para concienciar a dichas instituciones sobre la realidad de las personas con hemofilia y otras coagulopatías congénitas y reivindicar el acceso a los últimos fármacos, entre ellos los factores de vida media prolongada, para todas las personas que puedan verse beneficiadas de ellos, con independencia de su residencia
El Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han concluido que el Síndrome de Opitz C “podría considerarse como un auténtico ‘síndrome privado’ en cada paciente” ya que tiene una base genética “muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica"
El Corte Inglés ha entregado un cheque por valor de 360.017 euros a la Asociación Española contra el Cáncer (AECC) para la investigación del cáncer de mama. En concreto, se financiará íntegramente un proyecto de investigación postdoctoral cuyo responsable es el doctor Gonzalo Millán, del Centro Andaluz de Medicina Regenerativa (Sevilla), y que tiene una duración prevista de cuatro años
Las mutaciones de algunos genes implicados en el mecanismo por el que las células respiran y obtienen energía, llamado ciclo de Krebs, están relacionadas con los paragangliomas y feocromocitomas, unos tumores neuroendocrinos muy raros. En un estudio, investigadores españoles han descubierto un nuevo gen, DLST, que está implicado en este proceso
Los grupos de investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos ocho años, según destacó el director científico del centro, Pablo Lapunzina, en la duodécima Reunión Anual del Ciberer
El cáncer de próstata más agresivo se asocia a mutaciones en un gen relacionado también con cáncer de mama hereditario, ovario y páncreas, entre otros, según confirma un estudio realizado por investigadores de la Unidad de Investigación Clínica de Cáncer de Próstata del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y publicado en la revista médica ‘Journal of Clinical Oncology’
El movimiento asociativo de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) protagoniza una serie de seis cupones de la ONCE, correspondientes a los días 26, 27 y 31 de diciembre de 2018, y 1, 2 y 3 de enero de 2019. De esta forma, un total de 33 millones de cupones difundirán por toda España la labor de esta federación para alertar sobre la incidencia de estas enfermedades y las dificultades por las que atraviesan las personas afectadas
